Скрининг 1 триместра

Что такое синдром Дауна

Геномная патология Дауна обусловлена наличием у человека 47 пар хромосом, вместо положенных 46. Присутствие лишней пары хромосом может иметь различные проявления. Как правило, это особенности внешности и нарушения развития. Внешние признаки синдрома Дауна у ребенка могут быть следующими:

• плоское лицо, затылок и малая высота черепа;
• лишние складки на шее, вертикальная складка на глазу, ладони;
• чрезмерная мобильность суставов;
• сниженный тонус мышц;
• короткие конечности, недоразвитые средние фаланги пальцев;
• плоская переносица;
• аномалии развития зубочелюстной системы и пр.

У детей с синдромом Дауна чаще встречаются врожденные пороки сердца, лейкозы, иммунные патологии, заболевания пищеварительного тракта. Характерна умственная отсталость различной степени выраженности, поэтому требуется раннее вмешательство в процесс развития по специальным методикам.

Биохимический скрининг

Это вторая составляющая исследований, которые проводятся в первые 3 месяца гестации. Показатели, которые будут выявлены, зависят от того, какой срок беременности. Нормы могут меняться в зависимости от недель и даже дней. Потому на УЗИ точно определяется срок гестации, чтобы потом точно определять нормы биохимии.

Если же при ультразвуковом исследовании у мамы обнаружен регрессирующая или замершая беременность, то биохимический скрининг первого триместра не проводится.

Кровь на анализ нужно сдавать натощак. Вы встали утром и не должны ничего есть. Причем желательно даже не пить, особенно кофе! Если взятие крови затянулось, можно выпить небольшое количество воды без газа. Возьмите с собой пищу в лабораторию, чтобы покушать сразу после сдачи крови.

За 2 суток до проведения исследования нужно исключить из рациона продукты-аллергены (даже если вы не подвержены аллергическим реакциям):

• кальмары, креветки, прочие морепродукты
• любые орехи
• шоколад и блюда с его содержанием
• копчености
• жирные блюда и продукты

Если вы будете кушать это 2 дня перед исследованием, то можете получить недостоверные результаты. β-ХГЧ и РАРР-А — показатели, которые могут быть в норме или вне ее.

β-ХГЧ — хорионический гонадотропин, который вырабатывает «детское место». Анализ на этот гормон позволяет выявить, беременна женщина или нет, уже в самые ранние сроки. На 11-й и 12-й недели гестации в организме находится максимум ХГЧ, потом уровень всё меньше, и уже со второй половины срока вынашивания уровень стабилен.

PAPP-A — второй показатель биохимии крови беременной. Это протеин-A, ассоциированный с беременностью. Плацента вырабатывает его в том или ином количестве, что отражается на иммунитете и на самом состоянии плаценты.

ХГЧ может быть выше нормы при:

• наличии у будущей мамы такого диагноза как сахарный диабет
• тяжелом токсикозе беременной
• многоплодной беременности
• синдроме Дауна

ХГЧ ниже нормы выявляют при:

• высоком риске прерывания беременности
• плацентарной недостаточности
• внематочной беременности
• синдроме Эдвардса

PAPP-A ниже нормы говорит о:

• высоком риске прерывания беременности
• синдроме Эдвардса
• синдроме Дауна
• синдроме Корнелии де Ланге

Если РАРР-А выше нормы, а другие показатели стабильны, переживать не о чем.

Что такое скрининг?

Пренатальный скрининг в первом триместре включает проведение УЗИ и биохимические анализы. УЗИ-диагностика может проводиться трансвагинально (тогда врач применяет специальный датчик, который вводят во влагалище пациентки). Подготовка к такому методу исследования не нужна. Второй метод ультразвука — трансабдоминальный (датчиком водят по брюшной стенке женщины). Тогда к моменту проведения процедуры у беременной должен быть полный мочевой пузырь. Чтобы обеспечить такую особенность, нужно не ходить в туалет по маленькому 3-4 часа до проведения УЗИ, пить воду без ограничений. Если же вы сходили в туалет, за 1,5 ч до УЗИ выпейте 500-600 мл или больше воды (не газированной).

