Боковой амиотрофический склероз: клиническая гетерогенность и подходы к классификации текст научной статьи по специальности «клиническая медицина»

Как проводится электронейромиография

Электронейромиография – абсолютно безопасный  метод диагностики. Единственное, что в месте введения иглы может остаться небольшой синячок. Но, поскольку процедура проводится в стерильных условиях, риск инфекционных осложнений исключен. На функции мышц или нервов процедура также не оказывает негативного воздействия, т.к. сила электрического сигнала очень маленькая.

Процедура ЭМГ проводится в положении — лежа или сидя. На кожу устанавливается электрод аппарата, затем в мышцу погружается игла электрода. Электрод при этом подключен к электромиографу, с помощью которого регистрирует электрическая активность мышцы (сначала в покое, затем при ее сокращении). Запись мышечной активности напоминает электрокардиограмму.

1

ЭНМГ в МедикСити

2

ЭНМГ в МедикСити

3

ЭНМГ в МедикСити

Процедура длится  30-60 минут, в зависимости от количества обследуемых мышц.

Во время проведения ЭНГ на кожу в области прохождения того или иного нерва прикрепляется металлический диск-электрод. Другой электрод прикрепляется в области мышцы, где иннервируется нерв. К первому электроду подаются электрические сигналы, которые переходят на нерв и вызывают сокращение мышцы. Время передачи сигнала по нерву к мышце регистрируется аппаратом – это т.н. скорость передачи импульса. Процедура может длиться от 15 минут до часа.

Дифференциальный диагноз

Поскольку симптомы бокового амиотрофического склероза схожи во многом с проявлениями других неврологических патологий, врачи обязательно проводят дифференциальную диагностику. Точнее всего поставить диагноз можно с помощью МРТ головного мозга и позвоночника. Прежде всего БАС необходимо дифференцировать от болезней мышц, к которым можно отнести дистрофическую миотонию Россолимо-Штейнерта-Куршмана, миозит с клеточными отклонениями, окулофаренгиальную миодистрофию.

Отличить БАС также нужно от патологий спинного мозга:

• хроническая вертеброгенная ишемическая миелопатия;
• бульбоспинальная амиотрофия Кеннеди;
• сирингомиелия;
• опухоли;
• семейная спастическая параплегия;
• хронический лимфолейкоз;
• дефицит гексозаминидазы;
• лимфома.

Дифференциальная диагностика необходима также для того, чтобы отличить заболевание от системных патологий, поражений нервно-мышечного синапса, патологий головного мозга вроде мультисистемной атрофии, дисциркуляторной энцефалопатии, сирингобульбии.

Клиническая картина бокового амиотрофического склероза

К наиболее распространенным начальным симптомам заболевания относятся крампы (болезненные мышечные спазмы), вялость и слабость в области дистальных отделов рук, бульбарные расстройства, атрофия мышц ног, слабость в плечевом поясе. Кроме того, для разных вариантов заболевания характерны различные клинические проявления.

• Классический вариант БАС (с шейным дебютом). Первым признаком заболевания считается формирование ассиметричного парапареза с пирамидными знаками. Кроме того, появляется спастический парапарез, который сопровождается гиперрефлексией. Со временем у больного начинают проявляться признаки бульбарного синдрома.
• Сегментоядерный вариант БАС (с шейным дебютом). Эта разновидность заболевания проявляется формированием асимметричного вялого парапареза, который сопровождается гипорефлексией. При этом у пациентов на некоторое время сохраняется возможность передвигаться самостоятельно.
• Классический вариант БАС (с диффузным дебютом). Этот вариант патологии начинает проявляться обычно вялым асимметричным тетрапарезом. Кроме него, у больных диагностируют также бульбарный синдром, который проявляется в форме дисфагии и дисфонии. У больного нередко наблюдается резкое снижение массы тела, одышка и быстрая утомляемость.
• Классический вариант БАС (с поясничным дебютом). Начинается этот вариант патологии с нижнего вялого парапареза. Позднее добавляются такие симптомы, как гипертонус мышц и гиперрефлексия. В начале заболевания пациенты еще могут самостоятельно двигаться.
• Пирамидный вариант БАС (с поясничным дебютом). Этот вид заболевания начинается с возникновения нижнего асимметричного парапареза, к которому затем присоединяется верхний спастический парапарез.
• Классический вариант БАС (в начале заболевания наблюдается бульбарный паралич). Для этого заболевания характерными являются дисфагия, дисфония, дизартрия, верхний и нижний асимметрические парапарезы. Больной стремительно теряет вес, у него наблюдаются дыхательные нарушения.
• Сегментоядерный вариант БАС (с бульбарным параличем). Для этого варианта заболевания характерными считаются назофония, дисфагия, дизартрия. Как и в предыдущем случае, больной теряет массу тела и у него появляются дыхательные патологии.

