Болезнь лу герига: жизнь, которая останавливается

Who gets ALS?

ALS is a common neuromuscular disease worldwide. It affects people of all races and ethnic backgrounds.

Risk factors for ALS include:

• Age. Although the disease can strike at any age, symptoms most commonly develop between the ages of 55 and 75.
• Gender. Men are slightly more likely than women to develop ALS. However, as people age the difference between men and women disappears.
• Race and ethnicity. Caucasians and non-Hispanics are most likely to develop the disease.

Some studies suggest that military veterans are about 1.5 to 2 times more likely to develop ALS. Although the reason for this is unclear, possible risk factors for veterans include exposure to lead, pesticides, and other environmental toxins. ALS is recognized as a service-connected disease by the U.S. Department of Veterans Affairs.

Sporadic ALS
Nearly all cases of ALS are considered sporadic. This means the disease seems to occur at random with no clearly associated risk factors and no family history of the disease. Although family members of people with sporadic ALS are at an increased risk for the disease, the overall risk is very low and most will not develop ALS.

Familial (Genetic) ALS

About 5 to 10 percent of all ALS cases are familial, which means that an individual inherits the disease from a parent. The familial form of ALS usually only requires one parent to carry the disease-causing gene. Mutations in more than a dozen genes have been found to cause familial ALS.

• About 25 to 40 percent of all familial cases (and a small percentage of sporadic cases) are caused by a defect in the C9ORF72gene (which makes a protein that is found in motor neurons and nerve cells in the brain). In 2011, scientists found that a defect in the C9ORF72gene is not only present in a significant subset of individuals with ALS but also in some people with a type of frontotemporal dementia (FTD) that results from atrophy to the brain’s temporal and frontal lobes. This observation provides evidence for genetic ties between these two neurodegenerative disorders. 
• Another 12 to 20 percent of familial cases result from mutations in the SOD1 gene that is involved in production of the enzyme copper-zinc superoxide dismutase 1.

What research is being done?

The National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) is the primary federal funder of research on the brain and nervous system, including disorders such as ALS. NINDS is a component of the National Institutes of Health (NIH), the leading supporter of biomedical research in the world. 

The goals of NINDS’s ALS research are to understand the cellular mechanisms involved in the development and progression of the disease, investigate the influence of genetics and other potential risk factors, identify biomarkers, and develop new treatments.

Cellular defects. Ongoing studies seek to understand the mechanisms that selectively trigger motor neurons to degenerate in ALS, which may lead to effective approaches to halt this process. Research using cellular culture systems and animal models suggests that motor neuron death is caused by a variety of cellular defects, including those involved in protein recycling and gene regulation, as well as structural impairments of motor neurons. Increasing evidence also suggests that glial support cells and inflammation cells of the nervous system may play an important role in ALS.

Stem cells. Scientists are turning skin cells of people with ALS into stem cells that are capable of becoming any cell type, including motor neurons and other cells which may be involved in the disease. NINDS-funded scientists are using stem cells to grow human spinal cord sections on tissue chips to help better understand the function of neurons involved in ALS.

Genetics and epigenetics. Clinical research studies supported by NINDS are looking into how ALS symptoms change over time in people with C9ORF72 mutations. Other studies are working to identify additional genes that may cause or put a person at risk for either familial or sporadic ALS.

A large-scale collaborative research effort supported by NINDS, other NIH institutes, and several public and private organizations is analyzing genetic data from thousands of individuals with ALS to discover new genes involved in the disease. By using novel gene editing tools, researchers are now able to rapidly identify new genes in the human genome involved in ALS and other neurodegenerative diseases.

Additionally, researchers are looking at the potential role of epigenetics in ALS development. Epigenetic changes can switch genes on and off, which can greatly impact both health and disease. Although this research is exploratory, scientists hope that understanding epigenetics can offer new information about how ALS develops.

Biomarkers. NINDS supports research on the development of biomarkers—biological measures that help identify the presence or rate of progression of a disease or the effectiveness of a therapeutic intervention. Biomarkers can be molecules derived from a bodily fluid (blood or cerebrospinal fluid), an image of the brain or spinal cord, or a measure of the ability of a nerve or muscle to process electrical signals.

New treatment options. This work involves tests of drug-like compounds, gene therapy approaches, antibodies, and cell-based therapies in a range of disease models. Additionally, a number of exploratory treatments are being tested in people with ALS.

