Синдром дауна (болезнь дауна)

Причины синдрома Дауна

Превышение генетического материала корреллирует с возрастом матери, отца и даже бабушки по материнской линии. Однако предугадать, родится ли ребенок здоровым или больным невозможно — его родители почти всегда оказываются здоровыми людьми, а патология обнаруживается только на этапе скрининга плода. Косвенно повлиять на развитие синдрома может:

• зачатие в близкородственном браке;
• наличие среди родственников человека с данной мутацией;
• поздние роды при возрасте матери от 35 лет и отца от 40 лет;
• наличие вредных привычек, нездоровое питание и образ жизни.

Синдром не связан с полом плода и диагностируется при помощи инвазивных и неинвазивных методик. При рождении развитие ребенка практически всегда соответствует нормальному, за исключением незначительных задержек. При этом братья и сестры с заболеванием похожи между собой, но не похожи на родителей.

Отличия с первых дней:

• дети с заболеванием имеют уплощенное лицо и укороченный нос;
• на укороченной шее имеется характерная складка;
• у внутреннего уголка глаза заметен эпикантус, несвойственный детям немонголоидных рас;
• уголки глаз имеют разную высоту, что нередко сопровождается косоглазием;
• язык увеличен, из-за чего ребенку сложно держать рот закрытым;
• наблюдается искривление мизинца, клинодактилия;
• в 20% и более также диагностируется врожденный лейкоз, эпилепсия, проблемы с мочеполовой системой.

Особенности развития

В возрасте до 3 месяцев для ребенка с синдромом Дауна характерен следующий уровень развития:

выражает чувство голода плачем, а сытости — радостью;
эмоционально реагирует на внимание и появление значимых взрослых;
не наблюдается проблем с сосанием и глотанием молока;
при положении лежа на спине активно двигает ручками и ножками;
подъем головы не ниже 4-6 см от поверхности, время удержания головки — 8-12 секунд;
при положении лежа держит головку около минуты;
хорошо сжимает и разжимает кулачки;
может дотронуться пальчиками до собственного лица;
активно наблюдает за интересными предметами;
узнает голос матери и реагирует на него;
узнает знакомых людей и эмоционально выражает это.

В возрасте 4-6 месяцев:

• делает попытки к общению с близкими, гулит и лепечет;
• умеет смеяться;
• демонстрирует опаску и сомнение при виде незнакомых людей;
• активно тянет в рот ручки;
• сидит и держит головку без особых затруднений;
• наблюдает за интересными предметами;
• хорошо отличает знакомых, вплоть до частых гостей, от незнакомцев;
• следит за любимыми игрушками и другими интересующими предметами.

Старше 6 — до 10 месяцев:

• реагирует на щекотку смехом;
• улыбается при играх или в ответ на ласку;
• учится говорить короткие слова из пары слогов;
• знает, что если уронить предмет, его поднимут;
• плачет или проявляет другие негативные эмоции, если у него отбирают игрушку;
• умеет кушать из рук, пить из кружки, которую держит взрослый;
• начинает самостоятельно ползать и вставать с поддержкой взрослого;
• передает предметы одной или двумя руками;
• проявляет любопытство к окружающему миру, познавательные попытки.

В возрасте 10-12 месяцев:

• реагирует плачем на отчитывание или ругань;
• понимает, что в ответ на просьбу можно отдавать предметы;
• самостоятельно кушает;
• обнимает родителей;
• переворачивается со спинки на живот по собственному желанию;
• ходит с поддержкой взрослых;
• начинается развитие мелкой моторики в играх;
• понимает, когда к нему обращаются.

От 13 до 15 месяцев:

• машет ручками и хлопает в ладоши, в зависимости от ситуации;
• может отвечать утвердительными или отрицательными движениями головы;
• самостоятельно встает и ходит;
• играет с мячом, конструктором, машинками, пирамидкой;
• делает первые рисунки.

В возрасте 16-19 месяцев:

• понимает простые поручения от взрослых и выполняет их сам или с чужой помощью;
• отдает взрослым предметы при просьбе;
• учится самостоятельно снимать одежду;
• сам умывается;
• умеет подниматься и спускаться по ступенькам с подстраховкой от взрослого.

