Что такое ген

Геном

Основу генома составляет молекула дезоксирибонуклеиновой кислоты, хорошо известная как ДНК. Все геномы содержат по крайней мере два вида информации: кодированная информация о структуре молекул-посредников (так называемых РНК) и белка (эта информация содержится в генах), а также инструкции, которые определяют время и место проявления этой информации при развитии организма. Сами гены занимают небольшую часть генома, но при этом являются его основой. Информация, записанная в генах, — своего рода инструкция для изготовления белков, главных строительных кирпичиков нашего тела.

Однако для полной характеристики генома недостаточно заложенной в нем информации о структуре белков. Нужны еще данные об элементах генетического аппарата, которые принимают участие в работе генов, регулируют их проявление на разных этапах развития и в разных жизненных ситуациях.

Но даже и этого мало для полного определения генома. Ведь в нем присутствуют также элементы, способствующие его самовоспроизведению (репликации), компактной упаковке ДНК в ядре и еще какие-то непонятные пока еще участки, иногда называемые «эгоистичными» (то есть будто бы служащими только для самих себя). По всем этим причинам в настоящий момент, когда заходит речь о геноме, обычно имеют в виду всю совокупность последовательностей ДНК, представленных в хромосомах ядер клеток определенного вида организмов, включая, конечно, и гены.

Размер и структура генома

По соотношению между размерами генома и числом входящих в него генов можно выделить два класса:

1. Компактные геномы, имеющие не более десяти миллионов оснований. У них совокупность генов строго коррелирует с размером. Наиболее характерны для вирусов и прокариотов.
2. Обширные геномы состоят более чем из 100 миллионов пар оснований, не имеющих взаимосвязи между их длиной и количеством генов. Чаще встречаются у эукариотов. Большинство нуклеотидных последовательностей в этом классе не кодируют белков или РНК.

Исследования показали, что в геноме человека находится около 28 тысяч генов. Они неравномерно распределены по хромосомам, но значение этого признака остается пока загадкой для ученых.

Что такое мутация

При репликации (копировании) ДНК очень редко, но всё же могут возникать ошибки. Их называют мутациями. Ученые подсчитали, что представитель каждого нового поколения несет в своем геноме 1-2 новых мутации.

Обычно мутации возникают из-за повреждения ДНК в процессе копирования. Они могут привести к хромосомным аномалиям: когда достаточно большие участки хромосомы дублируются, удаляются или перегруппируются.

В результате мутаций белки начинают синтезироваться неправильно. В целом в организмах есть механизмы «ремонта» ДНК после мутаций или уничтожения клеток-мутантов, но они не всегда срабатывают.

Если мутации происходят в половой клетке, у плода могут неправильно сформироваться целые органы и системы. Если в обычной клетке, то могут появиться доброкачественные или злокачественные образования.

С другой стороны, отдельные мутации оказывались удачными. Они сыграли важную роль в процессе естественного отбора и привели к созданию более выносливых и приспособленных организмов.

Что такое геном?

У большинства организмов в каждой клетке множество генов. Они работают не каждый сам по себе, а взаимодействуя друг с другом. Скажем, у львиного зева есть один ген, который определяет белую окраску лепестков, а другой – их красный цвет. Если оба эти гена оказались у одного растения, его цветы будут розовыми.

Гены могут подавлять или усиливать действие друг друга. Так, есть группа генов, которая определяет насыщенность кожи людей пигментом меланином. Чем больше у конкретного человека таких генов, тем темнее у него кожа. В общем, есть смысл говорить о геноме – совокупности генов одного организма (часто вместо этого используют термин «генотип»). Размеры генома очень различаются. Есть вирусы, у которых всего 2–3 гена; у человека же 20–25 тысяч пар активных генов.

