Как генетическое тестирование помогает при планировании семьи

Риски заболеваний

Развитие заболеваний происходит, как правило, из-за совокупности различных факторов — генетики, образа жизни и окружающей среды. Такие заболевания называются многофакторными. К ним относится, например, ожирение, сахарный диабет 2 типа, атопический дерматит и другие. С помощью генетического теста можно оценить вклад вариантов генов в индивидуальный риск.

Некоторые заболевания, риск которых можно оценить с помощью Генетического теста Атлас. Всего в тесте мы исследуем 20 многофакторных заболеваний. Пример некоторых из них:

Оценить вклад образа жизни и окружающей среды самому — трудно. Чтобы узнать, какие факторы повышают или понижают риск того или иного заболевания, нужно собрать последние данные из врачебных рекомендаций и исследований. Врачи и ученые Атласа уже сделали это за вас. Мы собрали все данные о влиянии образа жизни и окружающей среды на риски этих 20 заболеваний и составили специальный опросник, доступный каждому клиенту.

Зачем проводят генетический анализ при беременности

Тестирование осуществляется для получения следующей информации:

• Насколько партнеры, желающие завести совместного ребенка, генетически совместимы между собой.
• Существует ли наследственная предрасположенность у ребенка к некоторым заболеваниям.
• Присутствуют ли в организме матери или будущего малыша возбудители инфекций.
• Чтобы получить генетический паспорт лица, который представляет собой комбинированный анализ ДНК с информацией о неповторимости конкретного лица.

При замершей беременности анализам уделяют повышенное внимание. Невынашивание ребенка часто происходит из-за врожденной тромбофилии, наличие которой анализ позволит выявить и предпринять необходимые действия для сохранения ребенка

При повторяющихся случаях неразвивающегося плода следует сделать анализ, чтобы узнать кариотип с хромосомным набором эмбриона. Доктор проверит содержание у беременной цитокинов, уровень которых значительно занижен при замирании плода.

Зачем знать о рисках наследственных заболеваний

Человеческий организм состоит из триллионов клеток. Каждая играет определенную роль: отвечает за производство ферментов для расщепления пищи, транспортировку кислорода в крови или выполняет другие необходимые для жизни функции.

Большинство клеток человека содержит 23 хромосомы от матери и 23 — от отца. Всего 46 хромосом

Гены — участки ДНК, которые содержатся в хромосомах и передаются по наследству. У человека по разным оценкам 20–25 тысяч генов. Они изменяются при передаче потомству — во время деления клетки получают по одной хромосоме от каждой пары.

Изменения в генах, которые приводят к нарушению работы важных белков и развитию заболеваний, называются патогенными вариантами генов. В зависимости от  степени изменений в генах заболевания делят на следующие категории:

Наличие патогенного варианта гена только у матери или отца, не означает, что у ребенка обязательно проявится заболевание. Человек может быть здоровым носителем. Но если у обоих родителей одинаковый патогенный вариант гена, то риск рождения ребенка с заболеванием значительно повышается.

Одно из самых распространенных наследственных заболеваний в европейской популяции — муковисцидоз, при котором в легких и других органах скапливается слизь. Она блокирует легкие, поджелудочную железу и другие органы. По статистике в Европе один из 2 000–3 000 новорожденных появляется на свет с муковисцидозом. Только половина пациентов с этим диагнозом доживает до 18 лет, и только 5% — до 40 лет.

Наследственные заболевания часто не совместимы с жизнью, поэтому распространено мнение о том, что они не так часто встречаются. Но по статистике 1 из 50 людей рождается с моногенным заболеванием, в то время как у 1 из 263 есть хромосомные нарушения.

В мире живет более 70 000 людей с муковисцидозом.

При наличии у обоих родителей варианта гена, связанного с муковисцидозом, риск рождения ребенка с этим заболеванием — 25%. Если узнать об этом заранее с помощью генетического теста, можно вовремя принять необходимые меры, например, воспользоваться вспомогательными репродуктивными технологиями.

Последствия пренатальной диагностики

При прохождении дородового тестирования будущие родители могут оказаться в сложной ситуации, когда их моральные нормы и жизненные ценности подвергнутся серьезной проверке. Дело в том, что материал для проведения этой категории тестов берется от плода, развивающегося в матке матери, либо у эмбриона (при экстракорпоральном оплодотворении). Взятие пробы амниотической жидкости также сопряжено с проникновением в материнский организм. Далеко не каждая женщина осмелится пройти эти процедуры. Однако существуют и неинвазивные методы, например, на основе тестирования материнской крови, в которой содержатся фрагменты ДНК плода.

