Сколько у нас генов?

ИССЛЕДОВАНИЕ КАРИОТИПА ЧЕЛОВЕКА, ЧТО ЭТО ЗА АНАЛИЗ?

Исследование кариотипа проводят с целью диагностики хромосомных синдромов. В норме у женщин  кариотип 46, ХХ; а  у мужчин  46,ХУ.
Кариотип – это описание хромосом соматических клеток организма (число, размер, форма, особенности строения) на стадии метафазы клеточного деления. Основой хромосом является ДНК – носитель генетической информации. Такой анализ имеет большое значение, позволяя диагностировать ряд хромосомных заболеваний, вызванных как грубыми нарушениями кариотипов (нарушение числа хромосом), так и нарушением хромосомной структуры или множественностью клеточных кариотипов в организме (мозаицизм).  Как правило, нарушения кариотипа у человека сопровождается множественными пороками развития,  большинство таких аномалий несовместимо с жизнью и приводят к самопроизвольным абортам на ранних стадиях беременности. Однако,  достаточно большое число плодов с аномальным кариотипом около 2,5% донашивается до окончания беременности и данная патология иногда может быть впервые выявлена только, например,  в репродуктивном возрасте при обследовании в связи с бесплодием.

Материал для исследования: цельная кровь.

Срок изготовления анализа: не менее 19 рабочих дней.

Например, некоторые болезни человека, вызванные аномалиями кариотипов: синдром Клайнфельтера; синдром Шерщевского-Тернера; полисомия по Х хромосоме; болезнь Дауна; синдром Эдварда; синдром Патау; синдром кошачьего крика.

Что исследуется

Преимуществом анализа Андрофлор является то, что для исследования подходит любой биоматериал из урогенитального тракта.

• Для диагностики уретрита и баланопостита рекомендуется брать соскоб из уретры, головки члена, первую утреннюю мочу.
• Для анализа простатита и при бесплодии целесообразно использовать при анализе: секрет предстательной железы, остаточную мочу после массажа простаты, материал биопсии простаты, эякулят.

Особенности взятия сока простаты

Если нет противопоказаний, врач проводит массаж простаты через прямую кишку. Необходимо перед взятием материала обработать головку пениса, чтобы предотвратить попадание микроорганизмов и искажение результатов.

Взятие биопсии простаты

Биопсия предстательной железы может выполняться через уретру, через прямую кишку, а также через небольшой разрез в промежности.

Особенности получения эякулята

Для начала головка члена и крайняя плоть обрабатываются физиологическим раствором. После мастурбации сперма помещается в стерильный контейнер.

Подготовка

Для получения необходимой информации от пациента требуется правильная подготовка к сдаче анализа:

Рекомендуется половое воздержание. Возможен половой акт с использованием презерватива (в течение трех дней перед проведением исследования)

Если проигнорировать рекомендации уролога, то в анализе будут выявлены в превышающем норму количестве лактобациллы, микроорганизмы, свойственные влагалищу партнерши.
Важно исключить прием алкоголя (три дня) и в течение 2-х недель не принимать антибактериальные препараты.
В день проведения анализа нельзя использовать антибактериальное мыло. Для гигиены половых органов нужно воспользоваться только теплой водой.

Что выявляет мазок на биоценоз — Фемофлор 16: показатели нормы и отклонения

По результатам анализа можно определить присутствие в организме патогенных бактерий. Увеличение содержания одной или нескольких условно-патогенных микроорганизмов говорит о воспалительном процессе, наличии инородного тела (миомы, кисты), ЗППП (ИППП) и пр. Анализ Фемофлор проводится быстро и даёт моментальный результат. Т.о. за один раз врач может увидеть полную картину биоценоза женщины.

Как генетическое тестирование помогает будущим родителям

Атлас придерживается в работе нормативного документа Комиссии по генетике человека (A Common Framework of Principles for Direct-To-Consumer Genetic Testing Services). Это руководство содержит принципы предоставления услуг генетического тестирования, и направлен на поддержание стандартов, постоянства качества услуг и защиты интересов клиентов.

Для анализа результатов Атлас создал алгоритм, который сопоставляет данные из образцов с базой данных 318 наследственных заболеваний. Алгоритм анализирует полученную информацию на наличие вариантов генов, которые отвечают за риски для здоровья и статус носительства генетических заболеваний. Затем команда ученых-генетиков проверяет результаты, чтобы убедиться в корректности информации перед их загрузкой в личный кабинет.

