Синдром вильямса — талант вместе с умственной отсталостью

Содержание

Слайд 1

Слайд 2
Генетика:
Синдром вызван делецией участка на на длинном плече 7-й хромосомы на котором находится около 26 генов.
Тип наследования: аутосомно-доминантный.
Эпидемиология:
Встречается с частотой 1:20 000 новорожденных.

Клинические проявления:

Клиническая картина характеризуется выраженным своеобразием

Прежде всего обращает на себя внимание специфическое лицо: полные отвислые щеки, плоское переносье с однотипной для всех больных закругленной формой носа, большой рот с полными губами, особенно нижней, сходящееся косоглазие, эпикант, низко посаженные уши, выступающий затылок.

Слайд 3
Очень характерна отечность верхних и нижних век. Глаза, как правило, голубые с характерной искрящейся «звездчатой» радужкой, склеры синеватого цвета

Имеется стойкое содружественное косоглазие. Отмечается также мышечная гипотония и связанные с ней изменения скелета; опущенные плечи, впалая грудь, круглая спина, Х-образные ноги, плоскостопие. Часто встречаются паховая и пупочная грыжи, иногда врожденный вывих бедра.

Слайд 4
Для старших детей характерны длинные, редкие зубы. В большинстве случаев при выслушивании сердца определяется грубый систолический шум. Диагностируются врожденные пороки сердца, наиболее часто надклапанный стеноз аорты, стеноз легочной артерии, иногда оба порока одновременно. Описаны и другие пороки. Голос у больных низкий и хрипловатый.

Слайд 5
Длина и масса тела детей отстают во все возрастные периоды; рождаются они также со сниженной массой тела.
С возрастом лицо больных несколько меняется: появляется массивность надбровных дуг, меньше выражена пастозность лица, нет плоского переносья и эпиканта. Обращает на себя внимание увеличенное расстояние от основания носа до верхней губы.

Слайд 6
Степень интеллектуального дефекта обычно довольно значительна, однако бывают случаи более легкой интеллектуальной недостаточности, средние IQ=56 с колебаниями от 40 до 80.

Можно отметить большое сходство психопатологической картины дефекта у всех больных: при значительном снижении интеллекта речь у детей довольно хорошая, больные имеют относительно большой словарный запас, очень словоохотливы, склонны к подражанию Вместе с тем всегда страдают пространственные представления, организация и планирование деятельности.

Слайд 7
Очень характерны и постоянны особенности личности этих детей: добродушие, приветливость, послушание. Практически всегда имеется хороший музыкальный слух даже при выраженном интеллектуальном дефекте. Нередко выявляются неврозоподобные нарушения — энурез, страхи, навязчивые действия.
Некоторые больные могут учиться во вспомогательной школе, они овладевают чтением и письмом, но им недоступны действия, связанные с организацией даже простейших трудовых операций.

Слайд 8
Диагностика:
Точный диагноз может быть установлен с помощью FISH (флюоресцентной гибридизации insitu) или ДНК-микрочипа, показывающих отсутствие данного участка хромосомы.
Лечение:
Специфической терапии не существует. Поэтому основное место занимают симптоматическое лечение и коррекционно-воспитательная работа.
Прогноз:
Прогноз относительно благоприятный, возможна частичная социальная адаптация.

Слайд 9

Человек — существо социальное. Вне социума человек не может достичь высшей точки своего развития, не может самореализоваться.
Обычно молодые люди, закончив школу, продолжают учиться дальше, либо ищут работу, исходя из своих возможностей и/или интересов. Люди с нарушением развития часто остаются в изоляции. Если такой ребенок еще и обучается индивидуально, то его социальная изоляция возрастает и становится патогенным фактором, препятствующим дальнейшему развитию.
Для таких людей необходимо создавать условия, в которых они могли бы быть приняты, где могли бы трудиться, и чувствовать себя полноправными и полезными членами общества.

