Синдром клайнфельтера (xxy)

Интеллектуальные и поведенческие особенности

У некоторых пациентов с синдромом Клайнфельтера снижен интеллект и ограничены вербальные и познавательные способности.
Коэффициент интеллекта (IQ) у таких пациентов широко варьирует от значений ниже среднего до намного превышающих среднее значение. Однако вербальный коэффициент обычно ниже познавательного. Лёгкая умственная отсталость при синдроме Клайнфельтера встречается в 25—50 % случаев, но иногда бывает и более тяжёлая степень.
Было отмечено, что нарушения физического и умственного развития пропорциональны увеличению числа Х-хромосом в кариотипе, при этом каждая дополнительная Х-хромосома ассоциирована со снижением IQ приблизительно на 14 — 15 баллов.

Несколько длительных исследований пациентов с синдромом Клайнфельтера (47, XXY) показали наличие у них тенденции к дефициту именно вербальных способностей, что очень часто вызывает трудности в выражении собственных мыслей, составлении сложных грамматических конструкций. Обычно первые трудности мальчики начинают испытывать в школьном возрасте, часто отстают от сверстников в учёбе, особенно по устным предметам.
Физические и психологические особенности приводят к отчуждению таких больных от сверстников. С этим, возможно, связано проявление у отдельных больных криминальных наклонностей.
Большинством исследователей пациенты с синдромом Клайнфельтера описываются как скромные, тихие, более чувствительные по сравнению со сверстниками.

Лечение и прогноз

Больные, у которых единственным симптомом, заставляющим обратиться к врачу, является бесплодие, лечению не подлежат. При наличии признаков полового инфантилизма показано лечение препаратами мужских половых гормонов. Назначают тестостерона пропионат (1% или 5% р-ры по 1 мл внутримышечно 2—3 раза в неделю) или препараты продленного действия (сустанон-250 по 1 мл 1 раз в месяц и др.). При небольшой степени полового недоразвития и в качестве поддерживающей терапии может быть применен метилтестостерон (10 мг 2—3 раза в день сублингвально). Лечение андрогенами способствует развитию наружных половых органов, повышению либидо и потенции, увеличению мышечной силы; иногда сказывается благоприятно на эмоциональной сфере. При их назначении следует учитывать, что повышение эротизации у больных со значительной умственной отсталостью может явиться причиной конфликтов. У некоторых больных введение андрогенов вызывает парадоксальную реакцию — увеличение молочных желез.

При небольшой гинекомастии лечение препаратами мужских половых гормонов приводит к атрофии молочных желез, но при значительной гинекомастии показано оперативное лечение. Усиления роста волос на лице обычно достичь не удается.

Библиография: Давиденкова Е. Ф., Берлинская Д. К. и Тысяч-н ю к С. Ф. Клинические синдромы при аномалиях половых хромосом, Л., 1973, библиогр.; Старкова H. Т. Основы клинической андрологии, М., 1973, библиогр.; С a p e 1 1 Р. Т. а. о. The effect of short-term testosterone administration on serum FSH, LH and testosterone levels, evidence for selective abnormality in LH control in patients with Klinefelter’s syndrome, J. clin. Endocr., v. 37, p. 752, 1973; Klinefelter H. F., Reifen-stein E.C. a. Albright F. Syndrome characterized by gynecomastia, aspermatogenesis without a—leydigism and increased excretion of follicle-stimulating hormone, ibid., v. 2, p. 615, 1942; Paulsen C. A. a. o. Klinefelter’s syndrome and its variants, Recent Progr. Hormone Res., v. 24, p. 321, 1968, bibliogr.; R i mo in D. L. a. Schimke R. N. Genetic disorders of the endocrine glands, St Louis, 1971, bibliogr.

Причины синдрома Клайнфельтера

В основе этого генетического заболевания – присутствие лишних женских половых хромосом в хромосомном наборе мужчины. Это может быть одна (ХХY) – классический вариант, две (ХХХY) и даже три дополнительные Х-хромосомы (ХХХХY). Но несмотря на лишние женские хромосомы, страдающие этим синдромом остаются мужчинами, так как у них всегда имеется мужская хромосома.