Генетическое тестирование помогает будущим родителям узнать, есть ли у них статусы носительства одинаковых вариантов генов наследственных заболеваний, которые могут перейти к детям. Будет ребенок здоровым носителем заболевания или же оно проявится, зависит от типа болезни.

В личном кабинете в разделе Здоровье на странице Наследственные заболевания для каждой болезни есть описание и оценка рисков передачи детям. Результаты вашего генетического теста покажут один из трех вариантов носительства:

Выявлены варианты гена, связанные с заболеваниемДве красные хромосомы. Вы увидите рядом с названием знак вопроса. Нажмите на вопрос, чтобы ознакомиться с более подробной информацией.

Выявлен вариант гена, при котором вы являетесь здоровым носителемОдна хромосома будет отмечена красным, если заболевание аутосомно-рецессивное. Это значит, что на одной хромосоме у вас здоровый вариант гена, а на другой — вариант гена, связанный с заболеванием.

Вариант гена не выявленВы не являетесь носителем связанного с вариантом гена заболеванием.

Тест определяет многие, но не все существующие варианты каждого наследственного заболевания. Если в истории семьи были генетические заболевания — обсудите это на консультации с генетиком.

Скрининг одного или обоих супругов на носительство наиболее распространенных моногенных заболеваний

Этот скрининг можно смело предлагать всем парам. Почему? Все мы — носители хотя бы нескольких аутосомно-рецессивных моногенных заболеваний. Как правило, мы об этом не знаем, так как второй ген из парной хромосомы от другого родителя без поломок, и болезнь себя никак не проявляет. Если же супруги носители одного и того же заболевания, то риск рождения больного ребёнка составляет 25%.

В связи с этим некоторые банки донорских клеток тестируют всех своих доноров на носительство наиболее распространенных в популяции моногенных заболеваний. Очевидно, что скрининг тоже перестраховка, и что риск рождения больного ребёнка низкий (не выше 1 на 1000). Но если вдруг в результате проведения ЭКО с применением донорских клеток или у совершенно здоровой пары родится ребёнок с неизлечимым генетическим заболеванием с тяжелыми проявлениями, то последствия будут плачевны.

Если вы еще сомневаетесь, стоит ли вам проходить это тестирование, исключите хотя бы носительство СМА, спинальной мышечной атрофии! В основную панель включены также нейросенсорная тугоухость, муковисцидоз, фенилкетонурия, адреногенитальный синдром.

СИНДРОМ ПОЛИСОМИИ Y

• Кариотип 47, ХYY — тест на половой хроматин отрицательный. Возможен вариант мозаицизма. Y-хроматин – резко положительный.
• Частота встречаемости – около 1:1000 новорожденных мальчиков.

Фенотип мужской. Чаще всего характерные внешние признаки отсутствуют. Как и в предыдущем случае, точную частоту заболевания указать невозможно и диагноз обычно также ставится в результате случайной находки. Обычно отмечается хорошее физическое развитие, рост выше среднего, интеллект обычно не страдает. Возможно отклонение в поведенческих реакциях – повышенная возбудимость, эмоциональная лабильность.

Больные обычно фертильны. Однако, вследствие хромосомного дисбаланса возможно снижение сперматогенеза вследствие блокирования мейоза хромосомным тривалентом. По некоторым данным, бесплодие наблюдается у 30% больных. Девочки у такого пациента будут здоровы, однако большинство детей — мальчики могут страдать синдромом полисомии Y или синдромом Кляйнфельтера.

Показания к исследованию – бесплодие, рождение больных детей с указанными синдромами.

Что показывает

Метод обнаруживает полезные микроорганизмы и патогенные, дает оценку состояния биоценоза (качественные и количественные изменения микрофлоры), а также определяет выраженность дисбаланса условно-патогенной и нормофлоры. Одно исследование с помощью теста Андрофлор заменяет комплекс методов ПЦР-РВ, расширяя его за счет дополнительной диагностики строгих анаэробов.

После получения анализов пациент направляется к урологу для постановки диагноза. Технология метода Андрофлор позволяет врачам быстро и точно ставить диагноз, корректировать лечение под конкретного человека, а также отслеживать его эффективность.