Свойства гена

У каждого человека имеется огромная молекула ДНК. Гены — это функциональные единицы в ее структуре. Но даже такие малые участки имеют свои уникальные свойства, позволяющие сохранять стабильность органической жизни:

1. Дискретность – способность генов не смешиваться.
2. Стабильность – сохранение структуры и свойств.
3. Лабильность – возможность изменяться под действием обстоятельств, подстраиваться под враждебные условия.
4. Множественный аллелизм – существование внутри ДНК генов, которые, кодируя один и тот же белок, имеют разную структуру.
5. Аллельность – наличие двух форм одного гена.
6. Специфичность – один признак = один ген, передающийся по наследству.
7. Плейотропия – множественность эффектов одного гена.
8. Экспрессивность – степень выраженности признака, который кодируется данным геном.
9. Пенетрантность – частота встречаемости гена в генотипе.
10. Амплификация – появление значительного количества копий гена в ДНК.

В художественной литературе

Работы в жанре научной фантастики демонстрируют озабоченность по поводу доступности последовательностей генома.

Роман Майкла Крайтона 1990 года « Парк юрского периода» и последующий фильм рассказывают историю миллиардера, который создает тематический парк клонированных динозавров на отдаленном острове, что привело к катастрофическим последствиям. Генетик извлекает ДНК динозавров из крови древних комаров и заполняет пробелы ДНК современных видов, чтобы создать несколько видов динозавров. Теоретика хаоса просят высказать свое экспертное мнение о безопасности проектирования экосистемы с динозаврами, и он неоднократно предупреждает, что результаты проекта будут непредсказуемыми и в конечном итоге неконтролируемыми. Эти предупреждения об опасностях использования геномной информации — основная тема книги.

Действие фильма 1997 года « Гаттака» происходит в футуристическом обществе, где геномы детей спроектированы таким образом, чтобы содержать наиболее идеальную комбинацию черт их родителей, а такие показатели, как риск сердечных заболеваний и прогнозируемая продолжительность жизни, документируются для каждого человека на основе его генома. Люди, рожденные вне программы евгеники, известные как «недействительные», страдают от дискриминации и переходят к черным профессиям. Главный герой фильма — Недействительный, который пытается преодолеть предполагаемые генетические разногласия и осуществить свою мечту о работе космическим навигатором. Фильм предостерегает от будущего, в котором геномная информация питает предрассудки и крайние классовые различия между теми, кто может и не может позволить себе генетически модифицированных детей.

Хромосомная теория наследственности

Термин «ген» ввел в 1909 году И.В. Людвиг, тогда же Т. Морган (рис. 6), предложил хромосомную теорию наследственности. Ученые опытным путем доказали, что гены — это участки хромосом. Также были сформулированы основные закономерности наследования признаков. Окончательный вариант хромосомной теории — заслуга Т. Моргана и его учеников.

Основные положения:

• Гены находятся в хромосомах, где располагаются линейно на определенных расстояниях и не перекрываются друг с другом.
• Гены в составе одной хромосомы образуют группу сцепления.
• Признаки, определяемые генами в одной хромосоме, наследуются вместе.
• Чем дальше гены расположены друг от друга в хромосоме, тем меньше вероятность, что они войдут в группу сцепления.
• Разные хромосомы могут содержать неодинаковое количество генов.
• В гомологичных хромосомах находятся гены, отвечающие за развитие одних и тех же признаков.
• Аллельные гены расположены в строго определенных участках или локусах хромосом.
• Группа сцепления способна распадаться при кроссинговере.
• В потомстве гетерозиготных родителей возникают новые сочетания генов, находящихся в одной паре хромосом. Это происходит в результате кроссинговера.

Хромосомная теория помогла объяснить механизмы, лежащие в основе опытов Менделя. Были определены внутриклеточные пути и способы наследования.

Классификация

Структура гена содержит в себе не только информацию о белке, но и указания, когда и как ее считывать, а также пустые участки, необходимые для разделения информации о разных белках и остановки синтеза информационной молекулы.

Существует две формы генов:

1. Структурные – они содержат в себе информацию о строении белков или цепей РНК. Последовательность нуклеотидов соответствует расположению аминокислот.
2. Функциональные гены отвечают за правильную структуру всех остальных участков ДНК, за синхронность и последовательность ее считывания.