Слайд 10

Посмотреть все слайды

Диагностика

По данным Ассоциации синдромов Уильямса, его диагностика начинается с распознавания физических симптомов и маркеров, после чего проводится подтверждающий генетический тест. Физические признаки, которые часто указывают на подозрение на WS, включают отечность вокруг глаз, длинный желобок и звездчатый узор на радужной оболочке. Психологические симптомы, которые часто способствуют постановке диагноза WS, включают сердечно-сосудистые проблемы, особенно стеноз аорты или легочной артерии, а также нарушение питания у младенцев. Задержка в развитии также часто рассматривается как начальный признак синдрома.

Если врач подозревает случай WS, диагноз подтверждается с помощью одного из двух возможных генетических тестов: анализа микромассивов или флуоресцентного теста гибридизации in situ , который исследует хромосому 7 и зонды на наличие двух копий гена эластина. Поскольку у 98-99% людей с WS отсутствует половина области 7q11.23 хромосомы 7, где расположен ген эластина, наличие только одной копии гена является сильным признаком WS. Этот подтверждающий генетический тест был подтвержден эпидемиологическими исследованиями и показал, что он является более эффективным методом выявления WS, чем предыдущие методы, которые часто основывались на наличии сердечно-сосудистых проблем и черт лица (которые, хотя и являются обычными, но не всегда присутствуют). .

Использование черт лица для определения WS может привести к неправильной диагностике состояния. К наиболее надежным признакам, указывающим на WS, относятся врожденный порок сердца, периорбитальная полнота («опухшие» глаза) и наличие длинного гладкого желобка. К менее надежным признакам синдрома относятся обращенные ноздри, широкий рот и удлиненная шея. Даже при наличии значительного клинического опыта надежно идентифицировать синдром Вильямса только по чертам лица сложно.

Первый мудрец

Первый мудрец – это лучший инструмент для входа в рынок, это первый контртрендовый сигнал. Первым мудрецом является свеча бычьего/медвежьего разворота.

Свеча медвежьего разворота

Свеча медвежьего разворота – это свеча, которая имеет самый высокий максимум среди всех свечей восходящего тренда, и цену закрытия в нижней половине свечи.

Свеча бычьего разворота

Свеча бычьего разворота – это свеча, которая имеет самый низкий минимум среди всех свечей нисходящего тренда, и цену закрытия в верхней половине свечи.

Ангуляция

Когда цена движется под более крутым углом, чем Аллигатор, это называется ангуляцией (angulation). Ангуляция является дополнительным аргументом при поиске свечи разворота (разворотника) для входа в сделку или серию сделок.

Правила определения ангуляции:

Ценовые свечи проходят через пасть Аллигатора (челюсть, зубы и губы).
Можно провести линию, которая идет вдоль пасти Аллигатора, но основное внимание уделяем челюсти и зубам.
Нужно прочертить линию, которая проходит по краям ценовых свечей. Следует смотреть на минимумы при восходящем движении и максимумы при нисходящем.
Если две эти линии явно демонстрируют, что двигаются прочь друг от друга — вы имеете ангуляцию.

Стратегия входа

После образования бычьей свечи мы можем разместить ордер Бай Стоп на 1-2 пункта выше пика сигнальной свечи, а при свече медвежьего разворота мы размещаем Селл Стоп на 1-2 пункта ниже минимума этой свечи.

Очень важный момент: если сделка не состоялась (не был пробит сигнальный уровень свечи) на протяжение следующих двух свечей, отложенный ордер необходимо удалить, а свечу можно признать ложной. Также, если сигнальный уровень не был пробит, вместо этого был сначала пробит противоположный уровень (минимум/максимум в зависимости от того, какая свеча была сигнальной, бычья/медвежья).

Стратегия защиты

После того, как срабатывает Бай- или Селл Стоп, необходимо разместить защитный стоп. Защитный Стоп Лосс следует разместить чуть ниже минимума свечи бычьего разворота или чуть выше пика свечи медвежьего разворота.