Клиническая картина

Заболевание имеет четыре формы в зависимости от характера основных симптомов.

Пояснично-крестцовая форма. Поражаются поясничные и крестцовые сегменты спинного мозга. Клинически проявляется атрофией мышц и парезами дистальных отделов нижних конечностей. Процесс имеет восходящий характер. Длительность заболевания около 10—12 лет.

При шейно-грудной форме поражаются шейные и грудные сегменты спинного мозга. Заболевание начинается с парезов дистальных отделов верхних конечностей; процесс может распространяться на выше- и нижележащие отделы нервной системы. Длительность заболевания 8—10 лет.

При бульбарной форме поражаются ядра IX, X и XII пар черепно-мозговых нервов. Болезнь проявляется расстройствами глотания, выпадением глоточного и небного рефлексов, поражением мышц языка, нарушением речи, дыхания (см. Бульбарный паралич). Длительность заболевания 4—6 лет.

При так наз. высокой форме поражаются пути от коры больших полушарий головного мозга до стволовых структур. Характеризуется резко выраженной спастичностью мышц конечностей, псевдобульбарными расстройствами (см. Псевдобульбарный паралич) и умеренной атрофией мышц. Длительность заболевания около 4—6 лет.

Первые симптомы при всех формах — парезы вялые или спастические. Отмечается три варианта парезов — равномерное сочетание атрофии мышц со спастическими явлениями; преобладание атрофии; преобладание спастических парезов. Появляется атрофия межкостных мышц кистей, предплечий и позже плечевого пояса; реже атрофия мышц начинается с проксимальных отделов конечностей; возникают фибрилляции мышц. Нередко задолго до появления парезов отмечаются крупные фасцикуляции — распространенные или локальные. Выпадение чувствительности — редкое явление, но имеют место парестезии, невралгические боли. Течение болезни во всех случаях прогрессирующее, без ремиссий.

С помощью электромиографии выявляют ранние признаки — поражение передних рогов и генерализацию процесса в первые 6—12 месяцев. Отмечены нарушения белкового обмена (в крови понижение уровня альбуминов и повышение уровня глобулинов, резче выраженные при бульбарной форме), содержания аминокислот (повышение содержания лейцина, аргинина в моче, тирозина и гистидина в крови). Цереброспинальная жидкость при амиотрофическом боковом синдроме чаще нормальная.

Диагноз основывается на сочетанием поражении переднероговых клеток и проводниковых систем.