Кроме того, результаты теста могут указывать на наличие у плода серьезной аномалии. В этом случае необходимо будет принять решение о дальнейших действиях: рожать ребенка с врожденными нарушениями или прерывать беременность. Это сложная морально-этическая проблема и давать совет со стороны крайне трудно. Хорошей новостью является тот факт, что подобные ситуации достаточно редки. В большинстве случаев мать узнает о благоприятном исходе тестирования и может со спокойной душой ожидать момент родов, чтобы увидеть долгожданного ребенка.

Описание

Синдром Жильбера (болезнь Жильбера) — это передающееся по наследству генетическое заболевание, при котором нарушается обмен билирубина в организме.Причина заболевания
Поломка в гене приводит к неправильному превращению билирубина в организме, невозможностью его связываться в печени с белком. В частности, происходит снижение активности фермента печени уридиндифосфат-глюкуронилтрансферазы (УДФГТ), который кодируется геном UGT 1A1.
Cвободный уровень билирубина в крови повышается, но чаще не более 140 мкмоль/л, с выраженным преобладанием непрямого (несвязанного с белками крови) и к эпизодическому возникновению умеренной желтухи (окрашивания кожных покровов, слизистых, склер глаз в желтый цвет). Остальные биохимические показатели крови и печеночные пробы остаются без изменений. Иногда и вовсе нет никаких клинических проявлений и заболевание протекает бессимптомно. Редко встречаются дополнительные симптомы: вздутие живота, тошнота, чувство тяжести в правом подреберье, горечь во рту, бессонница, снижение аппетита и утомляемость.Статистика и факторы риска заболевания
По современным данным чаще болеют мужчины (в 4–5 раз чаще женщин). В общей популяции до 5%. Чаще синдром Жильбера манифестирует до 30 лет и остается на всю жизнь. Болезнь Жильбера передается по аутосомно-доминантному типу наследования, т.е. в 50% случаев возможна передача заболевания от родителей к ребенку.
Факторами проявления или обострения простой семейной холемии могут стать: нарушения режима питания, диеты, ряд инфекционных заболеваний, стресс, физические нагрузки, т.е. все те факторы, которые влияют на функцию печени.
Диагностика синдрома Жильбера
Основана на сборе анамнеза, физикальных данных, а также на ряде лабораторных и инструментальных методов исследований.
Обязательные лабораторные методы исследований:

• общий анализ крови и мочи;
• биохимический анализ крови (отмечается увеличение общего билирубина, его свободная фракция);
• ферменты крови: АсАТ, АлАТ, ГГТП, ЩФ (как правило, без изменений);
• проба с голоданием (отмечается увеличение уровня билирубина на 50–100%);
• проба с никотиновой кислотой (уровень повышается);
• проба с фенобарбиталом (уровень билирубина снижается);
• анализ кала на стеркобилин (отрицательный);
• анализы крови на вирусные гепатиты А, В, C, D, E (отрицательно).

Важным в диагностике является генетический анализ крови на синдром Жильбера (при этом проводится анализ ДНК гена УДФГТ и в одном из аллелей обнаруживается мутация ТАТАА-уровень). Генетический анализ крови на болезнь Жильбера является наиболее информативным и определяющим, т.к. выявляет источник заболевания, а не косвенные признаки.
Дополнительными методами диагностики синдрома Жильбера являются УЗИ органов брюшной полости, эластография, КТ, при показаниях — биопсия печени.Показания: 

• подтверждение диагноза болезни Жильбера;
• при заболеваниях, связанных с использованием гепатотоксических препаратов, в том числе препарата «Иринотекан»;
• при повышении уровня билирубина в крови и отсутствия картины других заболеваний;
• при наличии в анамнезе больных с синдромом Жильбера.

Подготовка
Генетическое обследование не требует специальной подготовки. Рекомендуется взятие крови не ранее чем через 4 часа после последнего приема пищи.
Перед диагностикой не рекомендуется подвергать себя стрессовым ситуациям, принимать спиртные напитки и курить.
Рацион и прием лекарственных препаратов не влияет на результат исследования. Интерпретация результатов
Ответ представлен в качественном формате. Он содержит информацию о гене и его функции. В ответе указывается полиморфизм гена, частота встречаемости в популяции и фенотипические проявления.Варианты заключений:

• (ТА)6/(ТА)6 — нормальный генотип;
• (ТА)6/(ТА)7 — динуклеотидная вставка в гетерозиготной форме;
• (ТА)7/(ТА)7 — динуклеотидная вставка в гомозиготной форме — синдром Жильбера.