Результатом лишних X-хромосом становится недостаточность функции яичек, то есть недостаточное образование в них мужских половых гормонов.

Синдром Клайнфельтера не передается по наследству хотя бы потому, что его носители, как правило, полностью бесплодны. Аномалия появляется на ранних стадиях образования сперматозоидов и яйцеклеток, и причины этого явления изучены мало.

Возможность получения потомства[править | править код]

Ранее считалось, что пациенты с синдромом Клайнфельтера бесплодны и возможности к размножению у них нет. В настоящее время данная концепция пересмотрена, в связи с внедрением новых методов экстракорпорального оплодотворения (в частности ИКСИ) и появлением данных о возможности присутствия зародышевых клеток в яичках больных с синдромом Клайнфельтера, что определило попытки применения при этом метода искусственного оплодотворения с забором генетического материала непосредственно из яичка. В отдельных случаях сперматозоиды действительно были получены путём биопсии яичка, причём даже у пациентов с азооспермией. Полученные таким образом сперматозоиды были использованы для оплодотворения яйцеклеток, что привело к получению потомства. При этом описано рождение здоровых детей, зачатых таким образом. На данный момент возможно использование методики преимплантационной генетической диагностики (ПГД) для выбора эмбрионов с нормальным набором хромосом до эмбриотрансфера.

Лечение

Лечение сводится к применению гонадотропных препаратов и особенно половых гормонов. У девушек и женщин применение препаратов половых гормонов (эстрон) или их синтетических заменителей (синэстрол, диэтилстильбэстрол и др.) должно всегда проводиться под наблюдением гинеколога. У мужчин эффективно применение препаратов мужских половых гормонов (тестостерона пропионат).

В случаях Е. у мальчиков и юношей можно ограничиться применением метилтестостерона (1—2 таблетки по 0,005 г, под язык утром и перед сном); при гипогонадотропном Е. хороший эффект дает хориогонин. Взрослым необходимо назначать тестостерона пропионат внутримышечно ежедневно по 25 мг в 1 мл масляного р-ра или по 50 мг через день. Месячные курсы инъекций, проводимые ежеквартально, дают терапевтический эффект: половой орган увеличивается в размерах, отчетливо выявляются вторичные половые признаки. Вес у евнухоидов с большими отложениями жира под влиянием половых гормонов начинает медленно падать.

Лечение психических отклонений у больных Е. в большинстве случаев симптоматическое (антидепрессанты и т. п.), большое место должна занимать рациональная психотерапия.

Кому показан пренатальный скрининг

Биохимическую и ультразвуковую пренатальную диагностику рекомендуется проводить всем беременным женщинам. Полученные в результате скринингов данные позволяют выделить группы риска осложнений беременности и риска врожденных пороков у плода.

При этом отнесение женщины и плода по результатам пренатального скрининга к группе риска по какой-либо патологии вовсе не означает, что это осложнение неминуемо разовьется. Правильнее будет сказать, что вероятность развития определенного вида патологии у ребенка этой пациентки выше, чем у остальных.

Также в группы риска автоматически входят пациентки:

• в возрасте 35+ (и/ или если будущий отец старше 40 лет);
• имеющие в роду генетические аномалии развития плода;
• принимавшие препараты, способные негативно повлиять на развитие плода;
• подвергшиеся вредному облучению;
• перенесшие инфекционные или вирусные заболевания в первом триместре беременности;
• с отягощенным анамнезом (замершая беременность, мертворождение, невынашивание в прошлом).

Какие параметры учитывает биохимический пренатальный скрининг:

Двойной тест (скрининг первого триместра). Сдается на 10-13 неделе беременности (на более поздних сроках анализ не проводится, поскольку становится неинформативным).

В ходе исследования определяются:

• свободная b-субъединица хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) — гормон, вырабатываемый на всем протяжении беременности и регулирующий множество важнейших процессов в развитии плода.
• РАРР-А (pregnancy associated plasma protein A) — плазменный протеин А, вырабатываемый плацентой. Его концентрация растет постепенно в течение беременности.