Операции и осложнения, удаление грыжи диска

Сущность операции по поводу межпозвоночной грыжи или протрузии заключается исключительно в механическом устранении причины возникновения болевых и дистрофических синдромов,  возникающих при этом заболевании. Это общий принцип хирургии, предусматривающий инструментальное проникновение к патогенному очагу кратчайшим доступом с возможно меньшим травмированием тканей и удалением образования, которое определяет течение болезни, в данном случае протрузии или грыжи диска. А затем, в теории, вынужденный и непродолжительный хирургический этап должен закончится и пациент переходит в сферу деятельности неврологов и физиотерапевтов.

Но это, к сожалению, далеко не всегда бывает и хирургический этап затягивается на неопределённый период из-за осложнений, возникающих после операции и рецидивов грыжи диска. В принятии решения о плановом оперативном вмешательстве участвуют обе стороны, врач и больной. И эти стороны абсолютно сходятся во мнении, что лечить надо радикально и устранять причину болезни, а не бороться с её проявлениями.

Абсолютно верный посыл. Но насчёт «радикальности» операции по удалению грыжи позвоночника или протрузии диска как раз возникают серьёзные сомнения. На первый взгляд, удаление межпозвонковой грыжи решает вопрос кардинально. Но рецидивы грыжи и возникающий в отдалённом периоде синдром оперированного позвоночника говорят об обратном. Оппонентам, утверждающим, что рецидива межпозвонковой грыжи можно избежать, полностью удалив диск с последующим протезированием или стабилизацией сегмента следует задать вопрос, а мог ли хирург, принимавший решение об операции предполагать, что в отдалённом послеоперационном периоде в соседнем позвоночно-двигательном сегменте, даже при отсутствии там протрузии в силу развившейся после операции нестабильности образуется грыжа диска.

Необходимо отметить, что рубцово-ишемическая радикулопатия, возникающая при компрессионном поражении нервного корешка за счёт сдавливания его рубцовой соединительной тканью в послеоперационном периоде, со временем не проходит и требует повторного оперативного вмешательства. Тем более с диагнозом грыжа межпозвоночного диска операция радикально вопроса не решает, а возникают новые проблемы, но уже исключительно хирургического толка.

Понятно, что далеко не всё можно предвидеть во время операции и в раннем послеоперационном периоде, вполне очевидно, что в хирургии  всегда высокая степень риска. Но объяснить пациенту, который просто устал от боли и неэффективного лечения в поликлиниках и у «рукоблудов», что операция при грыже межпозвоночного диска не является радикальным методом лечения, врач обязан. Пациенту же надо помнить, что у хирурга, который ежедневно по нескольку часов стоит у операционного стола, естественным образом притупляется чувство риска, иначе врачу трудно выдерживать колоссальные психические нагрузки и он бы не смог работать.

Поэтому оценка степени риска плановой операции и степень ответственности лежит на больном ничуть не меньше, чем на хирурге.  Надо знать, что операция по поводу грыжи диска имеет строго ограниченные показания, и даже возникновение тазовых расстройств при поясничных грыжах, описанных, как синдром компрессии конского хвоста, не является абсолютным показанием к операции.

Особенно показательна в этом смысле грыжа шейного отдела позвоночника с локализацией C3C4. При данной локализации происходит сдавливание нервного корешка, контролирующего тонус купола диафрагмы, развивается радикулопатия C4. Вследствие потери тонуса происходит релаксация купола диафрагмы, легкое на пораженной стороне «схлопывается», кишечник «выдавливается» в грудную полость.По всем прогнозам необходимы две операции, нейрохирургическая по поводу грыжи диска C3C4 и на грудной клетке в торакальном отделении.Не исключается участие и абдоминального хирурга.Практика показывает, что даже в этом случае можно обойтись без операции.

Разновидности

Виды бас-гитар традиционно различаются положением звукоснимателей. Существуют следующие типы:

• Пресижн-бас. Расположение звукоснимателей — возле оси корпуса. Они установлены в шахматном порядке, один за другим.
• Джазовый бас. Звукосниматели этого вида называются синглами. Располагаются далеко друг от друга. Звучание при игре на таком инструменте получается более динамичным и разнообразным.
• Комбо-бас. Конструкция имеет элементы джазового и пресижн-баса. Один ряд звукоснимателей прикреплен в шахматном порядке, а ниже установлен сингл.
• Хамбэкер. В роли звукоснимателя выступают 2 катушки. Катушки крепятся к металлической пластине на корпусе. Отличается мощным жирным звуком.