Частота заболевания: 3–10% в различных популяциях.
В случае получение ответа (ТА)6/(ТА)7, нельзя однозначно сделать заключение о наличии синдрома Жильбера. Рекомендуется пройти расширенное генетическое исследование.

Что гены могут рассказать о вашем здоровье

С помощью генетического тестирования можно узнать о рисках для здоровья еще до того, как они превратились в проблему. Но тест выявляет не только наследственные заболевания. Если вы планируете ребенка, в первую очередь стоит задуматься о здоровье в целом, ведь оно еще понадобится, чтобы растить детей.

Генетический тест Атлас анализирует образцы ДНК и ответы в опроснике, чтобы составить полный профиль здоровья. На основе этих результатов вы получите рекомендации, которые помогут улучшить показатели здоровья.

Узнать больше о своих генах, чтобы учесть это при планирвоании семьи можно, заказав Генетический тест Атлас на нашем сайте.

• World Health Organisation, Genes and human diseases
• Nemours KidsHealth, The Basics on Genes and Genetic Disorders
• ScienceDaily, Human Genome
• Cystic Fibrosis Foundation, About Cystic Fibrosis
• Seyed Bashir Mirtajani et al, Geographical distribution of cystic fibrosis; The past 70 years of data analysis, 2017

Генетический тест «Диетология»

Сейчас большую популярность имеет правильное питание. В интернете можно найти множество составленных программ и рецептов. Однако эти программы шаблонны и не могут учитывать ваши личные особенности! В вашем ежедневном рационе могут оказаться продукты, которые, в общепризнанном понимании являются полезными, но лично Вам противопоказаны — не усваиваются вашим организмом или нарушают работу ЖКТ. Например, кисломолочные продукты. В случае, если у Вас генетическая непереносимость лактозы, о которой Вы не знаете, то эти продукты наносят Вам вред. Таким образом, Вы полагаете, что питаетесь правильно, при этом по непонятным причинам не можете похудеть и наладить работу органов пищеварения.

Современные исследования ученых в области нутригенетики показали, что подбор оптимального плана питания с учетом генетических особенностей на 200–300% повышает эффективность программ питания на основе ДНК по сравнению с традиционными диетами.

ДНК-тест панели «Диетология» исследует следующие особенности организма:

• Особенности метаболизма жиров и углеводов;
• Особенности пищевого поведения (склонность к перееданию, чувство насыщения);
• Индивидуальная реакция на кофеин, соль, алкоголь, лактозу и глютен;
• Физическая активность и масса тела (оптимальный тип нагрузки, быстрота и сила, мышечная сила, выносливость длительных нагрузок, склонность к повышенному давлению после тренировки, скорость восстановления после физической нагрузки);
• Метаболизм витаминов A, D, E, C, B6, B9, B12, Омега3 и 6;
• Риск развития диабета II типа и метаболического синдрома.

Что такое гены и какое отношение они имеют к заболеваниям?

Гены – группы белков, которые имеются в каждой клетке вашего организма. Гены находятся в хромосомах и контролируют процесс роста, а также помогают вам оставаться здоровым. Иногда, когда гены ненормальны или повреждены, они могут работать неправильно, а это может привести к различным заболеваниям. Некоторые генетические аномалии, или мутации, могут передаваться от поколения к поколению. Некоторые происходят случайно. Иногда всего одна мутация может вызвать заболевание, но большинство заболеваний, как правило, вызываются комбинациями генетических и природных факторов.

Что такое генетический тест?

Генетические тесты могут помочь выяснить, есть ли у вас какие-либо наследственные заболевания. Обычно для его проведения требуется образец кожи или крови. Тесты на выявление генетических мутаций постепенно становятся всё более доступными.

Что означает положительный результат теста?

Положительный результат теста означает, что у вас произошла мутация, на которую вас тестировали. Если результат вашего теста оказался положительным, то это означает, что у вас выше риск заболеть тем или иным заболеванием, чем у большинства людей, но это не означает, что вы обязательно им заболеете.

Что означает отрицательный результат теста?

Отрицательный результат теста означает, что у вас не произошла та или иная мутация. Это означает, что данное заболевание в вашей семье не является наследственным. Отрицательный результат теста не означает, что вы не переболеете тем или иным заболеванием. Это означает лишь, что у вас ниже риск им заболеть, чем у других людей.