Обращайтесь, чтобы получить индивидуальную программу Войта-терапии для Вашего малыша!

Психомоторное и умственное развитие

Дефекты в развитии детей с таким синдромом появляются по нескольким причинам:

• снижение зрения и слуха, из-за чего ребенок не в состоянии воспринимать информацию. Вследствие этого происходят и когнитивные нарушения;
• гипотонус мышц — малыши поздно начинают держать голову, переворачиваться, ходить. Страдает моторика;
• проблемы с опорно-двигательным аппаратом;
• деформация неба, зубов и языка вызывает речевые затруднения, поэтому речь таких людей может быть непонятной.

При мозаичной форме заболевания таких дефектов может и не быть, поэтому эти детки достаточно хорошо развиваются, их умственное развитие практически не страдает. Для них разрабатывают специальные программы, и здесь большая роль принадлежит родителям. От того, насколько качественно и стабильно они будут заниматься со своим ребенком, зависят его дальнейшие способности и успехи.

Дети с мозаицизмом очень способные к обучению. Они могут посещать обычный садик и школу, и даже преуспевать больше, чем некоторые их здоровые сверстники.

Их возможности, способности и развитие в целом очень разнятся. На форумах мамочки таких детей делятся своими достижениями и по-разному описывают своих малышей с подобным синдромом.

К примеру, одна мама говорит о том, что ее сын, которому уже 8 лет и который страдает мозаичной формой СД, до сих пор не разговаривает. Хотя они проходят реабилитацию в соответствующем центре.

Тогда как другая мама, у которой младший малыш имеет такое заболевание, утверждает, что он ничем не отличается от старшего, даже более находчивый.

Многие дети с мозаичным типом СД сублимируют свои дефектные особенности в невероятные достижения.

Айя Ивамото — девушка с мозаицизмом из Японии, родители которой рассказали о её болезни только на втором курсе института. Она посещала садик, успешно окончила школу и университет. Изучила два языка: английский и французский, и занимается иностранными переводами. Преподает в школах и вузах, принимала участие в международной конференции.

Совместно с мамой издала книгу о путешествии во Францию. Регулярно поддерживает и борется за права людей с синдромом Дауна.

Раймонд Ху – парень с мозаичным синдромом Дауна из США, который рисует картины с помощью старинной китайской техники. Он создает их акварельными красками и тушью на рисовом бумажном полотне.

В группу людей с подобным дефектом входит много актеров. К одной из наиболее известных таких личностей относится актер Пабло Пинеда. Ему досталась главная роль в фильме «Я тоже». Он также является частым гостем в различных телешоу, где освещает проблемы педагогики и развития детей.

Джейми Бауэр, сыгравший в «Американской истории ужасов», Паскаль Дюкенн, Крис Берк — все эти актеры имеют мозаичный синдром Дауна.

Люди с таким диагнозом находят себя в разных сферах жизни. Тим Харрис – владелец ресторана. Рональд Дженкинс – известный музыкант, приручивший синтезатор. Ему нет равных в электронной музыке. Мигель Томасин — популярный барабанщик, участник группы Reynols. Карен Гафнии – девушка, занимающаяся плаванием. Стала первой, кто преодолел дистанцию в 15 км. Вода при этом достигала температуры +15.

Глядя на такие примеры, сложно предугадать, как будет развиваться ребенок с мозаичной формой синдрома Дауна. Ясно одно: чтобы он стал успешным и развитым, нужна кропотливая работа как со стороны ребенка, так и его родителей.

Психомоторное развитие

Обучение людей с синдромом Дауна – очень благодарное дело. Каждое достижение приносит им чрезвычайно много радости. Они с большим энтузиазмом подходят к этому процессу, прилагая немало усилий.

С самого раннего возраста люди с СД требуют пристального внимания и тщательной работы с ними. Дети с мозаичной формой по своему развитию приближены к норме, но все-таки имеют некоторые особенности, которые нужно корректировать.