Как уже было отмечено, скрининг первого триместра, включая ультразвуковое исследование, нужно проводить с 11-й недели и по 13-ю неделю и 6 дней. Обязательно следите, чтобы вы уложились в эти рамки. Копчико-теменной размер .мбриона (сокращенно КТР) минимум 4,5 см. Иногда на момент проведения исследования ребенок находится в таком положении, что доктор не может измерить то, что нужно. Потому маме советуют походить, покашлять и проявить другую активность, благодаря чему плод займет более удобное для врачей положение.

Показатели УЗИ:

• КТР меняют от начала теменной кости до копчика ребенка, который уже есть на таком раннем сроке
• БПР — это расстояние между теменными буграми
• Окружность головы эмбриона
• Симметричность полушарий головного мозга и структура органа
• Расстояние от лобной кости до затылочной кости ребенка
• Частота сердечных сокращений эмбриона
• Толщина воротникового пространства
• Расположение сердца и желудка у плода
• Длина костей предплечья и голени ребенка
• Длина плечевых, бедренных костей
• Расположение плаценты и ее толщина
• Размеры сердца и крупных сосудов
• Гипертонус матки (есть или нет)
• В каком состоянии находится внутренний зев шейки матки
• Сколько сосудов есть в пуповине
• Количество вод (может быть многоводие, маловодие или норма)

Существуют ли риски при проведении первого скрининга

В отличие от стандартных скрининговых исследований данные инвазивные методы обследования могут спровоцировать ряд тяжёлых осложнений вплоть до самопроизвольного выкидыша, поэтому к ним врачи прибегают в достаточно редко. Для получения тканей и крови плода используются травматические методы исследования:

1. Забор амниотических вод. Амниоцентез — это пункция амниотической оболочки для получения образца околоплодных вод с целью их дальнейшего изучения в лаборатории. Шанс потери беременности уже ниже и составляет один:100;
2. Идеально провести забор ткани плода из плаценты — забор ворсин хориона. Но это вмешательство может спровоцировать выкидыш. Риск этой процедуры — 1:100, что достаточно много. Ведь на каждые 100 исследуемых беременностей один плод отторгается после таких манипуляций, а это мог быть и здоровый малыш.

Видео: акушер-гинеколог Е. Березовская о возможных рисках

Следует помнить, что результаты клинического анализа крови нельзя принимать за истину в последней инстанции и на этом основании выносить окончательный диагноз. Какими бы ни были результаты исследования, всегда есть возможность пройти дополнительное обследование с использованием инвазивных методов

Скрининг лишь позволяет заподозрить какое-то отклонение и обратить повышенное внимание на беременную женщину, чтобы она выносила и родила здорового малыша

Ложный результат

Не соответствующий действительности результат может быть выставлен из-за неточных измерений при УЗИ-фетометрии параметров из-за неграмотности врача или устаревшего оборудования, на котором проводится исследование.

Ложный результат бывает двух видов:

1. Ложноотрицательный. Когда при скриниговых исследованиях не выявлено пороков развития, но ребёнок рождается нездоровый.
2. Ложноположительный. Такой результат выявил высокий риск рождения ребёнка с генетическими пороками, но родители приняли решение беременность сохранить и в результате воспитывают абсолютно здорового малыша. Выявляемость синдрома Дауна, например, в результате двойного теста достигает 70% при 5% ложноположительных результатов.

Факторы, влияющие на результаты исследования

К факторам, влияющим на достоверность результата, относятся:

• национальность матери. Темпы роста плода зависят от этнической принадлежности матери: размеры головки плода преобладают (до 33 недель) у плодов женщин чеченской национальности, бедра и плеча (до 31 недели) у русских женщин, а наименьшие значения длины бедра и костей голени имеют место у женщин ингушской национальности;
• масса тела. Избыточная прибавка массы тела является фактором риска развития метаболического синдрома — это комплекс метаболических, гормональных и клинических нарушений, являющихся факторами риска развития сердечно-сосудистых заболеваний как во время беременности, так и в отдалённом периоде после родов (5 лет и более);
• применение ЭКО;
• многоплодность. Тот же уровень β-ХГЧ не достоверен при вынашивании двойни;
• возможность выкидыша. Часто к началу выкидыша плод уже умирает;
• сахарный диабет. Гормонестабильные состояния вызывают скачки роста отдельных органов и вызывают затруднение при расшифровке результатов замера фетометрических показателей плода;
• курение. Как курение матери сказывается на развитии ребёнка в утробе:
  • вес снижается примерно на 200 гр.;
  • лёгкие сформированы не полностью;
  • риск развития врожённых патологий сердца на 20–70% выше;
  • наблюдаются врождённые дефекты головного мозга.
• вирусные заболевания. Повышенная температура тела матери вызывает ускорение частоты сердечного пульса у плода;
• человеческий фактор. И врач может ошибиться, и прибор для измерения может выдать ошибку, и даже данные для оценки риска могут быть внесены в ручную в программу не корректно.