Просчитать риски хромосомных аномалий у плода позволяет специальное программное обеспечение. Причем учитываются не сами показатели концентрации  ХГЧ и РАРР-А в крови беременной женщины — эти данные программа переводит в специальные величины, именуемые МоМ. А уже по МоМ вычисляется, насколько близок к норме или далек от нее искомый показатель в соответствии с данным сроком беременности. В норме значения МоМ варьируются от 0,5 до 2. Отклонения от этих величин могут указывать на генетические дефекты.

Хромосомные патологии регистрируются примерно у 0,6-1% новорожденных. Наиболее распространенными являются синдром Дауна (встречается у 1 ребенка на 600-700 новорожденных), синдром Эдвардса (1:6500), синдром Патау (1:7800), синдром Шерешевского-Тернера (1:3000).

Анализ крови всегда делается после ультразвукового исследования плода. Каждое из обследований дает свой объем информации о беременности и помогает врачу максимально верно объединить результаты в общую картину.

Тройной тест. Данная биохимическая диагностика проводится на 16-20 неделе беременности (оптимально на — 16-18 неделе).

Тройным тест называется из-за того, что в его ходе определяются три показателя:

• общий хорионический гонадотропин (ХГЧ);
• эстриол — гормон беременности, вырабатываемый плацентой. При нормально протекающей беременности его концентрация неуклонно растет;
• альфа-фетопротеин (АФП) — белок, вырабатываемый при беременности. Его концентрация возрастает по мере увеличения срока, затем постепенно уменьшается.

Иногда в исследование еще включают гормон ингибин А. Его уровень в норме также изменяется в ходе беременности — в сторону понижения концентрации к поздним срокам.

Информативность тройного теста такова, что позволяет в 80% выявить пороки развития нервной трубки (то есть позвоночника, спинного и головного мозга) и ряд генетических дефектов (синдромы Дауна, Эдвардса, Клайнфельтера).

Опираясь на все полученные данные, врач корректирует тактику ведения беременности, либо (при худшем сценарии) решается вопрос о возможности пролонгирования беременности.

Важно: не следует интерпретировать результаты пренатального скрининга самостоятельно, опираясь на советы «экспертов» из интернета. Только опытный специалист, получивший специальное образование, имеет право трактовать данные исследований, заниматься расшифровкой данных

Беременность — не то состояние, при котором возможны самодиагностика или самолечение!

В третьем триместре в пренатальный скрининг входит только УЗИ. Вся информативная ценность стандартных биохимических тестов к этому времени уже исчерпана.

Неинвазивный пренатальный тест ДНК.

Сегодня появился еще один метод определения хромосомных отклонений — неинвазивный пренатальный тест ДНК. Исследование информативно и безопасно как для женщины, так и для плода. А сдать кровь на анализ можно уже после 9 недель беременности. К сожалению, на сегодня этот тест еще мало распространен и весьма дорогостоящ.

Распространённость и этиология[править | править код]

Синдром Клайнфельтера является крайне распространённой патологией и встречается в мужской популяции с частотой 0,2 %. Таким образом, на каждые 500 новорождённых мальчиков приходится 1 ребёнок с данной патологией (для сравнения: врождённая дисфункция коры надпочечников — 1 случай на 10—25 тысяч новорождённых).Синдром Клайнфельтера является не только самой частой формой мужского гипогонадизма, бесплодия, эректильной дисфункции, гинекомастии, но и одной из наиболее распространённых эндокринных патологий, занимая третье место после сахарного диабета и заболеваний щитовидной железы. Однако есть основания предполагать, что примерно у половины больных на протяжении всей жизни этот синдром остаётся нераспознанным и такие пациенты могут наблюдаться у врачей различных специальностей с осложнениями, связанными с отсутствием терапии основного заболевания, то есть проявлений и последствий гипогонадизма.Нарушение числа хромосом обусловлено их нерасхождением либо при делении мейоза на ранней стадии развития зародышевых клеток, либо при митотическом делении клеток на начальных этапах развития эмбриона. Преобладает патология мейоза; в 2/3 случаев нерасхождение имеет место при материнском овогенезе и в 1/3 — при отцовском сперматогенезе.Фактором риска возникновения синдрома Клайнфельтера является, по-видимому, возраст матери; связь с возрастом отца не установлена. В отличие от многих других анэуплоидий, синдром Клайнфельтера не повышает риск выкидыша и не является летальным фактором.