Патонегез

Патогенез болезни изучен недостаточно. Боковой амиотрофический склероз характеризуется дегенерацией как верхних, так и нижних мотонейронов, сопровождаясь астроцитарным глиозом. Гистопатология показывает внутриклеточные включения аномального интранейронального протеина TDP-43 внутри нейронов и глии при спорадической форме заболевания. Степень дегенерации кортикоспинального тракта варьируется на протяжении спинного мозга. На аутопсии поражение обычно распространяется от нижних отделов спинного мозга и проходит дальше продолговатого мозга. Далее дегенеративные изменения распространяются по пирамидным трактам ствола мозга, ножек мозга, задней части задней ножки внутренней капсулы и через лучистый венец доходит до моторной коры. У пациентов с ВИЧ инфекцией возможно появление симптомов бокового амиотрофического склероза, которые разрешаются при применении пациентом антиретровирусных препаратов. Гибель нейронов ЦНС связывают с нейротоксическим эффектом конформированной молекулы SOD1 («молодые» формы БАС), либо изменением прооксидантных особенностей биохимической среды мотонейронов, нарастающих в процессе естественно старения клеток на фоне имеющихся дефектов функций митохондрий, нарушений метаболизма глутатиона, эксайтотоксина глутамата и глутаматного транспорта. Конечным этапом во всех случаях является гибель мотонейронов по механизму апоптоза.

Рис. 1. Схематичное изображение левого кортикоспинального тракта.

Рис. 2. R2* в аксиальной реконструкции, гиперинтенсивный сигнал (широкие стрелки) в сером веществе прецентральной извилины (А). GRE в аксиальной реконструкции, гипоинтенсивный сигнал (широкие стрелки) в сером веществе прецентральной извилины (Б). Электронная микроскопия, выявляется аккумуляция железа в средних и глубоких слоях моторной коры (чёрные стрелки) с использованием окраски Perls’ DAB (В). Бледность миелита в подкорковых отделах прецентральной извилины (желтая стрелка) по сравнению с постцентральной извилиной (зелёная стрелка), окраска с использованием Luxol быстрый синий.

Показания к ЭНМГ

Состояния, при которых необходимо проводить ЭНМГ:

• туннельные синдромы;
• невропатии;
• радикулопатия (при остеохондрозе и болях в спине);
• плексопатии;
• сахарный диабет (для выявления полинейропатии нижних и верхних конечностей);
• БАС, болезнь мотонейрона.

Перед проведением процедуры необходимо сообщить врачу, не имплантирован ли вам искусственный водитель ритма сердца, не принимаете ли вы какие-либо препараты, влияющие на нервную систему (например, мышечные релаксанты) и антикоагулянты, поскольку это может отразиться на результатах исследования. Возможно, врач попросит вас приостановить прием некоторых препаратов на несколько дней перед исследованием.

В течение 3 часов перед исследованием рекомендуется не курить, а также не употреблять в пищу продукты, содержащие кофеин (кофе, чай, кола, шоколад).

2.Причины

В мировых исследовательских центрах этиопатогенез нейродегенеративных болезней изучается весьма интенсивно. Относительно БАС все больше специалистов склоняются к точке зрения, согласно которой это заболевание на самом деле является группой этиологически разнородных процессов с единственным общим фактором – поражением и отмиранием моторных нейронов головного и/или спинного мозга. Так, наследственный характер обнаруживается лишь в 5-10% случаев (исключение составляет явно семейная форма заболевания на о.Гуам). Обсуждается также метаболическая (обменная), аутоиммунная, и особенно широко – вирусная гипотеза, в рамках которой БАС рассматривается как медленная нейроинфекция.

Какие-либо достоверные факторы риска, могущие способствовать или спровоцировать начало мотонейронной дегенерации, на сегодняшний день не выявлены.

Лечение бокового амиотрофического склероза

• Ингибитор высвобождения глутамата.
• Симптоматическая терапия.
• Анальгетики, антиконвульсанты, миорелаксанты, антихолинэстеразные препараты.
• Лечебная гимнастика.
• Ортопедическая коррекция.
• Гастростома/назогастральный зонд.

Лечение назначается только после подтверждения диагноза врачом-специалистом.

Основные лекарственные препараты

Имеются противопоказания. Необходима консультация специалиста.

Рилузол (Рилутек) — ингибитор высвобождения глутамата. Режим дозирования: суточная доза для взрослых пациентов, в том числе для лиц пожилого возраста составляет 100 мг/сут. (внутрь по 50 мг каждые 12 ч). Рилузол следует принимать пожизненно, с постоянным контролем печеночных трансаминаз один раз в три месяца.