Следует понимать, что мышление у таких детей немного иное. Оно более инертное, нередко такому малышу сложно сконцентрироваться, ему не хватает усидчивости. Поэтому к процессу их обучения нужно подходить творчески, лучше в игровой форме.

Новую информацию им следует преподносить короткими фразами, повторяя их по несколько раз, так как кратковременная память развита недостаточно. Но главное, делать это интересно и увлекательно. Учитывайте, что такие ученики быстрее других утомляются, поэтому следует делать перерывы в процессе занятий, чередовать умственную деятельность с физической.

Проблемы со слухом и зрением также снижают способность воспринимать информацию, замедляют учебный процесс. Это также следует учитывать, и подстраивать занятия под эти особенности.

Следует обращать внимание на развитие образного и абстрактного мышления: разъяснение утверждений и понятий, предъявление доказательств, расположение предметов в пространстве, их классификация и т.д. Речь у детей с СД может быть неразборчивой и скудной

Это проблема требует занятий с логопедом. Это позволит правильно поставить речь и сделать ее более доступной для понимания

Речь у детей с СД может быть неразборчивой и скудной. Это проблема требует занятий с логопедом. Это позволит правильно поставить речь и сделать ее более доступной для понимания.

Важно развивать моторику, ведь она дает возможность детям обслуживать себя в быту. Мышечная слабость снижает способность манипулировать ладонью и пальцами

Их следует разрабатывать. Например, можно использовать упражнение, при котором кисть фиксируется на поверхности стола на ребре ладони. При этом рисование выполняется 3 пальцами, исключая мизинец и безымянный.

Разрабатывать кисти можно с помощью различных приемов:

• сжимать кулаки, имитировать пинцетный захват и в виде щепотки. Поочередно дотрагиваться всеми пальцами руки до большого пальца;
• рисование, в том числе пальчиковое, в разных плоскостях — в строго горизонтальной или вертикальной, под острым или тупым углом;
• лепка из любого материала — пластилин, глина, тесто;
• играть в ладушки;
• разрыв газеты;
• перелистывание страниц книги;
• использование подручных средств — раскладывать пуговицы по разным категориям, собирать их на нитке, изготавливать украшения. Можно сортировать и пересыпать крупы. Но здесь важна умеренность, чтобы не утомить маленького ученика. Применимы также манипуляции с банками и крышками;
• складывание мозаики и пазл. Но следует подбирать подходящие для возраста ребенка объекты, чтобы он мог самостоятельно их собрать;
• работа с ножницами, выкладывание аппликаций. Создание выкроек;
• обучайте малыша самостоятельно одеваться, совладать со шнурками, молнией, пуговицами. Можно тренировать его с помощью куклы.

Занимаясь с детьми подобным образом, можно не только обучить их физическим навыкам — это обеспечивает непосредственное общение с малышом, стимулирует его психическое и умственное развитие.

Существуют специальные методики, которые дают направление в обучении детей-даунов:

1. Метод Зайцева. Автор разработал специальные кубики, таблицы и музыкальное сопровождение, которые призваны обучать навыкам чтения. Это, в свою очередь, влияет на качество письма в дальнейшем и сглаживает интеллектуальные проблемы.
2. Методика Монтессори. Его суть – создать обстановку, в которой малыш будет заниматься по собственному желанию. Он сам выбирает себе род занятий из предложенного ассортимента. Как правило, обучение ведется в игровой форме.
3. Метод Никитиных — легкость и свобода в обучении, непринужденная обстановка. Упор делается на физическом развитии и закаливании. Все игровые принадлежности должны иметь обучающую основу.
4. Методика Глена Домана — начинать обучение с самого раннего возраста. Уже с 1 года жизни развивать речь, преподавать основы счета и чтения.
5. Методика Сесиль Лупан — преподносить информацию ребенку так, чтобы заинтересовать его, чтобы он сам стремился к обучению. Для этого постоянно предлагать что-то новое, постепенно стимулируя его и самому расширять свои познания. Главные критерии – любознательность и самостоятельность.