После того, как сигнал сработает, сделка включится в работу, со следующей свечи мы должны разместить ордер Стоп-разворот. При бычьем разворотнике Селл Стоп размещается чуть ниже минимума сигнальной свечи. При медвежьем разворотнике Бай Стоп нужно разместить чуть выше максимума сигнальной свечи.

Диагностика синдрома Вильямса

Так как это редкое заболевание имеет наследственную причину, используют соответствующие методы диагностики:

• Флуоресцентная гибридизация (FISH-метод) – способ, который используют для уточнения положения специфической последовательности генетического материала в организме человека. Метод флуоресцентной гибридизации используют в генетической диагностике перед имплантацией оплодотворенной яйцеклетки в полость матки, в момент беременности женщины или после появления ребенка на свет.
• ДНК-микрочип – метод диагностики, при котором на специальные пластинки наносят небольшие фрагменты ДНК, нарабатывающиеся посредством проведения полимеразной цепной реакции. На один микрочип помещают геном, который наносится роботом. Далее происходит его исследование.
• биохимия крови для уточнения показателей креатинина;
• анализ мочи;
• определение показателей кальция в крови и моче;
• исследование функций сердца (измерение артериального давления, проведение ЭКГ, ЭхоКГ, УЗИ);
• УЗИ мочевыводящих путей и оценка их функционального состояния.

Что значит дети-эльфы?

«Дети-эльфы» или синдром Вильямса – генетическое нарушение, характеризующееся отсутствием нескольких генов в составе генома человека. Общее количество генов у таких пациентов может колебаться в пределах 25–29. В зависимости от количества отсутствующих единиц генетического материала изменяются симптомы и выраженность патологических изменений. Заболевание впервые было описано в 60-х годах XX века. На данное время полностью установлена наследственная природа болезни. По утверждениям генетиков, патология является результатом спонтанной мутации в организме.

Синдром Вильямса – тип наследования

В ходе длительных лабораторных исследований генетикам удалось установить, что дети-эльфы рождаются в результате делеции 7-й хромосомы возле ее длинного плеча. Протяженность недостающего участка может колебаться в пределах 1,6–1,8 млн нуклеотидных пар. Нарушение в составе генного аппарата провоцируется спонтанной мутацией.

Однако существуют данные, указывающие и на аутосомно-доминантный тип наследования патологии. Относительно других генетических наследственных патологий синдром Вильямса является распространенным заболеванием: частота встречаемости может достигать 1 случай на 20 000 новорожденных малышей. При этом закономерности полового распределения болезни не существует: девочки и мальчики подвергаются недугу с одинаковой частотой.

Причины синдрома Вильямса

Как показали результаты генетических исследований, дети-эльфы (болезнь Вильямса) появляются на свет в результате мутации, происходящей на этапе мейоза. Хромосомы повреждаются во время образования половых родительских клеток. Если одна из них будет иметь аномалию, высока вероятность развития отклонений у зародыша. Отсутствие гена ELN в хромосоме вызывает недостаточное образование эластина.

Это вещество входит в состав стенок крупных кровеносных сосудов, сердечных клапанов. В результате таких изменений у пациентов с синдромом Вильямса развиваются патологии сердечно-сосудистой системы, пороки сердца, артериальная гипертензия. Отсутствие генов LIMK1, GTF2IRD2 вызывает патологическое изменение нейронов, результатом которого являются неврологические отклонения.

Особенности психологии больных с «синдромом Эльфа»

Внешний вид людей, у которых диагностирован синдром Вильямса («лица Эльфа») отличается особенными чертами лица:

• у них низко расположенные глаза, окруженные припухлыми веками (что особенно заметно, когда человек смеется);
• большой рот с пухлыми губами и неправильным прикусом;
• очень широкий лоб;
• нос короткий, с плоской переносицей и круглым тупым кончиком;
• подбородок слегка заостренный;
• низко посаженные уши;
• выпуклый затылок;
• ярко-голубые глаза (глазные яблоки тоже имеют голубоватый оттенок)

Голос у таких больных, как правило, низкий и хрипловатый.