Симптомы

На ранних этапах симптомы БАС проявляются так:

• Слабость мышц в области ног, лодыжек или стопах.
• Отвисание стопы из-за ограниченной способности поднимать её переднюю часть либо пальцы.
• Невнятная речь, затруднения с глотанием.
• Фибрилляции (судороги мышц, подёргивания) в руках, языке, плечах.
• Слабость рук, нарушенная моторика рук.

В большинстве случаев болезнь на начальном этапе локализируется в конечностях, после чего переходит на другие части тела. С самого начала заболевания симптомы начинают стремительно развиваться – сначала мышцы ослабевают, затем парализуются. Всё это чревато нарушением дыхания, жевания и глотания.

Патогенетическая терапия

На сегодняшний день единственным препаратом, который способен замедлять прогрессирование БАС, является рилузол. Доказано, что его прием способен продлить жизнь больного в среднем на три месяца. Этот препарат показан больным, длительность болезни у которых составляет меньше 5 лет. Ежедневно пациент должен получать 100 мг препарата. Для того, чтобы избежать риска появления лекарственного гепатита, каждые три месяца необходимо проверять уровень АСТ, АЛТ и ЛДГ. Поскольку у мужчин и курильщиков концентрация рилузола в крови ниже, им стоит либо ограничить себя в курении, либо вовсе избавиться от этой вредной привычки. Принимать препарат необходимо будет пожизненно.

Ученые неоднократно пытались применять для патогенетической терапии и другие препараты. Однако такие эксперименты не оказались эффективными. Среди них были:

• ксалипроден;
• метаболические средства;
• антиконвульсанты;
• противопаркинсонические средства;
• антибиотики;
• антиоксиданты;
• блокаторы кальциевых каналов;
• иммуномодуляторы.

Не доказана также эффективность приема высоких доз церебролизина, не смотря на то, что этот препарат способен немного улучшать состояние больных.

Диагностика БАС в Германии

Для подтверждения БАС у пациента немецкие специалисты используют высокоспециализированные лабораторные и инструментальные методы

Кроме того, лечащий врач всегда принимает во внимание результаты опроса жалоб, анамнеза жизни и анамнеза заболевания пациента. После общего осмотра больного, ему могут назначаться дополнительные консультации узких специалистов

методы исследования БАС

Для диагностики бокового амиотрофического склероза в немецких клиниках используют следующие методы:

• Общий анализ крови с лейкоцитарной формулой и общий анализ мочи;
• Биохимическое исследование крови (билирубин, креатинин, мочевина, трансаминазы);
• Рентгенологическое исследование органов грудной полости;
• УЗИ органов брюшной полости и забрюшинного пространства;
• МРТ головного и спинного мозга;
• Спинномозговая пункция с биохимическим, цитологическим и серологическим исследованием ликвора;
• Транскраниальная магнитная стимуляция;
• Биопсия поврежденных нервов или мышц с последующим исследованием биоптата.

В немецких клиниках постановка заключительного диагноза занимает всего несколько дней. После чего лечащий врач сразу назначает пациенту необходимую терапию.

Осложнения

По мере прогрессирования болезни, у пациентов с боковым амиотрофическим склерозом возникают следующие осложнения.