Кому следует пройти такой тест?

Изучив историю вашей семьи, ваш врач сможет сказать, возможно ли такое, что у вас есть генетическая мутация, которая может привести к заболеванию. Данное заболевание может оказаться в вашей семье наследственным, если кровный родственник перенёс его в раннем возрасте или если его перенесли большинство членов вашей семьи. Люди отдельных этнических групп могут быть также склонны к конкретным заболеваниям. Если у кого-то из членов вашей семьи уже есть такое заболевание, то он должен пройти тест в первую очередь. Это поможет узнать, какие гены, если таковые есть, имеют отношение к данному заболеванию.

Как мне определить, нужно ли мне пройти тест?

Если вам кажется, что у вас, возможно, есть наследственные заболевания, поговорите со своим семейным врачом. Ваш доктор задаст вам несколько вопросов о вашем здоровье и здоровье ваших кровных родственников. Эта информация поможет вашему врачу определить, каков ваш риск в данном случае. То, что об этом ваш доктор расскажет вам, поможет вам решить, нужно ли вам проходить этот тест.

Что мы даем врачу?

Маркетинговая и информационная поддержка на всех этапах сотрудничества

Помимо вводного обучения при заключении договора, мы регулярно проводим вебинары и конференции, предоставляем бесплатный доступ к Базе знаний в своем личном кабинете. Мы также предоставляем печатную продукцию и все материалы для продвижения ДНК-тестов онлайн.

Нет условий закупа и не требуются финансовые вложения

Мы не ограничиваем вас, устанавливая минимальный объем закупки тестов. Все основные расчеты производятся после того, как пациент оплачивает проведение теста. Также, вам не нужно оплачивать логистику — все расходы по доставке образцов мы берем на себя

Каждый отчет для врача содержит рекомендации по назначениям и дальнейшим действиям в работе с пациентом.

Вы получаете не просто результат тестирования, но и четкую инструкцию по его применению. Это позволяет подобрать комплексную программу профилактики и лечения пациента.

Выстроенная программа обучения врачей и сотрудников клиники.

Поможем внедрить генетическое тестирование в работу отдельных специалистов и лечебного учреждения в целом.

Собственная лицензированная лаборатория в г. Новосибирск.

Лаборатория сертифицирована согласно данным международного стандарта ISO 13485 – 2011 и ISO 9001:2008

Юридическая чистота проведения данной услуги в клинике или салоне

Мы берем на себя и всё юридическое сопровождение. Учтите, что клинике не нужна дополнительная лицензия для проведения генетических тестов

Зачем нужны генетические тесты

Представьте, что у вас в руках зашифрованное письмо. Вы сможете его прочитать, как только получите код от шифра. Похожим образом информация об организме человека закодирована в геноме. А генетический тест — это его расшифровка и анализ полученной информации.

Чтобы прочитать геномный код, нужно извлечь молекулу ДНК из крови или слюны. Эта молекула состоит из последовательностей генов, как елочная гирлянда из разноцветных шариков.

Врачи сравнивают последовательности с теми, что есть в научной базе. Например, ученые знают, что из-за трех определенных генов увеличивается риск развития сахарного диабета. Если их нашли у обследуемого, то можно предположить, что его вероятность заболеть выше, чем у людей, у которых нет подобного сочетания генов.

Некоторое время назад я тоже хотела пройти генетическое тестирование, увидев привлекательную рекламу одного медицинского центра, но, поговорив с врачами и разобравшись, что к чему, я отказалась от этой идеи. И вот почему.

Опросник

Пока пользователь ждет результаты теста, мы предлагаем ему пройти опросник. Он поможет определить влияние на организм таких внешних факторов, как окружающая среда, образ жизни, спорт и питание, а также история болезней.

Некоторые вопросы покажутся странными, но они играют важную роль в точности результатов. Мы регулярно обновляем наши расчеты в соответствии с последними научными открытиями. Поэтому через некоторое время мы можем попросить вас ответить на ряд новых вопросов, чтобы дать дополнительные рекомендации.

Опросник находится в личном кабинете внизу на панели управления — первая иконка справа.

Публикации в СМИ

Одна из наших целей — популяризация генетики в России. Мы с удовольствием делимся своими знаниями и открытиями со СМИ.