Но не все перечисленные признаки можно обнаружить у одного человека. Для точной диагностики заболевания бывает достаточно наличия трех типичных черт.

Если у малыша диагностировано «лицо Эльфа» (синдром Вильямса), то знайте — это будет непосредственный наивный ребенок, не умеющий учитывать ситуацию и склонный к дурашливости. А свою интеллектуальную недостаточность он будет маскировать под относительно сохраненной речевой активностью и хорошей артикуляцией, хотя часто такие дети говорят невпопад, нарушая смысловую сторону сказанного.

Исследователи, изучающие синдром Вильямса («лицо Эльфа»), причины, симптомы этого заболевания, обнаружили, что страдающие им люди обладают особой избирательностью в восприятии зрительно полученной информации.

Так, если показать данному пациенту фото велосипеда и предложить перерисовать изображение, то он сделает это с большой точностью, не упуская ни одной мелочи. Правда, руль, колеса и педали будут раскиданы по всему листу. Зато в случае, когда это же задание нужно выполнить с изображением лица человека, то он окажется на высоте, ухитрившись, кроме того, по фотографии не хуже хорошего психолога уловить характер человека.

Приобретённые патологии плода

Приобретенные патологии возникают под воздействием негативных факторов (радиация, токсическое отравление) и образа жизни матери (алкоголизм, курение, наркомания).

Врождённые пороки органов и костей

Редко у плода развивается один такой порок, обычно это комплекс патологий, затрагивающих несколько жизненно важных органов.

Врождённые пороки имеют следующие разновидности:

• аплазия — полное отсутствие органа с сохранением сосудистой ножки;
• агенезия — полное отсутствие органа без сохранения сосудистой ножки;
• гипоплазия — недоразвитость органа;
• дистопия — расположение органа в неположенном месте.

Ультразвуковая диагностика врождённых пороков проводится трижды:

• 1-я диагностика — 10-13 недель;
• 2-я диагностика — 19-20 недель;
• 3-я диагностика — 31-32 недели.

Исследование позволяет выявить большинство патологий:

• отсутствие или деформацию органа;
• анэнцефалию (отсутствие головного мозга);
• атрезию (отсутствие) конечностей;
• аномалия скелета лица (заячья губа, волчья пасть);
• незаращение спинномозгового канала;
• пороки сердца;
• гидроцефалия (скопление жидкости в головном мозге).

Гипертензионно-гидроцефальный синдром

Это патология, при которой спинномозговая жидкость скапливается под мозговыми оболочками. Осложнение выявляется на УЗИ на поздних этапах беременности.

Характеризуется большим объёмом головы плода, диспропорцией между мозговыми долями, выпиранием родничка. Чем раньше выявлена патология, тем больше шансов на благоприятный исход.

Гидроцефалия

Это скопление спинномозговой жидкости в желудочках головного мозга, в результате чего они увеличиваются в размерах, и возрастает внутричерепное давление.

Гидроцефалию выявляют на 2 семестре беременности. Главным показателем является увеличение высоты тела желудочка головного мозга выше нормы (свыше 1,1 см). При этом снижается эхогенность межполушарной щели при одновременном увеличении ширины щели свыше 5 мм.

Пороки сердца

Пороки сердца у плода — не редкость. На УЗИ они обнаруживаются на 2-м плановом осмотре (скрининговом УЗИ второго триместра).

К ним относятся:

• гипоплазия левой стороны сердца;
• отсутствие сообщения между правыми камерами сердца;
• отсутствие одного из желудочков сердца;
• патология сердечной мышцы;
• аритмия;
• брадикардия;
• сужение просвета аорты;
• сужение лёгочной артерии;
• порок трикуспидального клапана;
• тетрада Фалло (сочетанная аномалия сердца).

Большая часть сердечных патологий исправляется хирургическим путём. Чем раньше проведена операция, тем больше шансов на успешное выздоровление.

