Гемофилия. причины, симптомы, виды, диагностика и лечение гемофилии

3.Диагностика и лечение

Диагностика гемофилии

Если врач считает, что у вас или у вашего ребенка могут быть проблемы со свертываемостью крови, нужно будет сделать анализ крови. Тесты помогут проверить фактор свертывания крови в организме, тип гемофилии и степень тяжести болезни. Серьезность проблемы зависит от того, сколько фактора свертываемости крови вырабатывается в организме и насколько часто и при каких условиях происходят кровотечения.

В зависимости от этого выделяют несколько типов гемофилии:

• Легкая гемофилия. Уровень фактора свертываемости крови составляет не менее 5% от нормы. Этот тип заболевания не всегда замечается, особенно если у человека не было сильных кровотечений после серьезной травмы или хирургического вмешательства.
• Умеренная гемофилия – уровень фактора свертываемости крови от 1% до 5% от нормы. Кровотечение обычно начинается после падений, растяжения связок или сильного напряжения мышц.
• Серьезная гемофилия диагностируется, когда уровень фактора свертываемости крови ниже 1 % от нормы. У людей с тяжелой гемофилией кровотечение часто бывает до нескольких раз в неделю, причем без каких-то явных к тому причин.

Если в вашей семье были случаи гемофилии, и вы планируете беременность, узнайте у своего врача о специальных тестах, которые могут показать, являетесь ли вы носителем заболевания (носителем могут быть только женщины).

Лечение гемофилии

Лечить гемофилию можно путем замены отсутствующих факторов свертывания крови. Во время такой терапии концентрат фактора свертывания крови вводят в вену. Такая заместительная терапия может предотвратить или лечить кровотечения.

Возможно, для лечения гемофилии Вам придется принимать специальные лекарства. Иногда такие препараты назначают перед определенной процедурой, которая может сопровождаться потерей крови – операцией или, например, лечением зубов у стоматолога. В некоторых случаях необходимо принимать и обезболивающие лекарства, чтобы помочь справиться с болью из-за повреждения суставов.

Соблюдая все рекомендации врача по лечению гемофилии, вы сможете вести нормальную жизнь с этим заболеванием. Как правило, современные клиники располагают необходимыми ресурсами для помощи больным гемофилией.

Диагностика гемофилии

диагностикианализы крови

• Время рекальцификации плазмы (при гемофилии удлиняется дольше 200 секунд);
• АЧТВ (при гемофилии составляет более 50 секунд);
• Микст-АЧТВ (при гемофилии в пределах нормы);
• ПТИ (при гемофилии составляет менее 80%);
• МНО (при гемофилии больше нормы, то есть более 1,2);
• Аутокоагуляционный тест (более 2 секунд);
• Сниженная концентрация VIII или IX факторов свертывания в крови;
• Определение антигена VIII и IX факторов свертывания (при гемофилии уровень этих антигенов нормальный, что позволяет отличить ее от болезни Виллебранда);
• Тест генерации тромбопластина (позволяет отличить гемофилии А и В). Для выполнения данного теста к исследуемой крови добавляют два реагента – плазму крови здорового человека, постоявшую 1 – 2 дня, а также плазму, осажденную BaSO₄, после чего в обоих пробах определяют АЧТВ. Если АЧТВ стало нормальным в пробирке, в которую добавили плазму, постоявшую 1 – 2 дня, значит, у человека гемофилия В. Если же АЧТВ стало нормальным в пробирке, в которую добавили плазму, осажденную BaSO4, то, значит, у человека гемофилия А;
• Полиморфизм длин рестрикционных фрагментов ДНК (самый надежный и точный тест, позволяющий выявить мутацию в генах, вызывающую гемофилию и определить тип заболевания – А или В).

для выявления гемофилии у плода проводят следующие анализы:

• Полиморфизм длин рестрикционных фрагментов ДНК плода (материал для исследования получают в ходе амниоцентеза после 15-ой недели беременности);
• Уровень активность факторов свертывания (для исследования забирают пуповинную кровь на 20-ой неделе беременности).

Диагностика гемофилии

Значительную помощь в диагностике гемофилии оказывает выявление характера наследования. Наличие сцепленного с полом геморрагического диатеза является убедительным доказательством наличия в семье гемофилии. Этот тип наследования характерен как для гемофилии А, так и для гемофилии В (дефицит фактора IX), которые могут быть дифференцированы ли с помощью лабораторного исследования.