Расшифровка результатов первого скрининга

Нормы УЗИ в первом триместре.

Копчико-теменной размер плода (КТР). Норма зависит от срока беременности. В таблице смотрите нормы для этого показателя.

Срок беременности	КТР, мм
10-11 недель	33-41
11-12 недель	42-58
12-13 недель	59-73

Толщина воротникового пространства (ТВП). Этот показатель считается очень важным при обследовании на генетические нарушения.

Срок беременности	ТВП, мм
10 недель	1,5-2,2
11 недель	1,6-2,4
12 недель	1,6-2,5
13 недель	1,7-2,7

Размер ТВП более 3 мм может расцениваться как риск развития синдрома Дауна или Эдвардса.

Носовая кость. 

Этот показатель считается очень важным, ведь при синдроме Дауна эту кость на ранних сроках не обнаруживают.

В норме в 10-11 недель эту кость уже обнаруживают на УЗИ, но не измеряют. В 12-13 недель носовая кость должна быть не менее 3 мм. Если этот показатель меньше нормы, а воротниковая зона — больше, то это может свидетельствовать о развитии синдрома Дауна.

Частота сокращений сердца (ЧСС) плода.

Срок беремености	ЧСС, ударов в минуту
10 недель	161-179
11 недель	153-177
12 недель	150-174
13 недель	147-171

Бипариетальный размер (БПР)  — это расстояние между теменными буграми.

Срок беременности	БПР,мм
10 недель	14
11 недель	17
12 недель	20
13 недель	26

Также на УЗИ измеряют размер внутренних органов, оценивают состояние и предлежание плаценты, смотрят пуповинные сосуды. На УЗИ поставят точный срок беременности.

Расшифровка результатов анализа крови на гормоны

После УЗИ Вам нужно будет сдать кровь из вены на гормоны. Здесь читайте нормы для биохимического анализа крови в 1 триместре. В этот раз кровь исследуют на два маркера —  β-ХГЧ (хорионический гонадотропин человека) и РАРР-А (протеин А, ассоциированный с беременностью).

Хорионический гонадотропин.

Срок беременности	β-ХГЧ, нг/мл
10 неделя	25,8-181,6
11 неделя	17,4-130,3
12 неделя	13,4-128,5
13 неделя	14,2-114,8

РАРР-А. Это белок, который вырабатывается плацентой. Количество этих протеинов увеличивается со сроком беременности.

Срок беременности	РАРР-А, мЕД/мл
10 недель	0,3-2,5
11 недель	0,44-3,72
12 недель	0,7-4,75
13 недель	1,03-6,03

Также при анализе крови делают расчет коэффициента МоМ. В норме этот коэффициент равняется 0,5-2,5 на этом сроке беременности. Если беременность двойней, то МоМ может быть до 3,5.

Если МоМ  ниже 0,5 — это трактуется как риск развития синдрома Эдвардса, МоМ выше 2,5 — риск развития синдрома Дауна.

Как проходит каждый этап?

Как уже упоминалось, любое скрининг-исследование состоит из двух этапов: УЗИ и анализ сыворотки крови. Естественно, в первом триместре процедура проходит так же в два этапа

При этом очень важно, чтобы и анализ крови, и УЗИ вы сделали в один день – так вероятность получения достоверных результатов наиболее высока. Итак, давайте разберем эти этапы поподробнее. 

Биохимический анализ крови

Будущей маме просто необходимо явиться с утра в лабораторию с направлением, где у нее возьмут кровь из вены для дальнейшего исследования. Требования перед проведением анализа стандартные: с утра, натощак с положительным настроем.  