Кариотипирование одного или обоих супругов

Кариотипирование — это исследование количественного набора хромосом, а также их структурных перестроек (хромосомных аберраций). Перестройки могут быть внутри- и межхромосомными, могут сопровождаться нарушением порядка фрагментов хромосом (делеции, дупликации, инверсии, транслокации). Хромосомные перестройки подразделяют на:

• Сбалансированные. Иинверсии, реципрокные транслокации не приводят к потере или добавлению генетического материала, поэтому их носители, как правило, фенотипически нормальны.
• Несбалансированные. Делеции и дупликации меняют дозовое соотношение генов, и, как правило, их носительство сопряжено с существенными отклонениями от нормы.

У здорового человека должно быть 22 пары аутосом и 1 пара половых хромосом (ХХ или ХУ). Для пар, страдающих от бесплодия, кариотипирование назначается скорее из-за перестраховки, его назначение более оправдано при привычном невынашивании, особенно если оно было связано с доказанной анеуплоидией эмбриона/ов.

У пациентов с бесплодием хромосомные перестройки встречаются редко. С привычным невынашиванием сбалансированные перестройки встречаются чаще, но занимают всего лишь 4–5% в структуре причин привычного невынашивания. При этом у таких пациентов всегда есть шанс на рождение здорового ребенка без проведения дорогостоящего обследования и лечения. Без соответствующих исследований и лечения риски повторного невынашивания и рождения ребенка с тяжелыми проявлениями несбалансированной транслокации существуют, но они достаточно низкие.

Так как анализ проводится на коммерческой основе, пара должна понимать, что выявление нарушений кариотипа повлечет за собой рекомендацию делать предимплантационную генетическую диагностику эмбрионов (ПГД) на конкретную хромосомную поломку, а также ПГТ-А для исключения численных хромосомных нарушений у эмбрионов.

Как проводится взятие

При заболеваниях нижних отделов урогенитального тракта, таких как уретрит, баланопостит, берутся соскобы из уретры, крайней плоти головки полового члена.

Возможно тестирование мочи, но такой способ (порция утренней мочи более информативна) рекомендуется только при остром воспалении, когда нельзя травмировать уретру.

При заболеваниях верхних отделов, таких как простатит, бесплодие, орхит, берутся: секрет простаты, биоптат простаты, эякулят. Остаточная моча после массажа простаты малоинформативна. Следует отметить, что при подозрении на острый простатит массаж простаты делать запрещено.

Для сбора мочи и соскоба рекомендуется не мочиться пару часов. Моча смывает микрофлору из мочеиспускательного канала, в которой могут содержаться патогенные бактерии и различные клетки, необходимые для исследования.

Как проводится соскоб:

• При соскобе из уретры либо крайней плоти головка обрабатывается стерильным раствором. Это необходимо для уничтожения микробов, которые обитают на поверхности кожи.
• Для взятия материала используется специальный инструмент. Он вводится в уретру либо в крайнюю плоть на несколько сантиметров. Для того чтобы собрать нужное количество материала, производят несколько вращательных движений. Затем извлекают инструмент.

Для получения секрета простаты к вышеуказанным рекомендациям по подготовке к анализу добавляются следующие: не принимать пищу за 10 часов до исследования, использовать очистительную клизму.

Описание

Исследование «Андрофлор 34» предназначено для диагностики и мониторинга эффективности лечения инфекционно-воспалительных заболеваний мочеполовой системы у мужчин.Это исследование, выполняемое методом ПЦР с детекцией результатов в режиме реального времени, позволяет выявлять ДНК/РНК микроорганизмов вне зависимости от их культуральных и морфологических особенностей, в том числе микроорганизмов, не поддающихся культивированию, охарактеризовать структуру микробиоты для оценки патогенетической роли каждой группы микроорганизмов.Одно исследование микрофлоры урогенитального тракта мужчин методом ПЦР в режиме реального времени Андрофлор 34 позволяет полностью заменить комплекс методов ПЦР, предлагаемых в стандартах медицинской помощи, которые утверждены Минздравом России в2012 г., а также расширить его за счет дополнительной диагностики облигатных анаэробов.Исследование «Андрофлор 34» это:

• идентификация возбудителей инфекций, передающихся половым путем (ИППП)
• анализ условно-патогенных микроорганизмов, которые могут присутствовать в мочеполовом тракте мужчин или вызывать инфекционно-воспалительные заболевания мочеполовой системы;
• определение этиологии инфекционного процесса;
• возможность прогнозирования объема назначаемой терапии;
• возможность проведения динамических наблюдений;
• контроль качества взятия биоматериала.