Тесты, характеризующие тромбоцитарное звено гемостаза: количество тромбоцитов, длительность кровотечения и адгезивно-агрегационные показатели у больных гемофилией в пределах нормы.

Характерными лабораторными признаками гемофилии являются нарушения показателей, оценивающих внутренний путь активации свертывания крови, а именно: увеличение времени свертывания венозной крови (может быть в пределах нормы при активности фактора VIII или IX выше 15 %), увеличение АПТВ наряду с нормальными показателями протромбинового и тромбинового времени.

Снижение коагуляционной активности фактора VIII или IX является решающим критерием для диагностики и дифференциации гемофилии А или В.

Дифференциальная диагностика

Гемофилию А, особенно умеренно выраженные формы заболевания, следует дифференцировать с болезнью Виллебранда, для которой также характерно снижение активности фактора VIII, но при этом наблюдаются увеличение времени кровотечения, нарушение агрегации тромбоцитов с ристомицином, что связано с дефицитом или качественным дефектом фактора Виллебранда.

2.Симптомы заболевания

Симптомами гемофилии могут быть:

• Кровотечение в зоне суставов или мышц, которые вызывают боль и отек;
• Ненормальное кровотечение после ран или хирургического вмешательства;
• Кровоподтеки;
• Частые носовые кровотечения;
• Кровь в моче;
• Кровотечение после стоматологического вмешательства.

У некоторых людей с легко формой гемофилии все эти симптомы могут и не быть ярко выраженными, особенно когда человек взрослеет. Однако у младенцев обычно удается диагностировать гемофилию по некоторым признакам. Так, признаками гемофилии в младенчестве может быть необычная реакция на самую обыкновенную прививку – внутримышечное кровотечение и серьезный синяк. Или, к примеру, кровотечение, которое начинается после обрезания пуповины и долго не прекращается (но это бывает очень редко).

Признаки гемофилии

Заболевание проявляется в детстве длительными кровотечениями при незначительных повреждениях. Могут возникать носовые кровотечения, гематурия — кровь в моче, большие кровоизлияния, гемартрозы — кровь в полости сустава. Основные признаки гемофилии: удлинение времени свертывания, укорочение протромбинового времени.

Ниже перечислены наиболее часто встречающиеся симптомы гемофилии. Тем не менее, у каждого больного болезнь может иметь индивидуальные черты.

• спонтанное образование синяков: синяки возникают из-за незначительных травм и могут образовывать обширные гематомы (больше скопления крови под кожей);
• склонность к кровотечениям: частые носовые кровотечения, кровоточивость десен после чистки зубов, посещений зубного врача, минимальных повреждений;
• внутрисуставные кровотечения: гемартрозы (кровоизлияния в суставы) сопровождаются болью, отечностью, тугоподвижностью суставов и приводят к их деформациям, если вовремя не производится медицинского вмешательства — это наиболее частое проявление гемофилии;
• тяжелые кровотечения при травмах и кровоизлияния в мозг: тяжелые кровотечения при травмах и спонтанные кровоизлияния в мозг являются самыми серьезными проявлениями гемофилии и наиболее частой причиной смерти больных;
• другие признаки повышенной кровоточивости: обнаружение крови в моче и стуле иногда также может быть симптомом гемофилии.

Патологическая анатомия

Изменения во внутренних органах, костно-суставной системе и т. д. являются следствием массивных кровотечений и кровоизлияний (ишемия органов, изменения в костях, суставах, мышцах в результате образования осумкованных, оссифицированных гематом, кист и др.).

В межмышечных гематомах быстро (включается внешний механизм свертывания) образуются сгустки. Такие гематомы плохо рассасываются и в дальнейшем подвергаются организации, а при повторных кровоизлияниях образуются псевдоопухоли, достигающие больших размеров. Повторные кровоизлияния в суставы являются причиной нарушения их функции.

Причины и последствия

Причины

География : Исходная гомофилия часто возникает, когда люди, находящиеся поблизости, также имеют схожие характеристики. Люди чаще контактируют с теми, кто географически ближе, чем с дальними. Такие технологии, как телефон, электронная почта и социальные сети, уменьшили, но не устранили этот эффект.

Семейные связи : семейные отношения часто приводят к относительно близким и частым контактам между теми, кто находится на большом географическом расстоянии. Эти связи имеют тенденцию медленно разрушаться, но могут резко измениться при заключении новых браков.