УЗИ скрининг 1 триместра

• Мало чем отличается от обычного сеанса с датчиком ультразвука. Как делают УЗИ в этом случае: пациентка ложится на кушетку, а дальнейшие действия врача зависят от того, какой датчик будет использовать специалист: трансвагинальный или абдоминальный. При трансвагинальном исследовании во влагалище женщины вводится специальный сенсор, а при исследовании абдоминально изучение плода происходит с помощью внешнего датчика, который плавно водится по животу. 
• Подготовка к такому УЗИ тоже стандартная: нужен през…в при трансвагинальном исследовании и полный мочевой пузырь, если будет использован абдоминальный сенсор. 

 
При прохождении процедуры в частной клинике женщине выдаются результаты узи и анализов в этот же день, а узи – сразу в руки по завершению сеанса. При желании мамы специалист может сделать фото плода в утробе под наиболее выгодным ракурсом – можете оставить на память и потом вложить в альбом. В случае прохождения скрининга в государственном учреждении результатов придется ждать около недели, зато они сразу поступают к ведущему беременность специалисту, и на следующий плановый прием вы можете с ними ознакомиться. 

Роль 3D УЗИ при перинатальном скрининге: 3Д или 2Д?

На сегодняшний день уже ни у кого не вызывает сомнений, что методики ультразвуковой диагностики —  важнейший аспект контроля внутриутробного развития, возраста и положения плода. При этом техническая база медицины не стоит на месте и в дополнение к классическому, двухмерному УЗИ пришла такая, во всех отношениях полезная диагностическая практика, как 3D УЗИ или трехмерная эхография. Преимущества этого способа исследования заключаются в возможности получения объемного изображения, которое во всех красках демонстрирует специалисту и будущим родителям, все аспекты внешних проявлений и органов малыша.

Отличия 3D УЗИ от классического ультразвукового исследования

Все ультразвуковые способы исследования имеют общий принцип, который основан на использовании ультразвукового излучения, частота волн которого не превышает 20 кГц. Подача такой волновой нагрузки в импульсном режиме позволяет оценить функциональную нормальность и морфологическое строение тканей, органов и систем плода. При этом традиционный двухмерный способ выдает на монитор приборной панели плоское изображение, которое понятно врачам, но не обладает информативностью для непрофессионалов, а именно для родителей ребенка, которые с нетерпением ждут первого знакомства с крохой

При этом следует отметить, что такой способ диагностического контроля важен для медицинских специалистов, ведущих беременность, так как он дает возможность полноценно оценить строение внутренних органов плода, что невероятно важно при организации комплексного контроля

Трехмерная эхография выдает полноценное объемное изображение, которое не требует расшифровки и отчетливо отражает внешние особенности и положение малыша в утробе матери.

Преимущества 3Д УЗИ при перинатальном скрининге

3D УЗИ предоставляет медикам ряд очевидных преимуществ:

• Более четкое изображение дает возможность установить ряд пороков, которые невозможно выявить при проведении классического ультразвукового скрининга: аномалии кистей, расщелины лица, пороки развития скелета, нарушения формирования передней брюшной стенки, аномалии последа, особенности строение наружных половых органов, незаращивание спинного мозга и т.д. Выявление всех перечисленных отклонений требует изменения стратегии ведения подобной беременности.
• 3D УЗИ позволяет определить пол малыша более точно на ранних сроках беременности, что может быть необходимо не только для удовлетворения любопытства будущих родителей, но и с точки зрения исключения вероятности наследственных патологий, связанных с половым признаком.
• Психологическая готовность матери и отца к рождению долгожданного чада, безусловно, возрастает после первичного знакомства с малышом, пусть даже посредством монитора и фотографии, которая по желанию родителей может быть предоставлена после прохождения данной манипуляции.