Очень важны коллективные занятия, при которых дети тянутся и ориентируются друг на друга.

Школа

После выпуска из детского сада нам пришлось оставить Службу лечебной педагогики, так как у дочки началась школьная учеба — у нас появилось много других задач. До школы Настя была уже достаточно развитым ребенком: знала буквы, счет в пределах 10.

Дочку зачислили в коррекционную школу №104. Но ей оказалось сложно находиться в данном пространстве, поэтому она почти весь год просидела под партой. Потом у нас был год дублирования, но с программой она все равно не справлялась. Я адекватно оцениваю своего ребенка, поэтому согласилась на перевод Насти в класс «И» — это вторая форма обучения. Там учатся дети с тяжелыми нарушениями, поэтому больше внимания уделяется социальной адаптации. Класс был сильный, ребята хорошие, и дочери там стало комфортно. Но дополнительно мы все-таки брали еще занятия с репетитором.

Анализы и диагностика синдрома Дауна

Современные медики знают, как определить риск рождения малыша с таким синдромом. Прежде всего, важным этапом является диагностика синдрома Дауна при беременности. Заподозрить это заболевание у плода можно по результатам проведенного скрининга и ультразвукового исследования. Всем беременным рекомендуют пройти анализ на альфа-фетапротеин. Также в ходе беременности проводятся следующие исследования:

• Первый триместр. В этот период анализ на синдром Дауна у беременных – это определение ХГЧ (хорионического гонадотропина человека), который продуцирует оболочка зародыша. Также определяется ассоциированный с беременностью протеин А плазмы (РАРР А). Если анализ крови показывает аномальный уровень этих показателей, можно заподозрить нарушения развития плода.
• Второй триместр. В этот период проводится УЗИ. Что касается того, можно ли по УЗИ определить синдром Дауна, то нарушения развития плода заметны в процессе ультразвукового исследования уже в этот период. В это время проводится исследование показателей альфа-фетопротеина (альфа-ФП). Его низкие показатели указывают на повышенный риск заболевания. Исследуется также уровень эстриола свободного, низкие показатели которого также могут свидетельствовать о заболевании у ребенка.

С учетом результатов всех проведенных анализов в современных лабораториях рассчитывают риск синдрома Дауна. С помощью такого расчета риск рождения малыша с патологией определяется уже на ранних сроках беременности. Для этого проводится серия анализов (исследование альфа-ФП, ХГЧ, РАРР-А, эстриола) и их последующая расшифровка. Также учитываются данные УЗИ, после чего вся информация анализируется, чтобы в итоге определить ожидаемый риск трисомии 21, 18, 13

Кроме того, во внимание принимаются и другие показатели: возраст матери, количество плодов, хронические болезни при предыдущих беременностях, наличие сахарного диабета и др. Какие нормы анализов и насколько высок риск, врач прокомментирует после получения окончательных результатов

Особенно важно проводить такое исследование тем женщинам, которые входят в группу риска по рождению детей с синдромом Дауна. Если нормальные показатели трисомии 21 существенно превышены, проводится ряд последующих исследований

Если нормальные показатели трисомии 21 существенно превышены, проводится ряд последующих исследований.

• Амниоцентез – проводится забор образца околоплодных вод и дальнейшее изучение хромосом плода.
• Биопсия хориона – проводится забор образца ткани хориона. Это исследование дает возможность выявить хромосомные аномалии. Если биопсия хориона подтвердила наличие вероятности рождения малыша с таким синдромом, рекомендуется последующая консультация генетика.
• Исследование пуповинной крови — позволяет определить хромосомные аномалии. Его проводят, если все остальные исследования не были эффективными.

Также на наличие такого диагноза проверяют новорожденных

Прежде всего, во внимание принимается наличие характерных особенностей внешности. При необходимости проводится также своеобразный тест на определение синдрома Дауна у новорожденных – исследование хромосом на наличие отклонений

Если тест подтверждает наличие отклонений, проводится ряд дополнительных исследований. В частности может понадобиться УЗИ брюшной полости, ЭхоКГ, а также осмотр ряда узкопрофильных специалистов.