На сегодняшний день ученые могут ответить на вопрос: сколько генов в хромосоме? Ответ вас удивит: около трех миллиардов пар. И это только в одной из двадцати трех. Геном называется наименьшая структурная единица, но она способна изменить жизнь человека.

Мутации

Сами по себе мутации могут быть патогенными, то есть проявляться в виде заболеваний, либо летальными, не позволяющими организму развиваться до жизнеспособного состояния. Но большинство изменений проходит незаметно для человека. Делеции и дупликации постоянно совершаются внутри ДНК, но не влияют на ход жизни каждого отдельного индивидуума.

Делеция – это потеря участка хромосомы, который содержит определенную информацию. Иногда такие изменения оказываются полезными для организма. Они помогают ему защититься от внешней агрессии, например вируса иммунодефицита человека и бактерии чумы.

Дупликация – это удвоение участка хромосомы, а значит, и совокупность генов, которые он содержит, также удваивается. Из-за повторения информации она хуже подвержена селекции, а значит, может быстрее накапливать мутации и изменять организм.

Эволюция генома

Геномы — это больше, чем просто сумма генов организма, и они обладают характеристиками, которые можно измерить и изучить без привязки к деталям каких-либо конкретных генов и их продуктов. Исследователи сравнивают такие характеристики, как кариотип (число хромосом), размер генома , порядок генов, систематическая ошибка использования кодонов и GC-контент, чтобы определить, какие механизмы могли привести к появлению большого разнообразия геномов, существующих сегодня (последние обзоры см. В Brown 2002; Saccone and Pesole 2003; Benfey and Protopapas 2004; Gibson and Muse 2004; Reese 2004; Gregory 2005).

Дубликаты играют важную роль в формировании генома. Дупликация может варьироваться от удлинения коротких тандемных повторов до дублирования кластера генов и вплоть до дублирования целых хромосом или даже целых геномов . Такие дупликации, вероятно, имеют фундаментальное значение для создания генетической новизны.

Горизонтальный перенос генов используется для объяснения того, почему часто существует крайнее сходство между небольшими частями геномов двух организмов, которые в остальном очень отдаленно связаны. Горизонтальный перенос генов, по-видимому, распространен среди многих микробов . Кроме того, эукариотические клетки, похоже, испытали перенос некоторого генетического материала из своих хлоропластных и митохондриальных геномов в свои ядерные хромосомы. Последние эмпирические данные показывают, что вирусы и субвирусные РНК-сети играют важную роль в создании генетической новизны и естественного редактирования генома.

Секвенирование и отображение

Последовательность генома — это полный список нуклеотидов (A, C, G и T для геномов ДНК), которые составляют все хромосомы человека или вида. Внутри одного вида у разных особей подавляющее большинство нуклеотидов идентичны, но для понимания генетического разнообразия необходимо секвенирование нескольких особей.

Часть последовательности ДНК — прототипирование полного генома вируса

В 1976 году Уолтер Фирс в Университете Гента (Бельгия) был первым , чтобы установить полную нуклеотидную последовательность вирусной РНК-генома ( бактериофаг MS2 ). В следующем году Фред Сэнджер завершил первую последовательность ДНК-генома: фаг Φ-X174 , из 5386 пар оснований. Первые полные последовательности генома среди всех трех доменов жизни были выпущены в течение короткого периода в середине 1990-х годов: первым секвенированным бактериальным геномом был геном Haemophilus influenzae , завершенный группой из Института геномных исследований в 1995 году. Несколько месяцев спустя был завершен первый эукариотический геном с опубликованными последовательностями 16 хромосом почкующихся дрожжей Saccharomyces cerevisiae в результате предпринятых европейцами усилий, начатых в середине 1980-х годов. Первая последовательность генома архея , Methanococcus jannaschii , была завершена в 1996 году Институтом геномных исследований.