Джазовый бас

Дополнительно существует разделение на ладовые и безладовые варианты. У безладовых на грифе нет порожков, при зажатии струны прямо касаются поверхности. Такой вариант используется в стилях джаз-фьюжн, фанк, прогрессивный метал. Безладовые модели не относятся к определенному музыкальному строю.

Музыкальные шоу и танцы

При воспроизведении записанной музыки для владельцев LP с 33 об / мин и 45 синглов доступность громких и глубоких басов была ограничена способностью стилуса для записи фонографа отслеживать канавку. В то время как некоторые поклонники Hi-Fi решили эту проблему, используя другие источники воспроизведения, такие как магнитофонные проигрыватели, которые были способны передавать точные, естественно глубокие басы из акустических источников, или синтетические басы, не встречающиеся в природе, с популярными Появление компакт-кассеты в конце 1960-х годов сделало возможным добавлять в записи более низкочастотный контент. К середине 1970-х годов для записи диско, регги, даба и хип-хопа использовалось 12 виниловых синглов, которые позволяли «увеличить громкость басов»; диджеи танцевальных клубов играли эти записи в клубах с сабвуферами для достижения «физических и физических качеств». эмоциональные «реакции танцоров.

В начале 1970-х ранние диско- ди-джеи искали более глубокие басы для своих танцевальных мероприятий. Дэвид Манкузо нанял звукорежиссера Алекса Рознера для разработки дополнительных сабвуферов для его танцевальных дискотек, а также «массивов твитеров» для «усиления высоких и низких частот в подходящие моменты» на его частных подпольных вечеринках в The Loft

Спрос на усиление суб-баса в 1970-х годах был обусловлен важной ролью «мощного басового барабана» в диско по сравнению с роком и поп-музыкой; чтобы обеспечить этот более глубокий диапазон, была добавлена ​​третья точка кроссовера от 40 Гц до 120 Гц (с центром на 80 Гц). На дискотеке Paradise Garage в Нью-Йорке , которая работала с 1977 по 1987 год, были «специально спроектированные« суб-басовые »динамики», разработанные учеником Алекса Рознера, звукорежиссером Ричардом («Диком») Лонгом, которые назывались «Леван Хорнс» ( в честь постоянного ди-джея Ларри Левана ).

К концу 1970-х сабвуферы использовались в звуковых системах танцевальных залов, чтобы можно было играть «тяжелую танцевальную музыку», которую мы «слышим не ушами, а всем телом». В клубе Лонг использовал четыре басовых рожка Levan, по одному в каждом углу танцпола, чтобы создать «тактильное и тактильное качество» суб-баса, которое вы могли бы почувствовать своим телом. Чтобы преодолеть недостаток суббасовых частот на диско-записях 1970-х (суббасовые частоты ниже 60 Гц были удалены во время мастеринга), Лонг добавил в свою систему генератор субгармонических тонов DBX 100 «Boom Box», чтобы синтезировать субгармонические субгармоники от 25 Гц до 50 Гц. -бас от 50 до 100 Гц на пластинках бас. В начале 1980-х Лонг разработал звуковую систему для танцевального клуба Warehouse с «огромными стеками сабвуферов», которые создавали «глубокие и интенсивные» басовые частоты, которые «пронизывают вашу систему» ​​и «все тело», что позволяет любителям клуба «интуитивно прочувствовать» миксы домашней музыки ди-джеев .

Бригада устанавливает звуковую систему, включая большие басовые басы, на Ямайке в 2009 году.