Диагностика по радужной оболочке: аргументы противников

Многие ученые и специалисты в области медицины не воспринимают иридодиагностику как достоверный метод исследований и даже приравнивают его к мошенничеству. Научные исследования, проведенные традиционными способами, показали, что вероятность правильного определения диагноза с помощью иридодиагностических схем практически равна нулю, поэтому некоторые случаи достоверного диагностирования скорее являются совпадением. В связи с этим в кругах ученых такая методика воспринимается как псевдонаука.

Рисунок радужки формируется еще в процессе внутриутробного развития и является индивидуальной чертой, поэтому сам принцип иридодиагностики некоторые считают абсурдом. В качестве доказательства используется тот факт, что стабильность структуры радужки применяется в качестве основы для биометрических способов идентификации личности (в современных смартфонах и пр.). Известны многочисленные случаи, когда иридодиагносты игнорировали диагнозы, которые были подтверждены клиническими исследованиями, и определяли патологии там, где их не было.

Ученые утверждают, что выявление несуществующих патологий дорого обходится пациентам, а также является для них весьма серьезным стрессовым фактором. Достоверно сказать, насколько эффективна такая методика, невозможно. Поэтому приверженцам иридодиагностики рекомендуется ориентироваться на результаты комплексного обследования (как нетрадиционного, так и традиционного). Только сопоставив эти данные, можно получить достоверный результат, предотвратить возможные диагностические ошибки и при необходимости назначить правильное лечение.

Классификация

Так как медицина своим вниманием это состояние обошла, классификация и критерии синдрома гениев очень условны. Большинство описанных способностей савантов можно разделить на несколько направлений:

1. Отличная память присуща всем людям с синдромом саванта, на ней во многом базируются их способности. Яркими примерами могут служить упомянутый Ким Пик либо описанный в 1887 г. умственно отсталый подросток, наизусть в прямом и обратном порядке цитировавший шесть томов «Истории упадка и разрушения Римской империи» (это раза в два больше «Войны и мира» Льва Николаевича Толстого).
2. Скоростной счёт. Перемножение в уме многозначных чисел, возведение в степени, извлечение квадратных корней. «Сколько секунд прожил человек в возрасте 70 лет, 17 дней и 12 часов?» На этот вопрос человек-савант Томас Фуллер ответил через полторы минуты: «2 210 500 800» — и не забыл учесть високосные года.
3. Вычисление дней недели («календарный савантизм») близко к предыдущей способности. Какой день недели был 23 мая 1367 года или будет 16 октября 4386?
4. Способность к музыке. Быстрая (иногда — самостоятельная) обучаемость игре на музыкальных инструментах (от одного до 22). Способность с большой точностью воспроизвести однажды услышанную мелодию. Во многих случаях эта способность сопутствует врожденной или приобретенной в раннем детстве слепоте и умственной отсталости. Пример — Лесли Лемке, родившийся с церебральным параличом, повреждениями мозга и тяжелой глаукомой, по причине которой ему были удалены глаза в первые месяцы рождения. Он не глотал самостоятельно пищу до года, первое десятилетие жизни провел, по выражению приёмной матери, «как хрупкий маленький цветок», то есть в уголке, молча и без движения. Он научился стоять в 12 лет, а в 14 лет сыграл на фортепиано услышанный накануне по телевизору «Концерт № 1 для фортепиано с оркестром» Чайковского. Лемке может повторить любую мелодию, по традиции, и задом наперед тоже.
5. Изобразительные способности. Как и в случае с музыкой, умение очень детально повторить однажды увиденное в живописи, графике и скульптуре.
6. Способности к изучению языков. Описан случай Кристофера, пациента с аутизмом и «болезнью гениев», умеющего читать, писать и переводить с одного на другой на двадцати языках.
7. «Механический» навык. Понимание принципов работы механизмов, умение их починить и усовершенствовать. Опубликован случай умственно отсталого пациента, начавшего говорить в десять лет, и не научившегося читать и писать, несмотря на интенсивные попытки, однако умевшего чинить велосипеды, часы и электроприборы, типа плит, проекторов и посудомоечных машин, а также самостоятельно собиравшего различные электрические приспособления.