• Нарушение дыхания. БАС, в конечном счете, парализует мышцы участвующие в акте дыхания. Для борьбы с этими нарушениями применяются устройства которые применяются только в ночные часы для того чтобы предотвратить ночное апноэ (они создают постоянное положительное давление в дыхательных путях). В терминальных стадиях БАС применяется трахеотомия (хирургическое созданное отверстие в гортани) для обеспечения подключения аппаратов искусственной вентиляции легких которые осуществляют дыхание.Наиболее частой причиной смерти пациентов с БАС является дыхательная недостаточность, которая, как правило, развивается в течение трех-пяти лет после появления первых симптомов.
• Нарушения, связанные с приемом пищи. Когда происходит вовлечение в процесс мышц ответственных за глотание, то возникает гипотрофия и обезвоживание. Также увеличивается риск аспирации пищи жидкости что может вызвать пневмонию. Питание через зонд уменьшает риск возникновения таких осложнений
• Интеллектуальные нарушения. У некоторых пациентов с БАС отмечаются проблемы с памятью и принятием решений и в конечном итоге таким пациентам ставится диагноз лобно-височной деменции.

Кто находится в риске заболевания?

• 50% детей, родители которых болеют БАСом. Таких пациентов, получающих заболевание наследственно, в медицине встречается до 10%.
• Мужчины в возрасте до 65 лет заболевают чаще женщин. После 70 лет риск, как для мужчин, так и для женщин одинаковый.
• Также в большинстве случаев подвергаются люди в возрасте от 40 до 60 лет.
• Курящие люди, у которых боковой амиотрофический склероз диагностируется в два раза чаще, чем у некурящих. И чем дольше человек курит, тем больше риск заболевания.
• Люди, служащие в армии, также чаще подвергаются данному заболеванию, нежели гражданские. Но на сегодняшний день остаётся неизвестным, что именно вызывает БАС у этих людей – физические нагрузки, инфекции, травмы?
• Люди, подвергшиеся воздействию свинца на организм. В основном это те, кто работает на производствах вредных веществ.

При проявлении симптомов, схожих с симптомами БАС на ранних этапах его развития, необходимо сразу же пройти диагностику, чтобы в случае подтверждения диагноза не запустить болезнь, так как бездействие может вызвать осложнения в виде нарушений дыхания, приёма пищи и интеллекта.

Диагностика бокового амиотрофического склероза

• Определение содержания КФК (незначительно повышено в 2–3 раза).
• Исследование ликвора (повышение уровня белка).
• Определение антител к GМ1 (10% положительны).
• Электромиография (фибрилляции и фасцикуляции на конечностях; уменьшение числа ДЕ и увеличение амплитуды ПД; проведение нервного импульса не нарушается).
• МРТ с внутривенным контрастированием (поражение пирамидного пути — повышенная интенсивность сигнала в коре большого мозга, внутренней капсуле, мозговом стволе, спинном мозге).

Дифференциальный диагноз:

• Спондилогенная миелопатия на шейном уровне.
• Патология краниовертебрального перехода.
• Объемные образования спинного мозга.
• Сирингомиелия.
• Прогрессирующие спинальные амиотрофии.

Как принять болезнь

После Минска меня госпитализировали в НИИ неврологии в Москве. Там ничего не обещали, но связали с фондом «Живи сейчас» (занимается поддержкой пациентов с БАС) и помогли принять происходящее.

В отделении были с рассеянным склерозом и с БАС. Стало понятно: заболевание течет по-разному, у некоторых уже много лет остаются сохранны руки, кто-то говорит, кто-то передвигается. В больнице я много плакала, и тогда мне пригласили психиатра. Пришел мужчина, сказал: «Что ревешь? Не может правая рука — делай левой. Есть ноги, зубы, есть рядом люди. Приноравливайся, чего рыдать», — и еще: «Мы часто утрачиваем. Что-то делали в детстве, но во второй половине жизни уже нет. Ну не можешь больше этого, можешь что-то другое, ищи».

Я не обращалась к психологам, поскольку рассказ о себе вызывал острый приступ жалости. А потом, как обратиться к специалисту, если еле говоришь, если телефон не в силах удержать

Лечение других заболеваний на букву — б

Информация предназначена исключительно для образовательных целей. Не занимайтесь самолечением; по всем вопросам, касающимся определения заболевания и способов его лечения, обращайтесь к врачу. EUROLAB не несет ответственности за последствия, вызванные использованием размещенной на портале информации.