Организации : школа, работа и волонтерская деятельность обеспечивают подавляющее большинство несемейных связей. Внутри добровольных групп формируются многочисленные дружеские, доверительные отношения и узы социальной поддержки. Социальная однородность большинства организаций создает прочную основу для гомофилии в сформированных там сетях.

Изоморфные источники : связи между людьми, занимающими эквивалентные роли, будут вызывать гомофилию в системе сетевых связей. Это характерно для трех сфер: на рабочем месте (например, все руководители отделов кадров будут общаться с другими руководителями кадровых служб), в семье (например, матери имеют тенденцию общаться с другими матерями) и в неформальных сетях.

Когнитивные процессы : люди с демографическим сходством, как правило, владеют общими знаниями, поэтому им легче общаться и разделять культурные вкусы, которые также могут порождать гомофилию.

Эффекты

Согласно одному исследованию, восприятие в межличностной схожести улучшает координацию и увеличить ожидаемый выигрыш взаимодействий, выше и вне эффекта просто «пришлась по душе другие.» Другое исследование утверждает, что гомофилия порождает терпимость и сотрудничество в социальном пространстве . Однако гомофильные паттерны также могут ограничивать доступ к информации или включение меньшинств.

Влияние гомофилии на распространение информации и поведение также сложное. В некоторых исследованиях утверждается, что гомофилия облегчает доступ к информации , распространение инноваций и моделей поведения, а также формирование социальных норм . Другие исследования, однако, выявляют механизмы, с помощью которых гомофилия может поддерживать разногласия, усиливать поляризацию мнений и вести к самосегрегации между группами.

Поскольку онлайн-пользователи обладают определенной властью формировать и диктовать окружающую среду, эффекты гомофилии продолжают сохраняться. В Твиттере такие термины, как « Стандартный Твиттер », « Черный Твиттер » или «Локальный Твиттер», также были созданы и популяризированы пользователями, чтобы разделить себя по определенным параметрам.

Гомофилия — причина гомогамии — брака между людьми со схожими характеристиками. Гомофилия — фактор плодородия ; повышенная фертильность наблюдается у людей, склонных к знакомству с людьми с общими характеристиками. Государственная семейная политика оказывает меньшее влияние на уровень рождаемости среди таких групп населения.

Гемофилия – лечение

Общие принципы терапии

Для заместительной терапии гемофилии АДля заместительной терапии гемофилии ВинфекцийСПИДгепатитыДополнительно к заместительной терапии применяют симптоматические средстватромбинмолокоГидрокортизонамассаж

Препараты для лечения гемофилии

• Очищенный или рекомбинантный фактор VIII (для гемофилии А) – Вайлет, Иммунат, Когенэйт, Коэйт-ДВИ, Октанат, Рекомбинейт, Фанди, Эмоклот;
• Очищенные концентраты фактора IX (для гемофилии В) – Аймафикс, Иммунин, Конайн-80, Октанайн;
• Препараты протромбинового комплекса (для гемофилии В) – Аутоплекс, Фейба.

Лечение гемофилии

Основной метод лечения гемофилии — заместительная терапия.

В настоящее время с этой целью используют концентраты VIII и IX факторов свёртывания крови. Дозы концентратов зависят от уровня VIII или IX фактора у каждого больного, вида кровотечения. При гемофилии А наиболее широко применяется концентрированный препарат антигемофильного глобулина — криопреципитат, который готовят из свежезамороженной плазмы крови человека. Для лечения больных гемофилией В применяют комплексный препарат PPSB, содержащий факторы II (протромбин), VII (проконвертин), IX (компонент тромбопластина плазмы) и X (Стюарта-Прауэр).

Все антигемофильные препараты вводят внутривенно струйно, сразу же после их расконсервирования. Учитывая период полураспада фактора VIII (8-12 ч) антигемофильные препараты при гемофилии А вводят 2 раза в сутки, а при гемофилии В (период полураспада фактора IX 18-24 ч) — 1 раз в сутки. При кровоизлияниях в сустав в острый период необходимы полный покой, кратковременная (3-5 дней) иммобилизация конечности в физиологическом положении. При массивном кровоизлиянии рекомендуют незамедлительно провести пункцию сустава с аспирацией крови и введением в полость сустава гидрокортизона

В дальнейшем показаны лёгкий массаж мышц поражённой конечности, осторожное применение физиотерапевтических процедур и лечебной гимнастики. В случае развития анкилоза показана хирургическая коррекция

Интенсивная заместительно-трансфузионная терапия у больных гемофилией может привести к изоиммунизации, развитию ингибиторной гемофилии. Появление ингибиторов против факторов VIII и IX свёртывания крови осложняет лечение, поскольку ингибитор нейтрализует вводимый антигемофильный фактор, и обычная заместительная терапия оказывается неэффективной.