Выявляемые микроорганизмы:

• Lactobacillus spp.
• Staphylococcus spp.
• Streptococcus spp.
• Corynebacterium spp.
• Gardnerella vaginalis
• Megasphaera spp./Vellionella spp./Dialister spp.
• Sneathia spp./Leptotrichia spp./Fusobacterium spp.
• Ureaplasma urealyticum
• Ureaplasma parvum
• Mycoplasma hominis
• Atopobium claster (Atopobium spp., Olsenella spp., Collinsella spp.)
• Bacteroides spp./Prevotella spp./Porhyromonas spp.
• Anaerococcus spp.
• Peptostreptococcus spp./Parvimonas spp.
• Eubacterium spp.
• Haemophilus spp.
• Pseudomonas aeruginosa/Ralstonia spp./Burkholderia spp.
• Семейство Enterobacteriaceae/Enterococcus spp.
• Candida spp.
• Mycoplasma genitalium
• Neisseria gonorrhoeae
• Trichomonas vaginalis
• Chlamidya trachomatis
• Общая бактериальная масса

Интерпретация результатов
Результат теста будет предоставляется в виде таблицы, с указанием выделенных микроорганизмов.
Учет и интерпретация результатов реакции осуществляется автоматически.Подготовка

Забор биоматериала проводится до или не ранее 2–3 часов после мочеиспускания, в течение трех дней перед взятием биоматериала рекомендуется половое воздержание или защищенный половой контакт (для исключения влияния на результат транзиторной флоры).

Что показывает мазок

Исследование Андрофлор оценивает состояние нормофлоры, наличие в ней условно-патогенных микроорганизмов (активирующихся при определенных условиях), связанных с бактериальным вагинозом, а также анаэробов (микроорганизмов, развивающихся внутри тела без воздуха) и патогенов (опасных возбудителей).

В лаборатории выявляются:

• Escherichia coli
• Staphylococcus aureu
• Proteus spp.
• Streptococcus spp.
• Serratia spp.
• Enterobacter spp.
• Klebsiella spp.
• Enterococcus faecalis
• Pseudomonas aeruginosae
• E.faecium

Специалистом рассчитывается общая бактериальная масса, геномная ДНК и транзиторная микрофлора.

Что гены могут рассказать о вашем здоровье

С помощью генетического тестирования можно узнать о рисках для здоровья еще до того, как они превратились в проблему. Но тест выявляет не только наследственные заболевания. Если вы планируете ребенка, в первую очередь стоит задуматься о здоровье в целом, ведь оно еще понадобится, чтобы растить детей.

Генетический тест Атлас анализирует образцы ДНК и ответы в опроснике, чтобы составить полный профиль здоровья. На основе этих результатов вы получите рекомендации, которые помогут улучшить показатели здоровья.

Узнать больше о своих генах, чтобы учесть это при планирвоании семьи можно, заказав Генетический тест Атлас на нашем сайте.

• World Health Organisation, Genes and human diseases
• Nemours KidsHealth, The Basics on Genes and Genetic Disorders
• ScienceDaily, Human Genome
• Cystic Fibrosis Foundation, About Cystic Fibrosis
• Seyed Bashir Mirtajani et al, Geographical distribution of cystic fibrosis; The past 70 years of data analysis, 2017

Как берут биопат

Биоптат – материал, полученный посредством биопсии. Биопсия предстательной железы выполняется одним из способов:

• Через прямую кишку (трансректальная биопсия). За 30 минут до биопсии делается клизма. Пациент ложится на левый бок, прижимая колени к груди. Врач проводит ректальный осмотр пальцем, затем вводит зонд, внутри которого находится игла. После взятия нужного количества образцов зонд извлекают.
• Через уретру (трансуретральная биопсия). Процедура может выполняться под наркозом – местным или общим. Пациент ложится на спину, раздвигает бедра и сгибает ноги в коленях. Врач вставляет гибкую трубку, которая называется «цистоскоп», в конец пениса и проводит ее через мочеиспускательный канал до простаты. Через цистоскоп (с помощью миниатюрных инструментов) берутся образцы.
• Через небольшой разрез в промежности (трансперинеальная биопсия). Пациент располагается на боку с согнутыми коленями. Кожу между мошонкой и анусом обрабатывают антисептическим раствором, вводят местный анестетик. После онемения врач делает небольшой разрез в коже. С помощью шприца берутся образцы с различных частей простаты. Шов, как правило, накладывать не нужно.