Глубокие тяжелые басы занимают центральное место в музыкальных стилях Ямайки, таких как даб и регги . На Ямайке в 1970-х и 1980-х годах звукорежиссеры для звуковых систем в стиле регги начали создавать корпуса для сабвуферов «под заказ», добавляя пену и настраивая корпуса для достижения «богатого и четкого звучания динамика ниже 100 Гц». Звукорежиссеры, разработавшие «фирменный звук с тяжелыми басами» систем звукоусиления, были названы «заслуживающими такого же признания за звучание ямайской музыки, как и их более известные кузены-продюсеры». Звукорежиссеры Stone Love Movement (команда звуковой системы), например, модифицировали сложенные рупорные сабвуферы, которые они импортировали из США, чтобы получить звук с фазоинвертором, который соответствовал бы местным предпочтениям аудитории танцевального зала, поскольку был обнаружен немодифицированный сложенный рупор. быть «слишком агрессивным» по звучанию и «недостаточно глубоким для ямайских слушателей».

В ямайской культуре звуковых систем есть «басы для низких и высоких частот» в «высоких сваях», которые «доставляются на больших грузовиках» и устанавливаются бригадой «боксеров», а затем устанавливаются и регулируются звукорежиссером. в процессе, известном как «натягивание», все для создания «звука музыки регги, которую вы буквально можете почувствовать, когда она исходит из этих больших динамиков». Бригады звуковых систем проводят соревнования « звуковое столкновение », где каждая звуковая система настраивается, а затем две команды пытаются превзойти друг друга.

К каким докторам следует обращаться если у Вас Боковой амиотрофический склероз:

Невролог

Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Бокового амиотрофического склероза, ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору – клиника Eurolab всегда к Вашим услугам! Лучшие врачи осмотрят Вас, изучат внешние признаки и помогут определить болезнь по симптомам, проконсультируют Вас и окажут необходимую помощь и поставят диагноз. Вы также можете вызвать врача на дом. Клиника Eurolab открыта для Вас круглосуточно.

Как обратиться в клинику:
Телефон нашей клиники в Киеве: (+38 044) 206-20-00 (многоканальный). Секретарь клиники подберет Вам удобный день и час визита к врачу. Наши координаты и схема проезда указаны здесь. Посмотрите детальнее о всех услугах клиники на ее персональной странице.

How can I be involved in research?

National ALS Registry
The National ALS Registry is a program to collect, manage, and analyze data about people with ALS in the United States. Developed by the Center for Disease Control and Prevention’s Agency for Toxic Substances and Disease Registry (ATSDR), this registry establishes information about the number of ALS cases, collects demographic, occupational and environmental exposure data from people with ALS to learn about potential risk factors for the disease, and notifies participants about research opportunities. The Registry includes data from national databases as well as de-identified information provided by individuals with ALS. All information is kept confidential. People with ALS can add their information to the Registry by visiting www.cdc.gov/als.

Clinical trials
Many neurological disorders do not have effective treatment options. Clinical trials offer hope for many people and an opportunity to help researchers find better ways to safely detect, treat, or prevent disease. For information about finding and participating in a clinical trial, visit NIH Clinical Research Trials and You at www.nih.gov/health/clinicaltrials. For more information abuot finding clinical trials on ALS, visit www.clinicaltrials.gov.  Use the search terms “amyotrophic lateral sclerosis” or “ALS AND (your state)” to locate trials in your area.

NIH NeuroBioBank
The NINDS supports the NIH NeuroBioBank, a collaborative effort involving several brain banks across the U.S. that supply investigators with tissue from people with neurological and other disorders. Tissue from individuals with ALS is needed to enable scientists to study this disorder more intensely. The goal is to increase the availability of, and access to, high quality specimens for research to understand the neurological basis of the disease. Prospective donors can begin the enrollment process by visiting https://neurobiobank.nih.gov/donors-how-become-donor/.

причины

ALS наследуется от 5 до 10 процентов случаев, в то время как остальные не имеют известной причины.

Исследователи изучают несколько возможных причин БАС, в том числе:

• Генетическая мутация. Различные генетические мутации могут приводить к унаследованному БАС, что вызывает почти те же симптомы, что и необнаруживаемая форма.
• Химический дисбаланс. Люди с БАС обычно имеют более высокий, чем нормальный уровень глутамата, химический посланник в мозге, вокруг нервных клеток в спинномозговой жидкости. Известно, что слишком много глутамата токсичны для некоторых нервных клеток.
• Неорганизованный иммунный ответ. Иногда иммунная система человека начинает атаковать некоторые из собственных нормальных клеток его или ее тела, что может привести к гибели нервных клеток.
• Противопоказания. Ошибочные белки в нервных клетках могут приводить к постепенному накоплению аномальных форм этих белков в клетках, разрушая нервные клетки.