В этих случаях назначают плазмаферез, иммунодепрессанты. Однако положительный эффект возникает не у всех больных. К осложнениям гемостатической терапии при использовании криопреципитата и других средств также относят инфицирование ВИЧ-инфекцией, гепатитами с парентеральным путём передачи, цитомегаловирусной и герпетической инфекциями.

Болезнь гемофилия крайне опасна, особенно в детском и юношеском возрасте, когда зачастую еще не поставлен правильный диагноз и без мер медицинской поддержки существует реальный риск летального исхода. Своевременность обращения к врачу при заболевании гемофилией в детском возрасте является мерилом благоприятного течения и стабилизации состояния организма ребенка.

Профилактика кровотечений при гемофилии

Медицинский работник, наблюдающий больного гемофилией, должен подробно инструктировать его (а чаще родителей больного ребенка) о режиме всей жизни — играх, учебе, занятиях физкультурой. Он должен помочь в выборе будущей наиболее подходящей профессии, не связанной с возможностью получения травм и чрезмерными физическими напряжениями.

Во всех этих рекомендациях нужно найти «золотую середину» — неограниченно свободный режим создает опасность травматических повреждений и тяжелых кровотечений; с другой стороны, чрезмерные ограничения вызывают задержку в развитии ребенка, травмируют его психику, внушают ему мысль о собственной неполноценности.

Больные гемофилией должны находиться под постоянным диспансерным наблюдением. Каждому выдается специальная «книжка больного гемофилией», в которой указываются группа крови, резус-принадлежность, форма гемофилии, ее тяжесть, рекомендации на случай обострения. Этот документ необходимо всегда иметь при себе, чтобы в случае внезапного осложнения медик, к которому попадает больной, мог быстро оказать ему необходимую помощь.

С другой стороны, все медицинские работники при оказании экстренной помощи при травмах и кровотечениях должны постоянно помнить о возможности наличия у больного гемофилии. Настораживающими симптомами в этом отношении являются деформации суставов, в частности, коленных и локтевых, тугоподвижность и контрактуры в них, «синяки» на теле.

При малейшем подозрении на гемофилию нужно собрать подробный анамнез о кровотечениях в прошлом у самого больного и его родственников. В случае обоснованного подозрения на гемофилию больного, получившего травму или с начавшимся кровотечением, следует направить в стационар. Там диагноз гемофилии будет или окончательно установлен, или отвергнут. Амбулаторное лечение или лечение на дому в таких случаях противопоказано.

Признаки (симптомы) гемофилии

симптомахссадинапуповиныукусегеморрагический синдром, являющийся основным проявлением гемофилии, включает в себя следующие признаки:

• Гематомы;
• Гемартроз;
• Отсроченные кровотечения.

Гематомы (синяки)параличиомертвениеонемение

аппендицитболи в животекишечную непроходимостьОтсроченные кровотечения.обычныеугрожающие жизнисердцеголовном мозгуинсультудалении зубовГемартрозартритостеопорозинвалидизацииСтепени тяжести гемофилии

• Крайне тяжелая – активность фактора свертывания 0 – 1%;
• Тяжелая – активность фактора свертывания 1 – 2%;
• Средней тяжести – активность фактора свертывания 3 – 5%;
• Легкая – активность фактора свертывания 6 – 15%.

Что такое гемофилия

Гемофилия – это врожденное нарушение свертывающей системы крови. У больных гемофилией с рождения отсутствуют (или присутствуют в крайне малых количествах) специальные белки, отвечающие за свертывание крови – факторы свертывания.

Гемофилия — наследственное заболевание, которым страдают только мужчины, хотя носителями дефектного гена являются женщины. Нарушение свертываемости обусловлено недостатком ряда плазменных факторов, образующих активный тромбопластин. Чаще других отсутствует антигемофилический глобулин. Причина гемофилии – это наличие «плохой» мутации в половой Х – хромосоме.

Это значит, что в Х – хромосоме имеется определенный участок (ген), который и вызывает такую патологию. Этот измененный ген Х – хромосомы и есть собственно мутация (рецессивная). В связи с тем, что мутация находится в хромосоме, гемофилия передается по наследству, то есть от родителей к детям.