Описание

ВПЧ 31/33 — качественное обнаружение вируса папилломы человека высокого онкогенного риска в соскобе урогенитального тракта, методом полимеразной цепной реакции с детекцией в режиме «реального времени».
Метод ПЦР с детекцией результатов в режиме реального времени, позволяет определить количество ДНК клинически значимых типов ВПЧ в образце. Вирус папилломы человека (ВПЧ) — широко распространённое инфекционное заболевание мочеполовых органов, которое может стать причиной возникновения рака шейки матки у женщин и плоскоклеточного рака у мужчин. Различные типы ВПЧ вызывают развитие:

• цервикальной, вульвальной, влагалищной дисплазии шейки матки;
• преинвазивного и инвазивного рака шейки матки, рака влагалища и перианальной области;
• остроконечных кондилом половых органов, мочевых путей;
• генитальных кондилом.

Пути распространения инфекции
Основной путь передачи ВПЧ — половой, но описаны случаи бытовой передачи инфекции. Женщины и мужчины подвергаются инфицированию с одинаковой частотой. Приблизительно у 70% обследованных, ВПЧ выявляется у обоих половых партнеров. Возможно внутриутробное инфицирование.
По данным некоторых исследователей, частота инфицирования вирусом прямо пропорциональна числу половых партнёров: при наличии одного партнера, ВПЧ выявляется у 17–20% женщин, при наличии 5 и более партнёров — у 70–80%.Инкубационный период 
Длительность инкубационного периода может длиться от 2 месяцев до 2–10 лет. Для ВПЧ характерно скрытое течение заболевания, при котором отсутствуют клинические проявления и при кольпоскопическом, цитологическом и гистологическом обследовании изменения не выявляются. В 30% случаев, в течение 6–12 месяцев может произойти избавление от вируса. Диагностика скрытой ВПЧ-инфекции осуществляется только методом ПЦР.Клинические проявления
ВПЧ может по-разному воздействовать на эпителий: способствовать возникновению доброкачественных образований (папиллом, кондилом) или объединению ДНК папиллома-вируса с геном клетки, что приводит к дисплазии и неоплазии, в дальнейшем к раку. Наиболее частая область локализации рака — переходная зоне шейки матки в цервикальный канал.
Клинические формы папилломавирусной инфекции обнаруживают у 40–60% мужчин, являющихся половыми партнёрами инфицированных женщин. Поражения у них вызываются теми же типами ВПЧ, что и у женщин. В 2/3 случаев возникают характерные высыпания на коже и слизистых оболочках половых органов.Показания к исследованию:

• при выявлении цитологических изменений в мазке на атипию, в мазке по Папаниколау;
• при кондиломах и других морфологических изменениях половых путей;
• при скрининге рака шейки матки (в качестве дополнительного исследования);
• при уточнении генотипа вируса папилломы человека.

ПодготовкаМужчины
Перед взятием урогенитального соскоба рекомендуется воздержаться от мочеиспускания в течение 1,5–2 часов.Женщины
Сдача соскоба не допускается в дни менструации. За две недели исключить приём антибиотиков, за трое суток до взятия — вагинальные свечи, тампоны, спермициды. За сутки до сдачи анализа нельзя вступать в половые контакты. Нельзя спринцеваться накануне проведения обследования. После УЗИ с применением трансвагинального датчика, должно пройти не менее 48 часов.Интерпретация результатов
Формат выдачи результата ВПЧ 31/33 типа — обнаружено/не обнаружено.Причины положительного результата:Причины отрицательного результата:Что может влиять на результат?

• Ложноотрицательный результат возможен при неправильном взятии и хранении материала, а также при содержании вируса в материале ниже детектируемого уровня.
• Ложноположительный результат бывает следствием загрязнения материала.

Важные замечания

• Инфицирование ВПЧ не всегда приводит к раку шейки матки.
• Возможно одновременное заражение несколькими генотипами ВПЧ.
• Результат анализа должен интерпретироваться с учётом заключений цитологического и гистологического исследований.