Туберозный склероз (болезнь Прингла — Бурневилля) — генетическое заболевание, при котором наблюдается специфическое поражение головного мозга и образуются множественные доброкачественные опухоли различной локализации. Частота — 1:30 000 населения.

Как видно, большая часть способностей савантов направлена на воспроизведение услышанного, прочитанного или увиденного, однако, по сообщениям исследователей, с течением времени у людей с синдромом возможно развитие навыков импровизации, особенно в музыке. Кроме того, большинство умений по большому счёту лишены большой практической значимости.

лечение

В 2011 году Hacken et al. провели систематический обзор, чтобы ответить на вопрос, каковы эффекты лечения у людей с бронхоэктазами, но без муковисцидоза. Недостаточно исследований, чтобы доказать, что бронхолегочная гигиена, физиотерапия , муколитики , ингаляционные гиперосмолярные агенты, пероральные кортикостероиды , антагонисты лейкотриеновых рецепторов , агонисты бета 2 короткого действия, агонисты бета 2 длительного действия или антихолинергическая терапия являются полезными. Однако есть многообещающие результаты и в других подходах.

Трансплантация легких

Ранее это было предпринято у пациента с терминальной стадией заболевания легких, вторичным по отношению к WCS. Хотя у пациента не было коллапса проксимальных дыхательных путей до трансплантации, его посттрансплантационное течение осложнилось развитием бронхомаляции правого и левого главных бронхов . Пациент перенес рецидивирующие легочные инфекции и умер от бактериальной пневмонии через год после трансплантации.

В 2012 году было сообщено о первой трансплантации легких пациенту WCS с увеличенной выживаемостью (около 10 лет).

Лобэктомия

Операция по удалению части легких часто рассматривается для людей с серьезным повреждением одной или двух долей легкого , которые подвержены риску серьезной инфекции или кровотечения. Однако операция у двух пациентов, одному из которых была сделана тройная лобэктомия, а другому — правой верхней лобэктомии, привела к тяжелой дыхательной недостаточности .

Лекарство

WCS — это обструктивное заболевание, которое имеет некоторое сходство с хроническим обструктивным заболеванием легких (ХОБЛ). Сообщалось, что неинвазивная вентиляция с положительным давлением (NPPV) улучшает хроническую дыхательную недостаточность у пациентов с бронхоэктазами. NPPV в сочетании с длительной домашней кислородной терапией снижает задержку углекислого газа и улучшает одышку при гиперкапнической ХОБЛ. Более того, длительное применение NPPV может уменьшить количество обострений и частых госпитализаций . Имеются сообщения о случаях, когда NPPV может иметь преимущество у взрослых пациентов с WCS с тяжелой дыхательной недостаточностью и рецидивирующими легочными инфекциями.

Борьба с гиперкальциемией

Важно поддерживать должную концентрацию кальция в крови, чтобы избежать опасных осложнений болезни. В период новорождённости и грудном возрасте решается вопрос о необходимости вскармливания малыша специальными смесями с низким содержанием элемента

По мере роста ребёнка рацион его постепенно расширяется, вводятся новые продукты, но контроль за уровнем кальция необходимо осуществлять постоянно.

В целом объём вводимой жидкости, нутриентов должен быть достаточный для обеспечения нормального функционирования организма без перегрузки кальцийсодержащими продуктами. При значительном повышении кальция в крови малыша может потребоваться медикаментозная, инфузионная терапия, введение препаратов калия.

Малышам с синдромом Вильямса противопоказано применение витаминно-минеральных комплексов, в состав которых входит кальций и витамин D.

Лечение сердечно-сосудистой патологии

В зависимости от выраженности проявлений меняется и тактика лечения патологии сердца и сосудов. Незначительные проблемы лечатся консервативно, артериальное давление снижается препаратами из группы ингибиторов АПФ, антагонистов кальция, диуретиков, бета-адреноблокаторов. В тяжёлых случаях требуется хирургическое вмешательство.