Симптомы у новорожденных

Диагноз выставляют в родильном зале при первичном осмотре новорожденного. Часто на форумах можно встретить вопрос: возможна ли ситуация, чтобы в роддоме не заметили, что младенец имеет даунизм. Опыт и статистика говорят о том, что вероятность ошибки ничтожно мала.

Однако она возможна. Это обусловлено тем, что за счет стигм дизэмбриогенеза (незначительные отклонения) здоровый ребенок внешне может походить на дауненка. Чтобы доказать или отменить диагноз, сдают анализ крови и определяют кариотип.

Как именно произойдет развитие болезни и проявление каких признаков будет доминантным, предугадать нельзя. Как правило, внешность больного малыша будет характеризоваться специфическими симптомами. У взрослых людей симптоматика существенно отличаться не станет. В большинстве случаев люди с синдромом Дауна внешне похожи между собой.

Отличить ребенка с патологией 21-й хромосомы можно по следующим физическим и психическим чертам:

• брахицефалия (ширина черепа больше его длины) — 80%;
• уплощенное лицо — 90%;
• плоский затылок — 75%;
• микрогения (непропорционально мелкий подбородок);
• эпикантус (кожная складка, низко нависающая над внутренним углом глаза) — 80%;
• плоский нос (гипоплазия носовых костей);
• высунут язык (из-за этого может отвисать нижняя губа) — 65%;
• пятна Брушфильда (белые участки на радужной оболочке глаза) — 25%;
• широкая и короткая шея — 45%;
• шейная кожная складка новорожденного — более 80%;
• укороченные конечности — 70%;
• недоразвитые средние фаланги пальцев — 70%;
• низкий тонус мышц — 80%;
• изменение расстояния между первым и вторым пальцами;
• кривой мизинец — 60%;
• одна-единственная складка на пятом пальце, которая часто симметрична на обеих руках;
• длинная четкая поперечная линия на ладони («обезьянья борозда») — 40%;
• появление большого числа локтевых петель;
• состояние повышенной мобильности суставов, в том числе атланто-осевого, — 80%;
• аномально развитая грудная клетка (диплоидная клетка) — 25%;
• катаракта — 65%;
• косоглазие — 30%;
• высокий свод неба — 55%;
• диспластическое ухо (деформированная ушная раковина);
• зубные аномалии — 65%;
• врожденные дефекты сердца (триада Фалло, незаращение артериального протока, ненормальная межжелудочковая перегородка);
• маленький размер мозга, борозды и извилины недоразвиты (умственная отсталость);
• врожденные лейкозы;
• эпилептический синдром — 8%;
• сужение или заращение 12-перстной кишки — 8%;
• пороки развития почек, щитовидной железы и других структур и органов.

С первых месяцев жизни младенцы с синдромом Дауна имеют явные отличия от тех, кто развивается нормально. Во время взросления разница между сверстниками и даунятами будет также очевидна. У последних в детском и взрослом возрасте проявляется умственная и физическая отсталость.

Больные в той или иной степени имеют характерный внешний вид. У них неправильное телосложение, измененная форма головы и конечностей. Лицо округлое, глаза миндалевидные, рот приоткрыт, ладошки с большой поперечной линией и т. д.

Одним из важных симптомов болезни являются психические изменения. Чаще всего наблюдается имбецильность (до 90%). Нарушения заметны с первого года жизни.

Малыши отстают по всем параметрам от сверстников. Они позднее пробуют сидеть, вставать на ножки, ходить, их мышцы гипотоничны, суставы патологически подвижны. Их обучение затруднено и требует специального комплексного подхода, так как есть изменения когнитивной сферы (от cognisce — узнавать, понимать), памяти, восприятия, речевых и мыслительных возможностей.

Родителям грудничка следует опасаться, что он может задохнуться во сне (апноэ до 50%). Дыхание нарушается из-за особенностей строения носоглотки и языка. Такие дети чаще подвержены развитию инфекционных процессов, так как у них слабый иммунитет.