Особенности трехмерной эхографии

Согласно результатам многочисленных медицинских исследований, 3D УЗИ абсолютно безопасный способ диагностики, который применяется по медицинским показаниям. К особенностям проведения УЗИ 3Д при скринингах во время беременности можно отнести следующие факторы:

• Наиболее информативна трехмерная эхография на сроке 22-33 недели беременности, так как в этот период внешние признаки плода уже достаточно сформированы, а его размеры не препятствуют визуальному обзору.
• Продолжительность трехмерного УЗИ составляет около 40 минут, что гораздо дольше, чем временной показатель, необходимый для проведения классического двухмерного скрининга.
• Мочевой пузырь перед проведением 3D УЗИ не обязательно должен быть наполнен.
• Диагностические возможности методики существенно падают при наличии таких особенностей пациентки или течения беременности, как выраженное ожирение будущей матери, маловодие, наличие рубцов на брюшной стенке женщины, неудобное положение плода.

Трехмерная эхография – диагностическая практика, которая заслужила доверие врачей и пациентов всего мира, подтвердив свою исключительную эффективность и безопасность, как для женщины, так и для малыша. При этом, на сегодняшний день, именно 3D УЗИ остается «золотым стандартом» внутриутробного изучения строения лицевых структур, конечностей, половых признаков и объемных образований у плода, а также резервным способом выявления таких хромосомных аномалий как синдром Дауна, Патау и т.д.

Биохимическое исследование крови, как 2 этап скрининга

Биохимическое исследование крови осуществляется в лабораторных условиях. С помощью биохимического тестирования крови, проводимого на 13 неделе, устанавливается уровень белка РАРР-А и гормона ХГЧ. Еще это исследование имеет название «двойного теста».

Главный гормон, который начинает образовываться после оплодотворения яйцеклетки, — это хорионический гонадотропин человека. Когда уровень гормона ХГЧ низкий, то это указывает на то, что существует плацентарная патология. Содержание гормона в крови выше нормы говорит о плодных хромосомных патологиях, либо свидетельствует о многоплодной беременности.

Уровень плазменного белка в крови женщины также может указывать на различные отклонения в развитии эмбриона. Когда отмечается существенное снижение показателя РАРР-А, то это указывает на возможные хромосомные нарушения и другие врожденные генетические пороки.

В случае, если результаты первого пренатального скрининга выявляют высокую вероятность существования описанных патологических состояний, в обязательном порядке назначают проведение дополнительных диагностических процедур. Будущая мама направляется на процедуру изучения свойств околоплодных вод – амниоцентез. Методика дает возможность определить наличие хромосомных патологий и некоторых генных. Так же делают хорионобиопсию, т.е. проводится биопсия хорионических ворсинок. Для осуществления теста берут клетки, формирующие плаценту, и с их помощью определяют внутриутробные и заболевания, передающиеся по наследственности.

Для чего нужен и когда проводить?

Исследования являются безопасными для будущей мамы и для плода. Скрининг актуален для обнаружения серьезных пороков развития эмбриона, а также, чтобы вовремя обнаружить генетические аномалии и патологии развития при их наличии. Скрининг нужно проводить с 11-й недели гестации до 13 недель и 6 дней. Если провести исследования раньше или позже, результаты будут не показательными.

В России дородовой скрининг рекомендовано Министерством проводить всем женщинам, которые узнали о своей беременности. Конечно, вероятен отказ роженицы по каким-то соображениям. Но это может иметь очень печальные последствия. Берегите свое здоровье и здоровье будущего малыша, вовремя проходите все назначенные гинекологом исследования.

В группе риска, подлежащей скринингу 1-го триместра в первую очередь, находятся такие роженицы:

• беременные в возрасте от 35 лет
• зафиксированная ранее регрессирующая или замершая беременность (минимум одна)
• наличие в анамнезе женщины самопроизвольного выкидыша или нескольких выкидышей
• женщины с угрозой прерывания беременности в первом триместре
• работающие на вредных для здоровья работах
• наличие беременностей или рожденных детей с пороками развития или аномалиями хромосом
• те, кто в первые три месяца переболел чем-либо инфекционным
• женщины, которые лечились запрещенными для беременных препаратами в первые три месяца гестации
• наркомания или алкоголизм у матери или отца
• когда мать и отец ребенка являются близкими родственниками
• если в семье отца или матери есть передающиеся по наследству патологии

Кому показан пренатальный скрининг

Биохимическую и ультразвуковую пренатальную диагностику рекомендуется проводить всем беременным женщинам. Полученные в результате скринингов данные позволяют выделить группы риска осложнений беременности и риска врожденных пороков у плода.