Диагностика бокового амиотрофического склероза

Ни один тест не может помочь диагностировать БАС со стопроцентной гарантией. Диагноз ставится на основании подробного анамнеза симптомов и признаков, а также серии тестов, которые исключают другие имитирующие заболевания. Однако наличие отклонений в верхних и нижних мотонейронах убедительно свидетельствует о его развитии. Врач должен изучить историю болезни пациента и регулярно проводить неврологическое обследование, чтобы оценить течение и прогрессирование болезни. Симптомы БАС на ранних стадиях заболевания могут быть аналогичны симптомам целого ряда других более поддающихся лечению заболеваний или расстройств .

Для диагностики используют электромиографические мышечные визуальные тесты — специальный метод регистрации, который определяет электрическую активность мышечных волокон. Другой распространенный тест — исследование нервной проводимости, которое измеряет электрическую активность нервов и мышц, оценивая способность передачи сигнала. Специфические отклонения в результатах теста могут указывать, например, на форму периферической невропатии (повреждение нервов за пределами мозга) или миопатии, а не БАС.

Врач может провести магнитно-резонансную томографию (МРТ) — неинвазивную процедуру, в которой для получения подробных изображений головного и спинного мозга используется магнитное поле и радиоволны. Иногда в ходе исследований выявляются такие проблемы, как опухоль, грыжи шейных межпозвоночных дисков или киста. Чтобы исключить другие заболевания, врач также назначает анализы крови и мочи.

Физик и космолог Стивен Хокинг страдал БАС с 60-х годов

Причины и факторы риска

Как нервное заболевание, боковой амиотрофический склероз известен давно, однако причины заболевания до сих пор в значительной степени не изучены. Болезнь возникает, как вследствие наследственной предрасположенности, так и спонтанно. Большинство случаев все же происходит спонтанно.

Каждая 100 страдающих БАС имеет наследственную или вновь возникающую мутацию в определенном гене, которая важна для клеточного метаболизма.

Это препятствует образованию фермента, который удаляет свободные радикалы кислорода в клетке. Неудаленные радикалы могут нанести значительный ущерб нервным клеткам, мешая передаче команд мышцам — в результате мышечная слабость и, наконец, полный паралич.

ALS hastalığı belirtileri

• Kol ve bacak kasları başta olmak üzere tüm kaslarda güçsüzlük
• Yürümede zorluk, sendeleme ve düşme
• Normal günlük işleri yaparken zorlanma (kalem tutmada zorluk, bardak taşımada zorluk, düğme iliklemede zorluk vb.)
• Konuşma güçlüğü
• Çiğneme ve yutma güçlüğü
• Nefes alıp vermede zorluk
• Kas krampları
• Kaslarında seğirme
• Kas sertliğinde azalma
• Kontrol edilemeyen gülme ve ağlama atakları
• Yorgunluk, halsizlik

Başlangıç belirtileri her hastada aynı olmaz. Genellikle Bir kolda veya bacakta güçsüzlük ve incelme hastanın fark ettiği ilk belirti olur. Bazı hastalarda ise, konuşma veya yutma güçlüğü şeklinde başlar.

ALS belirtileri kişiden kişiye değişebilir.

ALS hastalığı ileri evre belirtileri

• Solunum kaslarının tutulmasınına bağlı soluk alıp vermede zorluk
• Kas güçsüzlüğüne bağlı yorgunluk
• Yemek yemede azalma ve kilo kaybı
• Kas kramplarının verdiği rahatsızlığa bağlı uyumada zorluk

Hastalığın erken evrelerinde idrar torbası ve bağırsak işlevleri etkilenmez, göz hareketleri normaldir. İleri dönemlerdeyse idrar yapmada zorluk ve çok nadir olarak göz hareketlerinde bozukluk olabilir. Hastalığın ilerleyen dönemlerinde bile duyu kusuru olmaz. Eğer bu belirtiler diğer belirtilere göre ön planda ise başka hastalıklar araştırılmalıdır.

Общая информация

Боковой амиотрофический склероз (БАС, болезнь Шарко) представляет собой серьезную патологию нервной системы, при которой наблюдается поражение так называемых двигательных нейронов в области спинного мозга, а также в коре головного мозга. Это хроническое и неизлечимое заболевание, постепенно приводящее к дегенерации всей нервной системы. На последних стадиях недуга человек становится беспомощным, но при этом у него сохраняется ясность ума и психическое здоровье.