Развитие новых технологий сделало секвенирование генома значительно дешевле и проще, а количество полных последовательностей генома быстро растет. США Национальный институт здравоохранения поддерживает один из нескольких всеобъемлющих баз данных геномной информации. Среди тысяч завершенных проектов по секвенированию генома есть проекты для риса , мыши , растения Arabidopsis thaliana , рыбы фугу и бактерии E. coli . В декабре 2013 года ученые впервые расшифровали весь геном в виде неандертальца , вымершего вида людей . Геном был извлечен из пальца ноги 130-тысячного неандертальца, найденного в сибирской пещере .

Новые технологии секвенирования, такие как массивное параллельное секвенирование , также открыли перспективу индивидуального секвенирования генома в качестве диагностического инструмента, впервые предложенного Manteia Predictive Medicine . Важным шагом на пути к достижению этой цели стало завершение в 2007 году полного генома из Джеймс Д. Уотсон , один из соавторов первооткрывателей структуры ДНК.

В то время как последовательность генома перечисляет порядок каждой основы ДНК в геноме, карта генома определяет ориентиры. Карта генома менее подробна, чем последовательность генома, и помогает ориентироваться в геноме. Проект генома человека был организован и последовательность в геноме человека . Фундаментальным шагом в реализации проекта стал выпуск подробной геномной карты Жаном Вайссенбахом и его командой в Genoscope в Париже.

Контрольные последовательности генома и карты продолжают обновляться, устраняя ошибки и уточняя области высокой аллельной сложности. Снижение стоимости геномного картирования позволило генеалогическим сайтам предлагать его в качестве услуги до такой степени, что каждый может передать свой геном в краудсорсинговые научные проекты, такие как ДНК.ЗЕМЛЯ в Нью-Йоркском Центре генома , что является примером экономии за счет масштаба и гражданской науки .

Что такое хромосомы

Хромосома образуется из очень длинной молекулы ДНК, которая содержит повторяющиеся цепочки генов. У каждого вида свой набор хромосом (кариотип). Например, у человека 46 хромосом: 22 пары аутосом разной длины и пара половых хромосом – XX или XY.

В геноме человека насчитывается 20-25 тыс. генов. Если молекулу ДНК из самой длинной хромосомы расположить вдоль линии, она займет около 1,5 м. Длина отдельного участка ДНК, который кодирует ген, составит всего 0,005 мм.

Место хранения определенного гена в хромосоме называют локусом. В каждом локусе – определенный аллель гена, одна из нескольких его форм.

Аллели могут быть одинаковыми – тогда говорят, что организм гомозиготный. Если аллели разные, то один из них главенствует, доминирует над другим. Доминантный ген подавляет рецессивный. В результате проявляется только один признак, но наследуются оба.

Набор хромосом и аллелей генов в них определяет наш внешний вид, физические и психические данные. Это база, которую затем изменяют природа, среда, образ жизни и т.д.

Откуда про эти гены столько мифов

Из-за нарушений в работе фолатного цикла в организме может накапливаться гомоцистеин — производное метионина. В концентрации сильно выше лабораторных норм гомоцистеин повреждает сосуды и нейроны. Его высокое содержание в крови связывают со многими патологиями: ишемической болезнью сердца, инфарктом, атеросклерозом, болезнью Альцгеймера, анемией, тромбозом.

Кроме того, высокий уровень гомоцистеина — фактор риска при планировании и ведении беременности. Высокий гомоцистеин во время беременности может вызвать преждевременные роды и увеличивает риск отслойки плаценты или развития сахарного диабета (значительно повышенный, а не на верхних границах нормы).

Первые данные о влиянии гомоцистеина на здоровье появились в 1962 году, когда было описано редкое наследственное заболевание гомоцистинурия. Для этого состояния характерен высокий уровень гомоцистеина, который вызывает серьезную задержку в психическом развитии из-за неправильной работы гена СВS. Впервые повышение уровня гомоцистеина и развитие тромбоза в детстве было связано со сбоями в работе фермента MTHFR в 1991 году. А в 1995 были обнаружены варианты в гене MTHFR, которые влияют на активность фермента.

В итоге родилась теория о том, что варианты генов фолатного цикла могут приводить к высокому уровню гомоцистеина из-за нарушений в работе ферментов. Следовательно, наличие таких вариантов могло оказаться ценным маркером для диагностики и предотвращения различных заболеваний: от бесплодия до рака.