При этом отнесение женщины и плода по результатам пренатального скрининга к группе риска по какой-либо патологии вовсе не означает, что это осложнение неминуемо разовьется. Правильнее будет сказать, что вероятность развития определенного вида патологии у ребенка этой пациентки выше, чем у остальных.

Также в группы риска автоматически входят пациентки:

• в возрасте 35+ (и/ или если будущий отец старше 40 лет);
• имеющие в роду генетические аномалии развития плода;
• принимавшие препараты, способные негативно повлиять на развитие плода;
• подвергшиеся вредному облучению;
• перенесшие инфекционные или вирусные заболевания в первом триместре беременности;
• с отягощенным анамнезом (замершая беременность, мертворождение, невынашивание в прошлом).

Какие параметры учитывает биохимический пренатальный скрининг:

Двойной тест (скрининг первого триместра). Сдается на 10-13 неделе беременности (на более поздних сроках анализ не проводится, поскольку становится неинформативным).

В ходе исследования определяются:

• свободная b-субъединица хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) — гормон, вырабатываемый на всем протяжении беременности и регулирующий множество важнейших процессов в развитии плода.
• РАРР-А (pregnancy associated plasma protein A) — плазменный протеин А, вырабатываемый плацентой. Его концентрация растет постепенно в течение беременности.

Просчитать риски хромосомных аномалий у плода позволяет специальное программное обеспечение. Причем учитываются не сами показатели концентрации  ХГЧ и РАРР-А в крови беременной женщины — эти данные программа переводит в специальные величины, именуемые МоМ. А уже по МоМ вычисляется, насколько близок к норме или далек от нее искомый показатель в соответствии с данным сроком беременности. В норме значения МоМ варьируются от 0,5 до 2. Отклонения от этих величин могут указывать на генетические дефекты.

Хромосомные патологии регистрируются примерно у 0,6-1% новорожденных. Наиболее распространенными являются синдром Дауна (встречается у 1 ребенка на 600-700 новорожденных), синдром Эдвардса (1:6500), синдром Патау (1:7800), синдром Шерешевского-Тернера (1:3000).

Анализ крови всегда делается после ультразвукового исследования плода. Каждое из обследований дает свой объем информации о беременности и помогает врачу максимально верно объединить результаты в общую картину.

Тройной тест. Данная биохимическая диагностика проводится на 16-20 неделе беременности (оптимально на — 16-18 неделе).

Тройным тест называется из-за того, что в его ходе определяются три показателя:

• общий хорионический гонадотропин (ХГЧ);
• эстриол — гормон беременности, вырабатываемый плацентой. При нормально протекающей беременности его концентрация неуклонно растет;
• альфа-фетопротеин (АФП) — белок, вырабатываемый при беременности. Его концентрация возрастает по мере увеличения срока, затем постепенно уменьшается.

Иногда в исследование еще включают гормон ингибин А. Его уровень в норме также изменяется в ходе беременности — в сторону понижения концентрации к поздним срокам.

Информативность тройного теста такова, что позволяет в 80% выявить пороки развития нервной трубки (то есть позвоночника, спинного и головного мозга) и ряд генетических дефектов (синдромы Дауна, Эдвардса, Клайнфельтера).

Опираясь на все полученные данные, врач корректирует тактику ведения беременности, либо (при худшем сценарии) решается вопрос о возможности пролонгирования беременности.

Важно: не следует интерпретировать результаты пренатального скрининга самостоятельно, опираясь на советы «экспертов» из интернета. Только опытный специалист, получивший специальное образование, имеет право трактовать данные исследований, заниматься расшифровкой данных

Беременность — не то состояние, при котором возможны самодиагностика или самолечение!

В третьем триместре в пренатальный скрининг входит только УЗИ. Вся информативная ценность стандартных биохимических тестов к этому времени уже исчерпана.

Неинвазивный пренатальный тест ДНК.

Сегодня появился еще один метод определения хромосомных отклонений — неинвазивный пренатальный тест ДНК. Исследование информативно и безопасно как для женщины, так и для плода. А сдать кровь на анализ можно уже после 9 недель беременности. К сожалению, на сегодня этот тест еще мало распространен и весьма дорогостоящ.