Этиологические факторы

Причины развития ранней эпилептической энцефалопатии разнообразны. Их можно разделить на генетические и негенетические. К первой группе относятся:

• пороки развития и перинатальные заболевания, которые вызывают структурное повреждение головного мозга;
• заболевания, которые сопровождаются нарушением обмена веществ (митохондриальные болезни, недостаток фермента сульфатоксидазы, фенилкетонурия и др.);
• другие состояния, при которых возникает поражение структур головного мозга (инсульт, кортикальная дисплазия, травмы, туберозный склероз, инфекционные заболевания).

К генетическим причинам эпилептической энцефалопатии относятся мутации в генах, которых насчитывается более 35: STXBP1, KCNQ2, CASK, SCN2A, SLC25A22, STK9, PLCB1 и т. д. Также заболевание может сочетаться с такими хромосомными аномалиями, как синдром Дауна или синдром Ангельмана. По типу наследования эпилептические энцефалопатии могут быть Х-сцепленными доминантными и рецессивными, а также аутосомно-доминантными и аутосомно-рецессивными.

Клиническая картина

Клиническая картина начинает проявляться в пубертатном, чаще в постпубертатном периоде. Основным функц, нарушением является отсутствие сперматогенеза. Редкие случаи отцовства больных с К. с. обусловлены, по-видимому, хромосомным мозаицизмом.

Наиболее постоянные симптомы у взрослых — азооспермия или олигоспермия и связанное с этим бесплодие, а также малые размеры яичек. Диаметр яичек обычно не превышает 1,5—2 см, консистенция их очень плотная, но может быть и дряблой. Наружные половые органы обычно сформированы правильно. Размеры полового члена нормальны или уменьшены. Мошонка чаще несколько меньше нормы, со сниженным тургором. Крипторхизм (см.) бывает редко. Внутренние половые органы (предстательная железа, семенные пузырьки, придатки яичка) уменьшены. Половая функция (либидо и потенция) у одних больных нормальная, у других снижена.

Клин, признаков нарушения функции желез внутренней секреции, кроме половых желез, не выявляется. Имеются указания на относительно частое развитие сахарного диабета.

Больные обычно выше среднего роста, с диспропорциональным евнухоидным телосложением (длинные нижние конечности, узкая грудная клетка, широкий таз, сутулость с поясничным лордозом). Нередко обнаруживают остеопороз позвонков и аномалию развития позвоночника. Сроки окостенения скелета существенно не нарушены. Больные чаще худощавы, мышцы у них развиты слабо; у некоторых больных наблюдается ожирение, иногда с розовыми striae distensae на животе и на бедрах. По данным разных авторов, у 25—50% больных имеется гинекомастия (см). Однако у некоторых больных нормальное мужское телосложение. Растительность на лице, туловище и на конечностях чаще скудная, иногда полностью отсутствует, на лобке — по женскому типу (ограничена сверху горизонтальной линией); голос достаточно низкий. Отмечается склонность к гипотензии, акроцианозу, хрон, легочным заболеваниям, варикозному расширению вен. Часто наблюдается снижение интеллекта — до дебильности; имбецильность и идиотия встречаются редко. Характерны психическая вялость, пониженная инициатива, эмоциональная неустойчивость, склонность к аффективным вспышкам.

Выраженность симптомов при К. с. связана со степенью хромосомных нарушений. При хромосомном мозаицизме половой инфантилизм встречается реже, чем при наборе половых хромосом XXY. У больных с кариотипом XXX Y или XXXXY отмечают половое недоразвитие и значительную умственную отсталость. Больные с кариотипом XX Y Y отличаются высоким ростом, акромегалоидными чертами, нередко агрессивностью поведения.