Склонность человеческого организма к длительным кровоизлияниям и кровоточивости носит название гемофилия и относится это заболевание к группе геморрагических диатезов (от «геморрагия» — кровотечение и «диатез» — предрасположенность). Кровотечения при гемофилии возникают совершенно спонтанно, без всякой видимой причины и их трудно остановить при помощи обычных средств.

Патогенез

В основе патогенеза гемофилии лежит дефицит плазменных факторов (VIII, IX, XI) свертывания крови, что вызывает нарушение процесса ее свертывания во внутреннем коагуляционном звене гемостаза (образование тромбопластина) и обуславливает гематомный отсроченный тип кровоточивости. Первый этап свертывания крови — это процесс тромбопластинообразования, который нормально протекает лишь при условии достаточной концентрации факторов VIII и IX. Его продолжительность составляет 12-15 минут, а последующий процесс свертывания крови после появления активного тромбопластина в крови происходит практически мгновенно.

Именно нарушение этой плазменной фазы гемостаза обуславливает характерный для гемофилии тип кровоточивости. Кровотечение сразу после травмы может отсутствовать, поскольку первичный (сосудисто-тромбоцитарный) гемостаз функционирует нормально, что и обеспечивает формирование первичного тромба.

Поскольку первичный тромб окончательную остановку кровотечения обеспечить не в состоянии, страдает вторичный гемостаз — формирование фибринового (окончательного) тромба, то кровотечение возобновляется и возникает внезапно через несколько часов (на следующие сутки) после хирургического вмешательства/травмы. При этом, несмотря на его длительность нарастание объема кровопотери отсутствует, что и является его особенностью. Ниже на рисунке схематически приведен патогенез гемофилии.

Прогноз

Как и для большинства аспектов расстройства, продолжительность жизни зависит от степени тяжести и адекватного лечения. Люди с тяжелой формой гемофилии, которые не получают адекватного современного лечения, значительно сокращают продолжительность жизни и часто не достигают зрелости. До 1960-х годов, когда стало доступно эффективное лечение, средняя продолжительность жизни составляла всего 11 лет. К 1980-м годам продолжительность жизни среднего больного гемофилией, получающего соответствующее лечение, составляла 50–60 лет. Сегодня при соответствующем лечении мужчины с гемофилией обычно имеют почти нормальное качество жизни, а средняя продолжительность жизни примерно на 10 лет короче, чем у здоровых мужчин.

С 1980-х годов основная ведущая причина смерти людей с тяжелой гемофилией сместилась с кровотечения на ВИЧ / СПИД, приобретенный в результате лечения зараженными продуктами крови. Второй ведущей причиной смерти, связанной с тяжелыми осложнениями гемофилии, является внутричерепное кровотечение, на которое сегодня приходится треть всех смертей людей с гемофилией. Две другие основные причины смерти включают инфекции гепатита, вызывающие цирроз печени и препятствие потоку воздуха или крови из-за кровоизлияния в мягкие ткани.

Осложнения

Рис. 1. Рентгенограмма нижней трети бедра и верхней трети голени больного гемофилией. Патологический перелом малоберцовой кости в области кисты.

При Г. лёгкой и средней тяжести осложнения возникают редко. Повторные кровоизлияния в сустав вызывают утолщение капсулы, узурирование хряща и остеопороз. При кровоизлияниях в коленный сустав, который поражается чаще, кровь скапливается в верхнем завороте, вызывая резкие боли и вторичную рефлекторную атрофию четырехглавой мышцы. При отсутствии лечения развивается стойкая контрактура. Характерно образование кровяных кист в метафизе, реже в диафизе трубчатых костей. Иногда кисты локализуются в тазовых, пяточных костях. Наличие деструктивных процессов в костях нередко приводит к патол, переломам (рис. 1). При обширных подкожных, внутримышечных, забрюшинных кровотечениях может наступить сдавление сосудов и нервов с последующим развитием некрозов, параличей и ишемической контрактуры.

Локализация значительные по размеру псевдоопухолей и геморрагических кист в брюшной полости может симулировать картину кишечной непроходимости. Забрюшинная локализация их может Вести к сдавлению мочеточников. При локализации гематом по ходу магистральных сосудов и нервных стволов возможно сдавление их, что ведет к развитию параличей, ишемии органов, гангрены конечностей и др. Гематурия при Г. нередко ведет к образованию сгустков в мочевыводящих путях (особенно на фоне антифибринолитической терапии) с окклюзией мочевыводящих путей и нарушением функций почек.