Расшифровка данных скрининга

При расшифровке данных, полученных на ультразвуковом обследовании и при исследовании крови, врач проводит сравнение результатов со стандартными нормальными значениями и вычисляет вероятность возможных отклонений. Для этого специалист определяет коэффициенты, которые показывают несоответствие полученных данных некоторым стандартным величинам. Обычно полученный коэффициент обозначается аббревиатурой МоМ:

• Нормальное значение МоМ для первых 12 – 14 недель колеблется в пределах 0,5 – 2,5. Самым лучшим считается МоМ равный 1.
• Величина МоМ, рассчитанная для показателя ХГЧ, ниже 0,5, говорит о высоком риске синдрома Эдвардса. МоМ выше значения 2,5 считается признаком развития синдрома Дауна.

По результатам обследований вычисляют общий коэффициент вероятности существования серьезных генетических патологий. В случае, если величина обобщенного коэффициента на 13 неделе колеблется в пределах от 1:251 до 1:399, такой результат обследования считается плохим, а по содержанию гормонов негативными показателями считаются значения коэффициента ниже 0,5 и больше 2,5.

Развитие двух зародышей, избыточный вес женщины, сахарный диабет, либо другие заболевания эндокринной системы могут влиять на результаты скрининга, тут допускается отклонение многих характеристик от нормативных значений. Иногда даже психологическое состояние влияет на достоверность данных, полученных во время исследований.

Нежелательные результаты скрининга не должны стать поводом для серьезных огорчений. Насколько бы высока ни была степень риска развития патологии, есть такая же высокая вероятность рождения здорового ребенка.

Что такое скрининг, для чего и когда его нужно проводить

Перинатальный (дородовый) скрининг – определенный комплекс медицинских процедур, позволяющих выявить риск возникновения пороков развития плода во время беременности. Перечень и сроки проведения установлены приказом Министерства Здравоохранения РФ от 01.11.12 № 572.

Скрининг 1-го триместра – важное исследование, которому уделяется особое значение, так как оно выявляет риск генетических аномалий плода. Проводится на сроке 11-14 недель, включает ультразвуковое исследование и забор крови на биохимический анализ материнской сыворотки с последующим программным комплексным расчетом индивидуального риска рождения ребенка с хромосомной патологией

Современное оборудование позволяет проводить УЗИ без особой подготовки, однако перед исследованием стоит исключить продукты, повышающие газообразование (капусту, бобовые, газированные напитки) – они могут затруднить визуализацию.

Кровь на биохимический скрининг сдается строго натощак.

Основные показатели 1 скрининга:

• определение маточной или внематочной беременности;
• количество плодных яиц;
• копчиково-теменной размер (КТР);
• измерение толщины воротникового пространства (ТВП) – диагностика серьезных пороков развития плода;
• измерение частоты сердечных сокращений;
• оценка строения матки и ее придатков;
• риск Трисомии 13, 18, 21 хромосом.

При хромосомных патологиях у ребенка присутствуют множественные пороки развития, а также умственная отсталость. К сожалению, в большинстве случаев прогноз неблагоприятный. Именно поэтому ранняя диагностика крайне необходима и значима, так как перед родителями может встать вопрос о прерывании беременности.

2 скрининг проводится на сроке беременности 18-21 недель с целью наблюдения хода развития плода и исключения поздно манифестирующих врожденных аномалий.

Основные показатели исследования

• предлежание и положение плода;
• фетометрия (оценка основных размеров): бипариетальный, лобно-затылочный размер, цефалический индекс, окружность головы и живота, длины костей, их симметричности;
• развитие плода соответственно сроку;
• анатомия плода – осмотр органов и систем для выявления аномалий;
• выявление пороков развития;
• изучение плаценты, околоплодных вод, пуповины;
• состояние матки (длина шейки, строение стенок, придатки).

Биохимический скрининг 2-го триместра – это определение в крови наличия специфических веществ, меняющихся в зависимости от патологий.

3 скрининг беременности проводится на сроке 30-34 недель и включает в себя ультразвуковое исследование, биохимический анализ крови, а также по показаниям акушера-гинеколога возможно проведение допплерографии (оценка состояния сосудов плаценты) и кардиотокографии (определение частоты сердечных сокращений ребенка).