Что такое диабет

Диабет — это группа схожих хронических заболеваний, при которых организм не может нормально усваивать углеводы. От диабета невозможно излечиться полностью, но можно свести к минимуму его симптоматику. При правильном лечении и контроле за питанием и образом жизни болезнь может не снижать качество жизни человека.

Основу нашего рациона составляют углеводы. В кишечнике они расщепляются до глюкозы, которая служит главным «топливом» для всех клеток тела. Кровь разносит ее по организму.

Гормон инсулин служит «ключом», который помогает глюкозе попасть внутрь клетки. У здоровых людей поджелудочная железа начинает производить инсулин в ответ на повышение сахара в крови и снижает его выработку до минимума, когда клетки накормлены, а сахар низкий.

Организм людей с диабетом либо вырабатывает слишком мало инсулина, либо не вырабатывает его вообще, либо не может использовать имеющийся инсулин должным образом. Поэтому чаще всего диабет диагностируется по симптомам, которые вызывают слишком высокий уровень сахара в крови — такое состояние называется гипергликемией.

Существует два основных типа диабета.

Диабет 1 типа

Это нарушение адекватной реакции организма на инсулин. Иммунная система человека по ошибке принимает гормон за угрозу и атакует его, будто вирус. С точки зрения контроля за образом жизни, диабет 1 типа самый сложный — пациентам необходимы регулярные инъекции инсулина. Однако при внимательном контроле за уровнем гормона, люди с этой болезнью могут ни в чем себе не отказывать, в том числе и в сладкой, высокоуглеводной пище.

Диабет 1 типа — результат генетической предрасположенности, однако она реализуется далеко не всегда. Чаще всего болезнь начинается в детстве, однако может проявиться и во взрослом возрасте. Нередко триггером для развития заболевания у людей с предрасположенностью становится вирусное заболевание или сильный стресс. По данным Минздрава, на конец 2018 года в России было 256 тыс. пациентов с диагностированным диабетом 1 типа .

Диабет 2 типа

У людей с диабетом 2 типа инсулин вырабатывается. Однако либо поджелудочная производит его слишком мало, либо организм не может его адекватно использовать — такое явление называется инсулинорезистентностью.

Большинство пациентов с диабетом 2 типа могут прожить без добавочного инсулина, однако им нужно бдительно следить за своим образом жизни — контролировать уровень углеводов в рационе и заниматься спортом, а некоторым еще и принимать лекарства.

По подсчетам Минздрава, в России диабетом 2 типа болеют 4,2 млн человек, то есть примерно 3% от всего населения . Чаще всего он развивается у людей старше 40 лет, которые ведут не очень здоровый образ жизни.

Вот основные факторы риска, способствующие развитию диабета 2 типа:

• возраст старше 40 лет;
• сидячий, малоподвижный образ жизни;
• наличие близких родственников с диабетом 2 типа (предрасположенность);
• повышенное артериальное давление;
• высокий уровень холестерина;
• абдоминальное ожирение (шарообразный живот);
• курение.

Также доказано, что риск развития диабета 2 типа коррелирует с этносом. Выше всего опасность заработать диабет с возрастом у африканцев, латиноамериканцев (особенно у потомков коренных жителей Центральной Америки) и представителей народов Южной Азии и Полинезии. У представителей белой расы риск заметно ниже. В России диабет встречается у народов Сибири и Дальнего Востока реже, чем у русских и других европеоидных народов ,.

Диагностика Лимфомы:

Чтобы поставить диагноз лимфомы необходимо пройти обследование по следующему плану:

1. Врачебный осмотр
2. Общий клинический и биохимический анализы крови
3. Биопсия (хирургическое удаление) пораженного лимфатического узла с его последующим морфологическим и иммунологическим исследованием

Основным анализом, позволяющим подтвердить диагноз лимфомы, является микроскопическое исследование образца лимфоидной ткани, полученной при биопсии (хирургическом удалении лимфатического узла или кусочка ткани пораженного органа). Эта ткань направляется на морфологическое исследование к врачу-патоморфологу, главной задачей которого является определить: «Есть ли в изучаемой ткани опухолевые (лимфомные) клетки?» Если врач находит опухолевые (лимфомные) клетки в изучаемом гистологическом препарате, то следующий вопрос, который он должен решить: » С каким видом лимфомы мы имеем дело?»