Сотни ученых искали взаимосвязь между патологиями и разными вариантами генов, и такая корреляция была найдена. Без достаточных доказательств клинического значения, на основании этой взаимосвязи анализ генов фолатного цикла стали предлагать пациентам.

Современные представления о гене и геноме

Ген — материальная единица хранения и передачи наследственной информации. По современным представлениям, это участок макромолекулы ДНК. Одни гены являются структурными — кодируют первичную структуру белковых молекул, строение РНК. Регуляторные гены вызывают активизацию считывания информации или подавляют этот процесс.

Для передачи информации служит генетический код. Так называют соответствие между тремя последовательными нуклеотидами (триплетами) и аминокислотами в белках. Гены идут последовательно в молекулах ДНК, из которых формируются хромосомы. Совокупность генов организма или генотип обуславливает проявление большинства внешних и внутренних признаков живого существа.

В клетках организма человека насчитывается по приблизительным подсчетам от 30 до 120 тыс. элементарных единиц наследственности. Огромное количество и разнообразие генов «упаковано» в нити и спирали ДНК. Хромосом в кариотипе значительно меньше — 22 пары аутосом и пара половых хромосом.

Гены и хромосомы

Когда между гомологичными хромосомами происходит конъюгация, возможен обмен аллельными генами (кроссинговер). Изучение этого явления позволяет точно установить расположение каждого гена в хромосоме. На основе экспериментов были созданы хромосомные карты многих видов живых существ. Такие исследования проведены для гороха, дрозофилы, томата, мыши.

Проект «Геном человека» стартовал в 1989 году. На первом этапе ученые определяли полную последовательность нуклеотидов в человеческой ДНК. Работу удалось выполнить в течение 10 лет. В ходе исследования ученые обнаружили много ранее неизвестных генов. Предстоит подробнее изучить их роль в организме.

В 2000 году официально объявили, что расшифрована последовательность нуклеотидов всех хромосом человека. Изучение строения и поведения хромосом, генов позволит добиться успеха в лечении пока неизлечимых заболеваний. Эти знания помогут определить влияние наследственности на здоровье и продолжительность жизни конкретного человека.

У большинства людей в течение жизни проявляются наследственные болезни или выявляется предрасположенность к каким-либо нарушениям здоровья. Известно более 5 тыс. наследственных патологий, это число с каждым годом увеличивается. Не последнюю роль играют мутагены — факторы, повышающие вероятность развития мутаций. Это радиоактивность, токсичные вещества, электромагнитные волны и др.

Изучение генов — это прямой путь к созданию новейших методов диагностики, эффективному лечению наследственных заболеваний. Расшифровка последовательности ДНК позволяет определить генетическую совместимость при трансплантации. Пересадку органов можно будет выполнять успешнее, результативнее. Уже проводятся исследования возможности «улучшения» человека с помощью методов генетики.

Полученные знания о структуре генома человека оказались важны для палеонтологии, археологии, антропологии. Более точными станут выводы ученых об эволюции жизни на Земле, происхождении человека, путях миграций в древности и возникновении народов.

Смотри также:

• Генетика, ее задачи
• Наследственность и изменчивость – свойства организмов
• Методы генетики 
• Основные генетические понятия и символика
• Закономерности наследственности, их цитологические основы

Геномные изменения

Все клетки организма происходят из одной клетки, поэтому ожидается, что они будут иметь идентичные геномы; однако в некоторых случаях возникают различия. Как процесс копирования ДНК во время деления клеток, так и воздействие мутагенов окружающей среды могут приводить к мутациям в соматических клетках. В некоторых случаях такие мутации приводят к раку, потому что они заставляют клетки быстрее делиться и вторгаться в окружающие ткани. В некоторых лимфоцитах иммунной системы человека рекомбинация V (D) J генерирует различные геномные последовательности, так что каждая клетка продуцирует уникальное антитело или рецепторы Т-клеток.