Раньше различные бактериальные осложнения нередко приводили к смерти.

Дополнительные гены при синдроме Дауна содержат лишние белковые структуры, что способствует развитию аутоиммунных заболеваний в будущем. Патологические антитела атакуют клетки собственного организма.

Например, при направленном воздействии на волосяные фолликулы последние гибнут, что приводит к алопеции (выпадение волос).

Синдром Дауна

Синдром Дауна (трисомия по 21 хромосоме)

Причины возникновения

Синдром Дауна – это хромосомная болезнь, которая характеризуется наличием дополнительных копий генетического материала 21 хромосомы (целой хромосомы или участков хромосомы). Последствия от таких изменений различаются в зависимости от генетического окружения, количества дополнительного генетического материала и случайности.

Частота рождения детей с синдромом Дауна имеет значительную зависимость от возраста матери. С возрастом у женщин существенно возрастает риск рождения детей с этим нарушением.

У женщин старше 45 лет вероятность данной патологии составляет около 3%. Более высокий уровень рождаемости детей с синдромом Дауна наблюдается также у подростков-рожениц (до 18 лет).

В некоторых случаях рождение ребенка с трисомией 21 хромосомы не связано с какими-либо экзогенными факторами.

Симптомы

Клинические проявления заболевания разнообразны. Характерны врожденные пороки развития, вторичный иммунодефицит, нарушения постнатального развития нервной системы.

Дети с этим синдромом часто имеют черепно-лицевой дизморфизм (круглое уплощенное лицо, монголоидный разрез глаз, плоская спинка носа, крупный (обычно высунутый) язык, эпикант, деформированные ушные раковины, брахицефалия). Характерно снижение мышечного тонуса в сочетании с патологической подвижностью суставов.

Часто встречаются клинодактилия, врожденные пороки сердца, изменения дерматоглифики (две кожные складки вместо трех на мизинце, четырехпальцевая складка на ладони, высокое положение трирадиуса).

Внешние признаки синдрома Дауна:

• брахицефалия (аномальное укорочение черепа);
• «плоское лицо»;
• кожная складка на шее у новорожденных;
• чрезмерная подвижность суставов;
• эпикантус (вертикальная кожная складка, прикрывающая медиальный угол глазной щели);
• мышечная слабость;
• короткие конечности;
• плоский затылок;
• брахимезофалангия (укорочение пальцев за счет недоразвития средних фаланг);
• открытый рот (в связи с особым строением неба, низким тонусом мышц, крупным языком);
• катаракта в возрасте старше 8 лет;
• зубные аномалии;
• аркообразное нёбо;
• клинодактилия 5-го пальца (искривленный мизинец);
• плоская переносица;
• поперечная ладонная складка;
• бороздчатый язык;
• короткая широкая шея;
• врожденные пороки сердца;
• страбизм (косоглазие);
• килевидная или воронкообразная деформация грудной клетки;
• короткий нос;
• пятна Брушфильда (пигментные пятна по краю радужки);
• стеноз или атрезия двенадцатиперстной кишки;
• эписиндром (симптоматическая эпилепсия);
• врожденный лейкоз;

Виды заболевания

• Стандартная трисомия (наиболее распространенный вид);
• Транслокация хромосомы;
• Мозаичная форма (патологические хромосомы содержится только в некоторых клетках организма). Больной человек не имеет внешних признаков заболевания, не нарушено интеллектуальное развитие. Такие люди имеют высокий риск рождения детей с синдромом Дауна.

Действия пациента

Регулярное медицинское обследование ребенка позволит вовремя выявить развитие характерной для синдрома Дауна патологии.

Лечение

В медикаментозной терапии нуждается не сам синдром Дауна, а сопровождающие его патологии.

При отсутствии осложнений применяются развивающие, общеукрепляющие, обучающие методики, коррекционные занятия со специалистами логопедами-дефектологами.

Последовательные и ранние усилия по закреплению моторных навыков, общему развитию ребенка имеют хорошие результаты: ребенок может обслуживать себя самостоятельно, способен посещать специализированную или даже обычную школу.