Симптоматическая терапия

Дети с синдромом «лица эльфа» состоят на учёте у многих специалистов. Им проводится коррекция остроты зрения, устранение дефектов зубов, лечение плоскостопия и патологий позвоночника, удаление грыж.

Врач-невропалог нередко назначает в комплексном лечении препараты, улучшающие мозговое кровообращение и стимулирующие психическое развитие ребёнка – «Пирацетам», «Винпоцетин», «Церебролизин». Для стимулирования физического развития хорошо использовать методы физиотерапии – массаж, ЛФК, магнито- и ультрозвуковая терапии и другие.

Социальная адаптация ребёнка

Психотерапия, работа с психологами, логопедами необходимы для улучшения интеллектуального развития ребёнка, поддержки семьи. Грамотные специалисты объяснят родителям, какие упражнения способствуют развитию речи, письма, чтения, невербальных навыков. Семьям, в которых рождается необычный ребёнок, требуется помощь психолога, который поможет принять исключительность малыша, научит кроху адаптироваться к окружающим людям.

Особенностью детей с «лицом эльфа» является выраженная разница между вербальным и невербальным уровнем IQ. Интеллектуальное развитие происходит за счёт овладения речью, в то время как пространственные представления не развиваются. Этим детям сложно даются такие задачи, как собрать пирамидку, нарисовать рисунок, освоить математику, выполнить физическое упражнение.

Синдром Вильямса

Диагноз синдром Вильямса ставят на основании настоящего статуса больного, результатов биохимического анализа крови, кардиологических и молекулярно-генетических исследований. При осмотре обнаруживают характерный внешний вид («лицо эльфа»), нарушения формирования зубов и кариес, мышечную гипотонию с сопутствующими изменениями опорно-двигательного аппарата, признаки умственной неполноценности и отставания в физическом развитии. Картина биохимического анализа крови при синдроме Вильямса достаточно разнообразна, практически всегда при этом заболевании определяется гиперкальциемия, повышение уровня тиреотропного гормона, некоторое снижение уровня нейтрофилов. Как правило, изучение наследственного анамнеза больного не имеет смысла за исключением случаев наличия синдрома Вильямса у одного из родителей.

Кардиологические исследования (ЭхоКГ) могут выявлять врожденные пороки сердца, чаще всего – недостаточность аортального или митрального клапанов, надклапанные стенозы аорты и легочного ствола. У больных синдромом Вильямса старшего возраста может определяться утолщение стенок аорты и других магистральных сосудов, выраженная артериальная гипертензия. При осмотре косвенными признаками заболевания могут служить пупочные и паховые грыжи, сходящееся косоглазие, хрипловатый низкий голос. Самым достоверным диагностическим методом при синдроме Вильямса является молекулярно-генетический анализ, проводящийся врачом-генетиком. Для выявления отсутствия участка 7 хромосомы используют технику ДНК-микрочипа или флуоресцентной гибридизации (FISH-методика), возможна пренатальная диагностика.

Специфического лечения синдрома Вильямса не существует, применяют паллиативные мероприятия и методы психологической коррекции. Иногда требуется хирургическое вмешательство в раннем возрасте для исправления врожденных пороков сердца, которые в тяжелых случаях могут привести к летальному исходу. Для снижения выраженности артериальной гипертензии используют традиционные препараты, в основном из группы ингибиторов АПФ. Психокоррекционная работа при синдроме Вильямса позволяет больным овладеть речью, в некоторых случаях – чтением и письмом, уменьшает вероятность развития тревожности и синдрома навязчивых состояний. Немаловажную роль в снижении выраженности умственной отсталости играет дружелюбный эмоциональный фон в семье.