Болезнь БАС, причины и патогенез которой до конца не были изучены, не отличается специфическими методами диагностики и лечения. Ученые и сегодня продолжают активно ее изучать. Сейчас точно известно, что недуг развивается преимущественно у людей в возрасте от 50 и приблизительно до 70 лет, однако известны случаи и более раннего поражения.

Методы лечения бокового амиотрофического склероза

Лекарства от БАС не существует. Однако есть методы лечения, которые могут помочь контролировать симптомы, предотвратить ненужные осложнения и облегчить жизнь пациента .

Любое лекарство подбирается индивидуально, и его можно применять только по назначению врача. Последний также может назначать медикаментозную поддержку для облегчения симптомов БАС, к которым относятся мышечные судороги, жесткость мышц, избыток слюны и мокроты, а также псевдобульбарный аффект (непроизвольные и неконтролируемые эпизоды плача или смеха, иные яркие эмоциональные проявления). Тем, у кого болезнь сказалась на речевом аппарате, необходимы занятия с логопедом, который учит пациента говорить громче и яснее. Возможна запись голоса для использования в программе, если симптомы прогрессируют. На поздних стадиях понадобится компьютерный синтезатор речи с технологией отслеживания взгляда.

Помимо медикаментозного лечения и работы с логопедом, важно придерживаться здорового образа жизни. Страдающим БАС на начальных стадиях рекомендуют физиотерапию: мягкие аэробные нагрузки, например плавание, велосипедный спорт, прогулки и упражнения на растяжку, которые помогут предотвратить болезненные сокращения мышц

Диетологи помогают правильно питаться; когда пациент не может делать это самостоятельно, врачи подбирают желудочный зонд для кормления. Поскольку мышцы при БАС слабеют, человек может испытывать одышку и затрудненное дыхание в положении лежа. В таком случае врачи часто рекомендуют неинвазивную вентиляцию легких через маску. Поддерживающая терапия обсуждается с пациентом и членами его семьи, которые участвуют в уходе за больным.

Где получить помощь больным с БАС в России

Пациенты и их близкие могут обращаться в центры за помощью:

• Благотворительный фонд помощи людям с БАС и другими нейромышечными заболеваниями «Живи сейчас».
• Выездная паллиативная служба при АНО «Больница Святителя Алексия».
• ГБУЗ «Московский многопрофильный центр паллиативной помощи», тел.: 8 (499) 940-19-50.
• Служба помощи людям с БАС в Москве, тел.: +7 (968) 064-06-41 или +7 (968) 064-06-42.
• Горячая линия психологической помощи «Ясное утро», круглосуточный бесплатный тел.: 8 (800) 100-01-91.

Комментарий врача

Лев Брылев, врач-невролог, к.м.н., заведующий 1-м неврологическим отделением ГКБ им. В.М. Буянова, медицинский директор фонда «Живи сейчас»

Заболеваемость БАС в России составляет 1,25 новых случаев на 100 тыс. населения в год. В стране проживают около 8–10 тыс. пациентов с БАС в возрасте 20–80 лет.

Врачи используют средства для замедления течения БАС, зарегистрированные на Западе. Одно из основных — рилузол. Он не восстанавливает поврежденные нейроны, но продлевает среднюю продолжительность жизни на срок от двух до четырех месяцев. Второе известное средство — эдаравон. Это антиоксидантный препарат, который замедляет нарастание неврологического дефицита на 33% у больных БАС в начальной и развернутой стадии заболевания, но не у пациентов с БАС, которые уже себя не обслуживают.

Правильное питание и физические упражнения, назначенные специалистом, могут на определенное время стабилизировать течение заболевания.

Проводятся новые исследования препаратов для лечения пациентов — носителей мутаций в определенных генах. В настоящее время это, в первую очередь, ген SOD1. Всем, кто прошел генетическое тестирование, которое подтвердило мутации в гене, следует связаться с фондом помощи больным БАС, так как это дает шанс принять участие в исследовании нового препарата.