Во время мейоза диплоидные клетки дважды делятся с образованием гаплоидных зародышевых клеток. Во время этого процесса рекомбинация приводит к перетасовке генетического материала из гомологичных хромосом, так что каждая гамета имеет уникальный геном.

Полногеномное перепрограммирование

Общегеномное перепрограммирование в первичных половых клетках мышей включает стирание эпигенетического импринта, ведущее к тотипотентности . Перепрограммированию способствует активное деметилирование ДНК , процесс, который влечет за собой путь репарации эксцизией оснований ДНК . Этот путь используется для удаления метилирования CpG (5mC) в первичных половых клетках. Стирание 5mC происходит за счет его превращения в 5-гидроксиметилцитозин (5hmC) за счет высоких уровней десять-одиннадцати ферментов диоксигеназы TET1 и TET2 .

Изменения хромосом в процессе деления клетки

Ген, геном, хромосома – это последовательные звенья цепи передачи информации, где каждое следующее включает предыдущее. Но и они претерпевают определенные изменения в процессе жизни клетки. Так, например, в интерфазе (период между делениями) хромосомы в ядре расположены рыхло, занимают много места.

Когда клетка готовится к митозу (т. е. к процессу разделения надвое), хроматин уплотняется и скручивается в хромосомы, и теперь его становится видно в световой микроскоп. В метафазе хромосомы напоминают палочки, близко расположенные друг к другу и соединенные первичной перетяжкой, или центромерой. Именно она отвечает за формирование веретена деления, когда группы хромосом выстраиваются в линию. В зависимости от размещения центромеры существует такая классификация хромосом:

1. Акроцентрические – в этом случае центромера расположена полярно по отношению к центру хромосомы.
2. Субметацентрические, когда плечи (то есть участки, находящиеся до и после центромеры) неравной длины.
3. Метацентрические, если центромера разделяет хромосому ровно посередине.

Данная классификация хромосом была предложена в 1912 году и используется биологами вплоть до сегодняшнего дня.

ДНК как носитель генов

В 1940-е годы американский биолог Освальд Эвери из Рокфеллеровского института доказал, что дезоксирибонуклеиновая кислота, которая присутствует в ядре клетки, является физическим носителем генетической информации. В экспериментах с пневмококками он установил, что только ДНК, а не белок или другие компоненты, передает признаки от бактерий к их наследникам.

Первые фото ДНК удалось получить только в 1953 году Розалинд Франклин и Морису Уилкинсу. На их основе Джеймс Д. Уотсон и Фрэнсис Крик разработали модель молекулы двухцепочечной спирали ДНК, а также сформулировали теорию генетической репликации – создания двух дочерних ДНК от материнской клетки.

Всё это привело к появлению главной догмы молекулярной биологии. РНК (рибонуклеиновая кислота, одинарная цепочка) транскрибируется с ДНК: ДНК выступает в качестве базы, с которой на РНК переносится информация. При этом белки транслируются с РНК. Обратный процесс (когда ДНК создается по РНК) происходит только в некоторых вирусах, например, в ВИЧ (вирусе иммунодефицита человека).

ДНК состоит из четырех различных нуклеотидов: аденина (А), цитозина (Ц), гуанина (Г) и тимина (Т). Они образуют спаренные основания: ЦГ, АТ, ГЦ, ТА. Противоположные основания в спирали ДНК связаны водородными связями.

Как работают гены

Гены можно разделить на две группы – структурные и регуляторные. В структурных генах хранится информация о полипептидных цепях – это собственно признаки. Регуляторные, или функциональные гены включают и выключают структурные гены.

Назначение структурного гена в любом организме – в нужный момент обеспечить появление в клетке белка, который он кодирует. Чтобы это произошло, задействуются различные части гена.

Так, промотор, который находится перед белок-кодирующей частью, задает основные характеристики активности гена. Промотор определяет, в каких клетках будет работать ген, насколько долго и с какой интенсивностью. В конце гена находится терминатор – это сигнал конца цепочки.