Основные показатели 3-го скрининга:

• фетометрия и вес плода, сравнение с показателями 2 скрининга;
• предлежание и положение плода;
• наличие узлов и обвития пуповины;
• степень созревания плаценты, ее локализация и структура;
• оценка состояния околоплодных вод;
• оценка состояния матки;
• оценка родовых путей перед родами.

Оценка результатов исследований заключительного скрининга дает возможность определения готовности ребенка к рождению. Стоит учитывать, что в некоторых случаях требуется предварительная госпитализация беременной женщины для сохранения как ее жизни, так и жизни ребенка.

Стоимость:

Будущей маме (подготовка к беременности). Общий клинический анализ крови + Лейкоцитарная формула + СОЭ; Общий анализ мочи; Группа крови + Резус-фактор (Rh); Глюкоза; Общий белок; Железо; Госпитальный комплекс;:скрининг.ВИЧ 1-2 АГ / АТ (скрининг) (ИФА); АТ к Treponema pallidum (скрининг) (ИФА); HbsAg (скрининг) (ИФА); Anti-HCV (скрининг) (ИФА). TORCH-инфекции: базовый. Herpes simplex virus I IgG; Herpes simplex virus II IgG; Cytomegalovirus IgG; Rubella virus IgG;Toxoplasma gondii IgG; Микроскопия мазка; ИППП Стандарт: Chlamydia trachomatis; Mycoplasma hominis; Candida albicans; Ur.urealyticum; Ur.parvum; Neisseria gonorrhoeae; Trichomonas vaginalis; Mycoplasma genitalium; Gardnerella vaginalis; Atopobium vaginae; CMV; HSV I; HSV II; HPV 16; HPV 18; Цитологическое исследование БМ, отобранного комбинированным инструментом (С+Е).

4 000,00

УЗИ матки и придатков трансвагинальное при сроке беременности с 8 до 12 недель	1 150,00
УЗИ плода при беременности свыше 12, но не более 15 недель	1 250,00
УЗИ плода при беременности свыше 15, но не более 24 недель	1 400,00
УЗИ плода при беременности свыше 24 недель	1 650,00

Причины патологий плода: что влияет на рождение детей с генетическими отклонениями

К фактором, способствующим рождению детей с генетическими аномалиями, относятся:

1. Генетическая предрасположенность. Гены — это информация, закладываемая от обоих родителей. Определяются такие показатели, как рост, цвет глаз и волос. Точно также закладываются и различные отклонения, если у обоих или у одного из родителей имеется повреждённый ген. Вот почему запрещается вступать в брак близким родственникам. Ведь тогда возрастает вероятность вынашивания плода с генетической патологией. С партнером, имеющим противоположный генетический набор, больше шансов родить здорового малыша.
2. Возраст родителей. К группе риска относятся мамы старше 35 лет и папы старше 40 лет. С возрастом снижается иммунитет, возникают хронические заболевания, и иммунная система женщины попросту “не заметит” генетически повреждённого сперматозоида. Произойдёт зачатие, и, если у молодой женщины организм сам отторгнет неполноценный плод, у возрастной мамы беременность будет проходить более спокойно.
3. Вредные привычки мамы. Практически 90% патологических беременностей проходит при маловодии. У курящей женщины плод страдает от гипоксии, продукты распада альдегидов (спиртов) на начальных сроках беременности приводят к мутациям и отклонениям. У алкоголичек в 46% случаев дети рождаются с генетическими патологиями. Спирты также “ломают” генетические цепочки и у отцов, которые любят выпить.
4. Инфекции. Особенно опасны такие заболевания, как грипп, краснуха, ветрянка. Наиболее уязвимым плод является до 18-й недели, пока не сформируется околоплодный пузырь. В некоторых случаях женщине предлагают сделать аборт.
5. Приём медикаментов. Даже обычный ромашковый чай для беременной женщины является токсичным. Любой приём лекарств должен сопровождаться консультацией врача.
6. Эмоциональные потрясения. Они вызывают гибель нервных клеток, что неизменно сказывается на развитии плода.
7. Плохая экология и смена климата. Забеременев во время отдыха на Таиланде, есть вероятность вместе с беременностью привезти опасную инфекцию, которая в родных краях начнет медленно развиваться, сказываясь на здоровье малыша.