1. Лучевая диагностика

Лучевая диагностика (рентгенологическое исследование, компьютерная, магнитно-резонансная томография) позволяет выявить наличие опухолевых образований в различных частях тела, которые не доступны врачу при внешнем осмотре.
Методы лучевой диагностики применяют для определения стадии лимфомы.

1. Исследование костного мозга также проводится с целью установить: «Есть ли опухолевые (лимфомные) клетки в костномозговой ткани?»
2. Дополнительные методы исследования позволяют уточнить ряд особенностей лимфомы. К ним относятся иммунофенотипирование методом проточной цитометрии, цитогенетические и молекулярно-генетические исследования.

Патологическая анатомия

Патологоанатомические изменения при Е. касаются прежде всего половых желез. Яички часто локализуются в брюшной полости или паховом канале (Крипторхизм).

В семенных канальцах находят гиалиновое перерождение базальной мембраны; клетки семенных канальцев малочисленны, сперматогенез отсутствует, гландулоциты (клетки Лейдига) слабо развиты. Придатки яичек обычно не изменены. Яичник мал, плотен, склерозирован, белочная оболочка утолщена. Процесс созревания фолликулов нарушен. Матка и влагалище недоразвиты. Обнаруживается гиперплазия зобной железы, надпочечников, щитовидной железы, иногда небольшое расширение турецкого седла. Лимф, узлы также гиперплазированы. Эпифизарные зоны окостенения не закрыты. У мужчин таз имеет форму женского.

Как лечить гинекомастию?

Физиологические виды гинекомастии чаще всего не нуждаются в коррекции лекарственными препаратами, а с течением времени нередко самостоятельно исчезают.

Гинекомастия у подростков обычно исчезает в течение 2-3 месяцев после выявления в связи с увеличением выработки тестостерона в процессе полового созревания.

Патологическая гинекомастия устраняется лечением основного заболевания, вызвавшего гипертрофию грудных желез (например, проводится лечение тиреотоксикоза – избыточной функции щитовидной железы, после чего устраняется и вызванная тиреотоксикозом гинекомастия). Для уменьшения количества эстрогенов в организме мужчин используют антиэстрогенную терапию препаратом тамоксифен — блокатором воздействия эстрогенов на грудные железы, а также препаратами тестостерона (сустанон, омнадрен), либо хорионическим гонадотропином (ХГЧ).

Если гинекомастия вызвана приемом медикаментов, после их отмены она подвергается регрессу.

Патологическая гинекомастия после длительного голодания
и последующего возобновления кормления лечения обычно не требует и проходит сама после нормализации режима питания пациента.

Длительно существующая гинекомастия может эффективно лечиться гормональными препаратами, подавляющими концентрацию эстрогенов, такими как кломифен, тамоксифен, даназол. Если процесс длится у взрослых более двух лет, а также при отсутствии эффективности консервативной терапии, нередко прибегают к помощи пластической хирургии, удаляя избытки жировой и железистой тканей грудной железы оперативным способом.

Операция по удалению грудной железы может применяться и у подростков при сохранении увеличения грудной железы свыше 5 см в течение более чем 3 лет. Подобная операция не является строго необходимой с клинической точки зрения и носит больше косметический характер, однако для того, чтобы у подростка не развились психологические комплексы, связанные с собственным телом, большинство родителей настаивают на её проведении.

Лечение ложной гинекомастии заключается прежде всего в коррекции массы тела, после чего решается вопрос об оперативном вмешательстве.

Лечение гинекомастии без операции неэффективно также в случаях, если патологический процесс вызван опухолевым поражением грудной железы. В этом случае хирургическое вмешательство неизбежно, и заключается оно в иссечении избыточных тканей грудной железы и восстановлении её контура. Операция по удалению гинекомастии — мастэктомия — хорошо переносится пациентами мужского пола, и не предполагает длительного пребывания в госпитальных условиях.