Как за 4 года сформировать рынок генетических тестов для клинической практики и быть его новатором

Медицинская компания Basis Genotech Group заняла пустующую нишу. Генетические панели разрабатывались под потребности конкретных врачебных специальностей и медицинских организаций. Это позволило создать узкоспециализированные генетические тесты и, соответственно, сделать их более практико-ориентированными по сравнению с присутствовавшими на рынке

Читать на Vademucum

О тектонических сдвигах бьюти-индустрии

Вообще с генетикой становится все понятнее и понятнее. Российская компания Basis Genotech Group предлагает пациентам эстетической медицины генетический тест кожи. Он не имеет срока давности. Степень точности результатов — 99,8%. С помощью теста можно выяснить то, что нельзя увидеть и прощупать руками: склонность кожи к рубцеванию и травматической пигментации, индивидуальный метаболизм витаминов, от которого зависит формирование липидной мантии

Читать на Forbs

Проблема достоверности генетического тестирования в России: почему нельзя делать заключение по одному гену?

Лаборатория, которая делает для врачей заключение по результатам генетического теста, должна предоставлять результаты расчетов в наглядной и доступной форме, пригодной для работы врача с результатами. Не отвлекаясь на прочтение генетических полиморфизмов, процентов в популяции и других статистических данных, врач может заняться формированием индивидуального заключения..

Читать на Ремедиум

Как врачу выбрать рабочий инструмент, а не пустышку?

Генетика — новая система работы врача. Нет генетических тестов, которые вместо доктора по каждому пациенту выдают индивидуальное заключение. Не существует генетических тестов, которые выписывают дозы препаратов. Врач должен уметь интерпретировать результаты теста и самостоятельно составлять заключение и персональные рекомендации пациенту

Читать на Медвестник

4п медицина – новое направление развития здравоохранения

Биомедицинская компания Basis Genotech Group создала собственную методологию обучения врачей различных специальностей работе с генетическими тестами. Также для погружения в мировой опыт практической работы с генетическими исследованиями компания проводит ежегодный форум

Читать на Директор Клиники

Подробнее об услуге

Беременность — это как приятный, так и очень волнительный период, когда будущая мама в ожидании появления на свет малыша, переживает целую гамму сомнений и страхов за его здоровье. Современная лабораторная диагностика позволяет с большой долей вероятности просчитать вероятность наличия у плода хромосомных и прочих врожденных аномалий на ранних сроках беременности. Такие методики биохимического анализа, как двойной и тройной тесты приняты в качестве стандарта при медицинском наблюдении беременных женщин во всех европейских странах. Пренатальный скрининг, выполненный в хорошей клинике, абсолютно безопасен для здоровья матери и ребенка.

В центре Линия жизни вы можете пройти все этапы генетического тестирования во время беременности. Для этого нужно сдать необходимые анализы и пройтиконсультацию генетикапо вопросам, связанным с пренатальным скринингом и диагностикой наследственных патологий.

Почему вам стоит обратиться в клинику «Линия жизни»

Специалисты нашего центра имеют огромный опыт проведения подобных обследований и безошибочно определят наличие серьезных генетических патологий. Они не пропустят такие серьезные заболевания, как синдромы Дауна, Эдвардса, Корнелии де Ланге, Смит-Лемли-Опица, Патау, немолярую триплоидию и другие генетические отклонения.

• Современное высокотехнологичное оборудование лаборатории дает широкие возможности для проведения глубоких исследований образцов и выявления большинства патологических генно-хромосомных изменений.
• Профессионализм и богатый опыт генетиков — гарантия точных расшифровок и прогноза развития врожденных генетических патологий.
• Индивидуальный подход к каждой пациентке позволяет формировать скрининговые программы, ориентированные на конкретный случай.

Позвоните нам прямо сейчас +7 (495) 023-52-35 Своевременная консультация генетика — залог рождения здорового малыша.

Консультация с генетиком

Мы постарались сделать Личный кабинет пользователя удобным и понятным для каждого

Однако консультация генетика поможет понять, на что обратить внимание в первую очередь, и спланировать дальнейшие действия

Мы собрали команду специалистов с большим опытом консультирования семей по вопросам генетических рисков. Вопросы, которые часто задают генетику:

• Какое влияние на мое здоровье могут оказать эти результаты?
• Мой партнер является носителем наследственного заболевания. Это передается детям?
• Согласно результатам теста я в зоне риска. Следует ли мне обратиться к врачу?
• У меня склонность к сниженному уровню железа. Это значит, что я нездоров?
• Как я могу улучшить показатели рисков возникновения заболеваний?

Рекомендуем обратиться к специалисту, который ответит на ваши вопросы.

Чтобы записаться на консультацию, отправьте заявку внизу главной страницы Личного кабинета.