Стадии развития бокового амиотрофического склероза

На основании многолетнего изучения БАС в НИИ неврологии Российской АМН раньше выделяли пять этапов развития болезни: продромальный, первые (локальные) признаки болезни, развернутая стадия, финальная стадия и этап продленной жизни . Сейчас принято пользоваться шкалой стадирования заболевания Королевского колледжа в Лондоне.

Она учитывает один из трех уровней пирамидного тракта:

• руки — слабость, гипотрофии, изменение тонуса, повышение или снижение рефлексов;
• ноги — слабость, гипотрофии, изменение тонуса, повышение или снижение рефлексов;
• бульбарные нарушения — дизартрия, слюнотечение, гипотрофия языка, фасцикуляции мышц языка, повышение подбородочного рефлекса.

Для подсчета количества вовлеченных уровней следует оценить симптомы поражения трех регионов (наличие как минимум одного из симптомов указывает на вовлечение соответствующего уровня).

Различают следующие стадии болезни:

• стадия 1 — вовлечение одного уровня пирамидного тракта, например только рук;
• стадия 2 — вовлечение двух уровней пирамидного тракта, например рук и ног;
• стадия 3 – вовлечение трех уровней пирамидного тракта — рук, ног и бульбарных нарушений;
• стадия 4а — наличие показаний к гастростоме (вне зависимости от наличия гастростомы);
• стадия 4б — наличие показаний к неинвазивной вентиляции (вне зависимости от наличия вентиляции).

Таким образом, на четвертую стадию заболевания  переходит пациент, у которого на любой стадии заболевания появляются показания для установки гастростомы (снижение массы тела на 10% и/или невозможность полноценно есть ртом) или показания к вспомогательной вентиляции легких (жизненная емкость легких ниже 50% или 80% в сочетании с симптомами гиповентиляции: ортопноэ, одышкой при нагрузке, избыточной дневной сонливостью).

Большинство людей с БАС умирают от дыхательной недостаточности обычно в течение трех-пяти лет с момента появления первых симптомов. Однако около 10% людей с БАС живут до десяти лет, 5% — до 20 лет . В настоящее время нет лекарства от БАС и нет эффективного лечения, чтобы остановить или обратить вспять прогрессирование болезни.

Боковой амиотрофический склероз — симптомы

Болезнь может дебютировать по-разному, её клинические проявления зависят от очага поражения моторных нейронов и складываются из симптомов центрального и/или периферического парезов.

Заболевание развивается постепенно, проявляясь слабостью мышц конечностей, мышечными непроизвольными подергиваниями. Один из пациентов описывал первые симптомы своей болезни так: «Я не мог угнаться за товарищем, идущим рядом, отставал, хотя шли мы не спеша, в среднем темпе. Затем я стал оступаться и падать буквально на ровном месте, ощущая слабость в ногах».

В зависимости от очага поражения мотонейронов выделяют отдельные формы БАС.

Шейно-грудная форма

В патологический процесс вовлекаются боковые мотонейроны, регулирующие сокращения верхних конечностей.

Пациенты отмечают слабость, атрофию мышц рук, кистей. Возникают парезы, сочетающиеся со спастическими непроизвольными движениями, подергиваниями. Руки словно не принадлежат пациенту, он не может ими управлять. Возникают кистевые патологические рефлексы.

Пояснично-крестцовая форма

При возникновении данной формы первыми в патологический процесс вовлекаются нижние конечности. Пациенты отмечают слабость в ногах, утомляемость, фасцикулярные подёргивания, парезы, частые судороги.

Постепенно развивается мышечная атрофия, характерны патологические симптомы Бабинского и высокие сухожильные рефлексы.

Бульбарная форма

Поражение затрагивает важные жизненные центры — дыхания, глотания, речи.

Изменения сократительной способности мускулатуры глотки, дыхательных мышц приводит к коммуникативным проблемам (дизартрии), нарушается способность принимать пищу, формируются дыхательные нарушения.

Церебральная форма

Поражаются высокие мотонейроны в коре головного мозга. Поскольку поражение развивается на наивысшем уровне, патология затрагивает мышцы всего тела.

Пациенты имеют расстройство в эмоциональной сфере, могут непроизвольно гримасничать, смеяться или плакать. Наблюдается атрофия и фибрилляции мышц языка, оживление рефлексов.

На практике часто наблюдается сочетание нескольких из вышеперечисленных форм с комбинацией и вариабельностью разных клинических симптомов.