Генетика

Х-сцепленное рецессивное наследование

Обычно женщины обладают двумя Х-хромосомами , а мужчины — одной Х и одной Y-хромосомой . Поскольку мутации, вызывающие заболевание, являются X-сцепленными рецессивными , самка, несущая дефект на одной из ее X-хромосом, может не пострадать от него, поскольку эквивалентный доминантный аллель на другой ее хромосоме должен проявить себя, чтобы произвести необходимые факторы свертывания крови. из-за инактивации X. Следовательно, гетерозиготные самки — всего лишь носители этой генетической предрасположенности. Однако Y-хромосома у мужчин не имеет гена факторов VIII или IX. Если гены, ответственные за выработку фактора VIII или фактора IX, присутствующие на X-хромосоме мужчины, являются недостаточными, на Y-хромосоме нет эквивалента, который мог бы его нейтрализовать, поэтому дефицитный ген не замаскирован и заболевание разовьется.

Поскольку мужчина получает свою единственную Х-хромосому от своей матери, сын здоровой женщины, несущей дефектный ген, будет иметь 50% -ный шанс унаследовать этот ген от нее, а вместе с ним и болезнь; и если его мать страдает гемофилией, у него будет 100% шанс заболеть гемофилией. Напротив, для того, чтобы самка унаследовала болезнь, она должна получить две дефектные Х-хромосомы, одну от матери, а другую от отца (который, следовательно, сам должен быть гемофиликом). Следовательно, гемофилия гораздо чаще выражается у мужчин, чем у женщин, в то время как женщины с двойным X с гораздо большей вероятностью будут молчаливыми носителями, выживают в детстве и подвергают каждого из своих генетических детей как минимум 50% -ному риску получения дефектного гена. Однако женщины-носители могут стать больными гемофилией в легкой форме из-за лионизации (инактивации) Х-хромосом. Дочери, страдающие гемофилией, встречаются чаще, чем когда-то, поскольку улучшенные методы лечения этого заболевания позволили большему количеству гемофильных мужчин дожить до взрослого возраста и стать родителями. Взрослые женщины могут испытывать меноррагию (обильные месячные) из-за склонности к кровотечениям. Схема наследования — крест-накрест. Этот тип рисунка также наблюдается при дальтонизме .

У матери, которая является носителем, есть 50% -ный шанс передать дефектную Х-хромосому своей дочери, в то время как больной отец всегда передаст пораженный ген своим дочерям. Сын не может унаследовать дефектный ген от отца. Это рецессивная черта, которая может передаваться, если случаи заболевания носят более тяжелый характер. Семьям с гемофилией рекомендуется генетическое тестирование и генетическое консультирование . Беременным женщинам, которые могут быть носителями этого заболевания, доступны пренатальные тесты , такие как амниоцентез .

Как и в случае со всеми генетическими заболеваниями, человек также может приобрести его спонтанно в результате мутации , а не унаследовать ее, из-за новой мутации в одной из гамет своих родителей. Спонтанные мутации составляют около 33% всех случаев гемофилии А. Около 30% случаев гемофилии В являются результатом спонтанной мутации гена.

Если женщина рожает сына, страдающего гемофилией, либо женщина является носителем заболевания крови, либо гемофилия возникла в результате спонтанной мутации. Однако до современного прямого тестирования ДНК было невозможно определить, была ли носительницей женщина со здоровыми детьми или нет. Как правило, чем больше у нее было здоровых сыновей, тем выше вероятность того, что она не была носителем.

Если мужчина страдает этим заболеванием и имеет детей от женщины, которая не является носителем, его дочери будут носителями гемофилии. Однако его сыновья не пострадают от болезни. Заболевание связано с Х-хромосомой, и отец не может передать гемофилию через Y-хромосому. Таким образом, у мужчин с этим заболеванием вероятность передачи этого гена своим детям не выше, чем у женщин-носителей, хотя все дочери, которых они родят, будут носителями, а все сыновья, которых они отцы, не будут болеть гемофилией (если только мать не является носителем).

Строгость

Существует множество различных мутаций, вызывающих каждый тип гемофилии. Из-за различий в изменениях вовлеченных генов люди с гемофилией часто имеют определенный уровень активного фактора свертывания крови. Лица с активным фактором менее 1% классифицируются как страдающие тяжелой гемофилией, лица с 1–5% активного фактора — умеренной гемофилией, а лица с легкой гемофилией — от 5% до 40% нормального уровня активного фактора свертывания крови.