Генетическое обследование при беременности

В течение нормально протекающей беременности, женщину дважды направляют на генетические исследования, которые сводятся к биохимическому анализу крови и консультации генетика.

Первый раз скрининг необходимо провести на 10-12 недель беременности. Это исследование носит название «Двойной тест». Он определяет в крови уровень b-ХГЧ и РАРР-А — специфических плазменных белков, характеризующих течение беременности.

• ХГЧ (хорионический гонадотропин человека) — один из главных гормонов беременности, содержащийся в сыворотке крови матери. Его пониженный уровень указывает на плацентарные патологии, а повышенное содержание может говорить об имеющихся у плода хромосомных отклонениях.
• РАРР-А — называют еще белком А. Его концентрация в материнской крови, может указывать на наличие таких хромосомных заболеваний как синдромы Дауна и Эдвардса.

Второе генетическое исследование называется «Тройной тест» и проводится на 16-22 неделях беременности. Оно позволяет определить маркеры пороков развития плода: ХГЧ, АПФ и свободный эстрадиол. Выше была описана функция ХГЧ, поэтому рассмотрим влияние двух других компонентов тройного теста.

• АПФ (Альфа-фетопротеин) — специфический белок, который продуцируется непосредственно плодом и проникает в кровь матери через плаценту. Его повышенное содержание может говорить о дефектах нервной трубки плода и пороках других жизненно важных органов. Понижение АПФ может фиксироваться при хромосомных заболеваниях, таких как синдром Дауна.
• Свободный эстрадиол — женский стероидный гормон, который в период беременности должен продуцироваться плацентой. Снижение уровня эстрадиола в крови женщины может свидетельствовать о нарушении развития плода.

Что следует запомнить о генетических тестах

1. Генетические тесты используют для диагностики наследственных заболеваний. Такие тесты стоит пройти персонализированно по направлению врача, если есть высокий риск.
2. Ненаследственные болезни тесты не покажут, но могут определить степень риска. Даже если она высока — это не значит, что вы больны и нужно лечиться. Рекомендовано тщательнее следить за здоровьем и изменить образ жизни.
3. Генетические тесты на этническое происхождение, таланты, питание и физическую активность не дают точной информации, но могут помочь лучше узнать себя.

Екатерина Кушнир

Иллюстрации: Анастасия Леман

Кариотипирование одного или обоих супругов

Кариотипирование — это исследование количественного набора хромосом, а также их структурных перестроек (хромосомных аберраций). Перестройки могут быть внутри- и межхромосомными, могут сопровождаться нарушением порядка фрагментов хромосом (делеции, дупликации, инверсии, транслокации). Хромосомные перестройки подразделяют на:

• Сбалансированные. Иинверсии, реципрокные транслокации не приводят к потере или добавлению генетического материала, поэтому их носители, как правило, фенотипически нормальны.
• Несбалансированные. Делеции и дупликации меняют дозовое соотношение генов, и, как правило, их носительство сопряжено с существенными отклонениями от нормы.

У здорового человека должно быть 22 пары аутосом и 1 пара половых хромосом (ХХ или ХУ). Для пар, страдающих от бесплодия, кариотипирование назначается скорее из-за перестраховки, его назначение более оправдано при привычном невынашивании, особенно если оно было связано с доказанной анеуплоидией эмбриона/ов.

У пациентов с бесплодием хромосомные перестройки встречаются редко. С привычным невынашиванием сбалансированные перестройки встречаются чаще, но занимают всего лишь 4–5% в структуре причин привычного невынашивания. При этом у таких пациентов всегда есть шанс на рождение здорового ребенка без проведения дорогостоящего обследования и лечения. Без соответствующих исследований и лечения риски повторного невынашивания и рождения ребенка с тяжелыми проявлениями несбалансированной транслокации существуют, но они достаточно низкие.

Так как анализ проводится на коммерческой основе, пара должна понимать, что выявление нарушений кариотипа повлечет за собой рекомендацию делать предимплантационную генетическую диагностику эмбрионов (ПГД) на конкретную хромосомную поломку, а также ПГТ-А для исключения численных хромосомных нарушений у эмбрионов.

Меню и Профиль здоровья

После интерпретации исходных данных мы загружаем результаты в личный кабинет. Вместо цифр и сложных научных терминов там будут понятные описания признаков. Они сгруппированы в несколько разделов, которые можно найти в меню слева.  

Например, раздел Рекомендации содержит персонализированные советы, направленные на снижение рисков заболеваний и улучшение здоровья.