РНК-полимераза проходит путь от промотора до терминатора и выполняет синтез матричной РНК – своеобразной инструкции для синтеза белка, правильного расположения в нем нужных аминокислот. Этот процесс называют транскрипцией.

Регуляторные гены – это гены-регуляторы и гены-операторы. Оператор непосредственно связан с определенной группой структурных генов (и такая конструкция называется «оперон»). Регулятор через белок-репрессор воздействует на структурные гены и обеспечивает синтез белка – трансляцию.

В синтезе белка участвует два десятка аминокислот. Каждые три нуклеотида ДНК кодируют определенную аминокислоту. Трансляция происходит на базе РНК-копии гена из ДНК:

Матричная РНК выходит из ядра клетки в цитоплазму и связывается с рибосомой.

В рибосоме синтезируется РНК-копия гена по инструкции из матричной РНК. Затем у этой РНК-копии будет синтезироваться белок.

Из РНК-копии удаляются нитроны – нуклеотиды, которые не нужны для синтеза белка.

Оперон начинает реакцию по синтезу белка. Пока молекул белка недостаточно, белок-репрессор неактивен.

Как только накопилось достаточно молекул синтезируемого белка, белок-репрессор активируется.

Он связывается с геном-оператором.

После связывания синтез белка прекращается.

Урок 49. Основные понятия генетики.

1. Прочитайте внимательно главу, проверьте себя, записав определения следующих понятий. Ген – участок молекулы ДНК, определяющий возможность развития отдельного элементарного признака, или синтез одной белковой молекулы. Локус – место локализации конкретного гена в определенной мест хромосоме Аллельные гены – это гены, расположенные в одних и тех же локусах гомологичных хромосом и ответственные за развитие одного признака. Мутации – это стойкое (то есть такое, которое может быть унаследовано потомками данной клетки или организма) преобразование генотипа, происходящее под влиянием внешней или внутренней среды. Фенотип – совокупность внешних и внутренних признаков организма. Генотип – это совокупность генов, полученных от родителей. Признак – это любая особенность строения организма, на каждом из уровней организации, за исключением последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК. Свойство – это любая функциональная особенность организма, в основе которой лежит структурный признак или группа элементарных признаков.

2. Найдите в главе сведения о специализированных и неспециализированных клетках многоклеточных организмов, заполните таблицу. Сделайте вывод о степени специализации различных клеток.

Вывод: клетки, через которые осуществляется преемственность поколений, как специализированные, так и нет, несут в себе не сами признаки и свойства будущих организмов, а только задатки их развития.

3. Прочитайте фрагмент главы об обозначении генов в хромосомах. Схематично обозначьте хромосомы и покажите место расположения аллельных генов на гаплоидном и диплоидном наборах.

Гаплоидный материнский и отцовский (половые клетки, сверху) и диплоидный (снизу).

4. Найдите в главе определение генотип, данное генетиком М. Е. Лобашевым. Объясните, почему генотип нельзя назвать механической суммой генов. Возможность проявления гена и форма его проявления зависят от условий окружающей среды. В понятие среды входят не только условия, окружающие клетку, но и другие гены (генотипическая среда). Т. о. генотип – система взаимодействующих генов.

5. Почему внимательное наблюдение за проявлением признаков в ряду поколений помогает обнаруживать и изучать проявление закономерностей наследственности и изменчивости? В пределах вида все организмы не похожи друг на друга, существует индивидуальная изменчивость между организмами. Изучением причин и форм изменчивости занимаются генетики. Они имеют дело не непосредственно с генами, а с результатами их проявления – признаками и свойствами. На протяжении поколений удобно отслеживать закономерности наследственности и изменчивости.

6. Какие признаки любого организма (растительного или животного, а также организма гриба) могут быть отнесены к разряду биологических? Приведите примеры. Фенотипические – это как внешние признаки (цвет глаз, окраска цветков, форма носа), так и биохимические (форма молекулы белка или фермента, концентрации мочевины или глюкозы), гистологические (форма и размеры клеток, строение тканей или органов), анатомические (строение и взаимное расположение органов) и т.д.