Осложнения

1. Пороки сердца.
2. Лейкемия.
3. Инфекционные болезни.
4. Деменция.
5. Ожирение.
6. Апноэ сна.
7. Малая продолжительность жизни (около 50 лет).

Профилактика

Надежных методов предупреждения этой болезни нет. Рекомендуется своевременное генетическое консультирование матерей из группы риска (возраст превышает 35 лет, наличие детей с синдромом Дауна).

Симптоматика

Клиническая картина генной патологии явно выражена внешними симптомами, поэтому легко поддаётся диагностике сразу после рождения малыша. Но современная медицина определяет признаки синдрома Дауна при беременности, что позволяет родителям принять решение о дальнейшей судьбе малыша.

При беременности

Молодые родители интересуются, можно ли на УЗИ увидеть синдром Дауна и на каком сроке. Есть ряд признаков, указывающих на данную патологию в I и II триместрах, но они должны подтверждаться дополнительными анализами и генетическими тестами. К ним относятся:

• отсутствие носовой кости;
• гипоплазия (уменьшенные размеры) мозжечка и лобной доли;
• пороки сердца;
• короткие плечевые и бедренные кости;
• кисты сосудистого сплетения;
• синдром Дауна на УЗИ определяется по толщине воротникового пространства более 3 мм в период с 11 по 14 неделю и более 5 мм во II триместре;
• расширение почечных лоханок;
• гиперэхогенный кишечник;
• эхогенные фокусы в сердце;
• атрезия двенадцатиперстной кишки.

Все эти признаки синдрома Дауна у плода не дают 100% гарантии, что у него хромосомная аномалия. Они должны подтверждаться результатами генетических анализов и тестов. Если родители после постановки диагноза во время беременности оставили ребёнка, после его рождения они смогут увидеть симптомы патологии невооружённым глазом.

После рождения

Несмотря на то, что при синдроме Дауна внешние признаки у новорождённых заметны всем, они могут свидетельствовать о массе иных проблем со здоровьем у малыша. Поэтому диагноз обязательно нужно подтверждать генетическим анализом на кариотип и другими лабораторными исследованиями. Обычно новорождённый с синдромом Дауна отличается от остальных деток следующими отклонениями:

• плоские лицо, затылок, переносица;
• брахицефалия — аномально короткий череп;
• брахимезофалангия — короткие пальцы из-за недоразвития средних фаланг;
• клинодактилия (искривлённость) мизинца;
• широкая кожная складка на аномально короткой шее;
• эпикантус — вертикальная складка кожи над глазной щелью;
• гиперподвижность суставов;
• мышечная гипотония;
• открытый рот из-за низкого тонуса мышц и особого строения нёба;
• короткие конечности;
• аркообразное нёбо;
• бороздчатый язык;
• короткий нос;
• поперечная (обезьянья) ладонная складка;
• врождённый лейкоз или порок сердца;
• страбизм — косоглазие;
• килевидная или воронкообразная деформация груди;
• пятна Брушфильда — пигментные пятна на радужке;
• эписиндром — комплекс психических нарушений;
• атрезия, стеноз двенадцатиперстной кишки.

Не обязательно новорождённые дети с синдромом Дауна будут обладать всеми выше названными отклонениями. У кого-то будет один набор, кто-то будет страдать другими. С возрастом симптомы синдрома Дауна будут дополняться другими признаками:

• после 8 лет — катаракта;
• зубные аномалии;
• ожирение;
• слабый иммунитет;
• склонность к болезни Альцгеймера, лейкемии, эпилепсии;
• умственная отсталость;
• задержка речевого развития;
• заикания.

Появление всех этих физиологических особенностей обусловлено наличием той самой дополнительной хромосомы в кариотипе таких детей. В результате они медленнее, чем их ровесники, развиваются и проходят этапы социализации, общие для всех. Так как в медицине синдром Дауна — это одна из дифференцированных форм олигофрении, следовательно, она подразделяется на несколько степеней умственной отсталости.

Лечение