Прогноз и профилактика синдрома Вильямса

Прогноз выживаемости у страдающих синдромом Вильямса относительно благоприятный – наибольшую угрозу в раннем возрасте составляют врожденные пороки сердца, но при их слабой выраженности или своевременном устранении больные могут дожить до преклонного возраста. Продолжительность жизни обычно несколько ниже, чем у здоровых людей, что обусловлено стойким повышением артериального давления, нарушениями кальциевого и углеводного обменов. Хотя при синдроме Вильямса возможна частичная социальная адаптация, большинство больных нуждаются в тщательном уходе и контроле со стороны родственников. Возможность какой-либо трудовой деятельности при наличии этого заболевания полностью исключена. Профилактики синдрома Вильямса не существует, так как это заболевание обычно является результатом спонтанной мутации – возможно лишь пренатальное определение данной патологии.

Методы лечения

Медицина не располагает средствами, которые позволили бы вылечить полностью синдром Вильямса, поэтому в основе лечения лежит коррекция физических и умственных нарушений.

Чтобы уменьшить выраженность физических пороков (недоразвитость внутренних органов), назначается симптоматическая медикаментозная терапия, которая поддерживает работу сердца, почек, улучшает работу желудка и кишечника.

Препараты подбираются индивидуально в зависимости от особенностей и степени выраженности патологий. Часто необходимо проведение ряда оперативных вмешательств.

Специфическое медикаментозное лечение, направленное на коррекцию умственной отсталости и нарушений психики, не было разработано. Специалистами часто назначаются препараты из следующих групп:

• Ноотропные и нейрометаболические медикаменты (Церебролизин, Актовегин, Семакс). Защищают клетки мозга от гипоксии, улучшают адаптацию и обучаемость, положительно влияют на мозговое кровообращение.
• Седативные средства (Валериана, отвары успокоительных трав, Ново-пассит). Применяются, если ребенок проявляет повышенную тревожность. При развитии фобий и других психических отклонений показана работа с психотерапевтом, показано использование более сильных средств.

Также применяются следующие методы коррекции:

• Лечебная физкультура. Поддерживает мышечный корсет в тонусе, предотвращая возникновение искривлений позвоночного столба, улучшает моторику и координацию.
• Массаж. Положительно влияет на крепость мышц, улучшает координацию.
• Нейропсихологическая коррекция. В процессе специальных занятий ребенок учится обслуживать себя, разговаривать, читать и писать, расширяет словарный запас. Наилучший результат получается, если родители активно присоединяются к работе с ребенком и окружают его любовью.

Также детям показано соблюдение диеты, которая специально разрабатывается в зависимости от выраженности его отклонений.

В первые годы диетотерапия направлена на снижение концентрации кальция. Рекомендуется уменьшить количество соли и специй в блюдах, чтобы снизить риск развития артериальной гипертензии.

Заключение

Синдром саванта — это не только чудесная иллюстрация возможностей человеческого мозга и вызов нейрофизиологам, но и проявление поистине бездонного человеческого альтруизма. За большинством известных людей-савантов, так или иначе пришедших к признанию, стоят родные и приёмные родители, положившие жизни на выхаживание и развитие ребенка «без видимых перспектив».

Источники

1. Treffert DA. Savant syndrome: realities, myths and misconceptions. J Autism Dev Disord. 2014; 44 (3): 564–71.
2. Treffert DA, Rebedew DL. The Savant Syndrome Registry: A Preliminary Report. WMJ. 2015; 114 (4): 158–62.
3. Snyder AW, Mulcahy E, Taylor JL, Mitchell DJ, Sachdev P, Gandevia SC. Savant-like skills exposed in normal people by suppressing the left fronto-temporal lobe. J Integr Neurosci. 2003; 2 (2): 149–58.
4. Snyder A. Explaining and inducing savant skills: privileged access to lower level, less-processed information. Philos Trans R Soc Lond B Biol Sci. 2009; 364 (1522): 1399–405.
5. Hughes JR. The savant syndrome and its possible relationship to epilepsy. Adv Exp Med Biol. 2012; 724: 332–43.
6. Rieznik A, Lebedev M, Sigman M. Dazzled by the Mystery of Mentalism: The Cognitive Neuroscience of Mental Athletes. Front Hum Neurosci. 2017; 11: 287.
7. www.news.com.au