После удаления гинекомастии на протяжении нескольких недель рекомендуется носить утягивающее белье, которое способствует сокращению кожи и формированию нового мышечного контура. Ограничения в физических нагрузках могут продолжаться в течение месяца.

Первое УЗИ области операции проводят через 2 месяца, в дальнейшем (при нормальных результатах первого УЗИ) исследование повторяют каждые 6 месяцев.

Виды гинекомастии

Гинекомастия у мужчин может быть двух видов — истинная (физиологическая) гинекомастия и ложная гинекомастия (псевдогинекомастия). В норме мужская грудная железа — рудиментарный орган, содержащий в себе небольшое количество железистой и жировой тканей. Именно поэтому ее называют у мужчин не молочной (как у женщин), а грудной – этим подчеркивается недоразвитие этого органа у мужчин. Если при истинной гинекомастии отмечается увеличение грудных желез за счет разрастания железистой и соединительной ткани, то ложная гинекомастия у мужчин развивается в результате избыточного отложения жировой ткани и часто сопровождает такое заболевание, как ожирение.

Выделяют также симметричную гинекомастию (двустороннюю) и асимметричную гинекомастию (одностороннюю, либо с преобладанием увеличения размера одной из грудных желез).

Выделяют ряд возрастных периодов, для которых характерно развитие физиологической гинекомастии:

1. Гинекомастия новорожденных. Увеличенные грудные железы диагностируют практически у 90% младенцев. Причиной этому служит воздействие женских половых гормонов, которые попадают в организм плода в период вынашивания матерью. Чаще всего к концу первого месяца жизни молочные железы уменьшаются.

2. Гинекомастия подростков. Патология встречается практически у половины мальчиков пубертатного возраста (13-15 лет). Возникает в результате активной гормональной перестройки организма из-за преобладания женских половых гормонов над мужскими. Обычно процесс подвергается регрессу к концу периода полового созревания.

3. Гинекомастия лиц пожилого возраста. Развитие гинекомастии у мужчин в возрасте 55-80 лет специалисты связывают с возрастным снижением выработки тестостерона и вытекающим из этого нарушением баланса женских половых гормонов — эстрогенов. Этот вид гинекомастии встречается особенно часто.

История

Синдром был назван в честь американского эндокринолога Гарри Клайнфельтера , который в 1942 году работал с Фуллером Олбрайтом и Е.К. Райфенштейном в Массачусетской больнице общего профиля в Бостоне, штат Массачусетс , и впервые описал его в том же году. Отчет Клайнфельтера стал известен как синдром Клайнфельтера, поскольку его имя впервые появилось в опубликованной статье, а дисгенезия семенных канальцев больше не использовалась. Учитывая имена всех трех исследователей, его иногда также называют синдромом Клайнфельтера – Райфенштейна – Олбрайта. В 1956 году было обнаружено, что синдром Клайнфельтера является результатом лишней хромосомы. Планкетт и Барр обнаружили тело полового хроматина в ядрах клеток тела. Это было далее разъяснено как XXY в 1959 году Патрисией Джейкобс и Джоном Андерсоном Стронгом . Первое опубликованное сообщение о мужчине с кариотипом 47, XXY было сделано Патрисией Джейкобс и Джоном Стронгом из Западной больницы общего профиля в Эдинбурге, Шотландия , в 1959 году. Этот кариотип был обнаружен у 24-летнего мужчины с признаками СК. Джейкобс описала свое открытие этой первой зарегистрированной анеуплоидии хромосом человека или млекопитающих в своем обращении к Мемориальной премии Уильяма Аллана в 1981 году. Лили Эльбе , одна из первых перенесших операцию по смене пола, возможно, страдала синдромом Клайнфельтера. У Джона Рэндольфа из Роанока было генетическое заболевание, возможно, синдром Клайнфельтера, из-за которого он всю жизнь оставался безбородым и голосом препубертатного сопрано.