Боковой амиотрофический склероз — понятие

Боковой амиотрофический склероз (в медицинской сфере имеет сокращенное название БАС) — болезненное состояние человеческого организма, имеющее нейроденеративную природу, которое характеризуется уничтожению центральных и периферийных нейроэлементов. Представленный недуг вызывает патологические деформации в теле больно, развивается атрофия мышц скелетного аппарата, фасцикуляция, повышенная степень активности рефлексов, аномальный нарушения в тазовом отделе и глазодвигательной области. Болезнь обладает высокой степенью распространения и чаще всего приводит к смертельному исходу. В настоящее время в современной медицине не имеется способов, которые могли бы оказать эффективное воздействие на БАС.

Лечение бокового амиотрофического склероза в домашних условиях

Лечение бокового амиотрофического склероза представляет собой разные варианты комбинации терапии в домашних условиях и пребывания в стационаре.

Показанием к госпитализации оказывается:

• первичное обследование;
• проведение чрескожной эндоскопической гастростомии.

О диагнозе БАС следует сообщать в деликатной форме, подчеркивая при этом вариабельность прогрессирования болезни.

Лечение непременно должно проводиться под руководством профильных специалистов, возможно из смежных медицинских сфер. От тщательности диагностики и профессионализма врача, от доступности лечебных методик конкретному пациенту зависит качество и продолжительность его жизни.

Причины

При боковом амиотрофическом склерозе нервные клетки, контролирующие движения (моторные нейроны) начинают постепенно отмирать, что приводит к постепенному ослаблению мышц и их атрофии. БАС передается по наследству в 5-10 процентах случаев. В остальных случаях БАС возникает, судя по всему спонтанно.В настоящее изучается несколько возможных причин БАС, в том числе:

• Генная мутация. Различные генетические мутации могут привести к наследственным формам БАС.
• Биохимические нарушения. У пациентов с наличием БАС, как правило, отмечается повышенный уровень глутамата (химического медиатора нервной системы). Как известно повышенное количество этого нейромедиатора оказывает токсическое действие на некоторые нервные клетки.
• Нарушение иммунного ответа. Иногда иммунная система человека начинает воспринимать собственные клетки как чужие и атакует их, что приводит к развитию аутоиммунных реакций и повреждению клеток – мишеней. Такой механизм возникновения БАС тоже возможен.
• Наличие аномальных белков. Выработка аномальных белков и в дальнейшем их накопление в конечном счете вызывает отмирание нервных клеток.

Эпидемиология

Распространенность болезни в среднем составляет от 0,4 до 1,76 случаев на 100000 населения. Несколько чаще болеют мужчины. В типичных случаях заболевание имеет поздний дебют и начинается после 50-60 лет. Однако, встречаются случаи с дебютом до 50 и даже до 40 лет (5%), возможна более ранняя манифестация при ВИЧ-ассоциированном боковом амиотрофическом склерозе.. Крайне редка подростковая форма. В большинстве случаев заболевание носит спорадический характер. Семейные случаи БАС как с аутосомно-доминантным, так и с аутосомно-рецессивным типами наследования составляют 10%, их генетика чрезвычайно разнообразна.

Диагностика Бокового амиотрофического склероза:

На электромиограмме отмечают ритмичные потенциалы фасцикуляций с амплитудой до 300 мкВ и частотой 5–35 Гц (ритм «частокола»), скорость проведения не изменена, нет «блоков проведения». Цереброспинальная жидкость, как правило, не изменена. МРТ нормальна. Для постановки диагноза БАС необходимым является сочетание симптомов центрального и периферического паралича на уровне шейно-грудного, по яснично-крестцового уто лщений спинного мозга и(или ) бульбарно го отдела ствола моз га. Диагноз определяется как возможный – при поражении одного отдела из трех, как вероятный – при поражении двух, как достоверный, если поражены все три отдела.

Боковой амиотрофический склероз необходимо дифференцировать от сирингомиелии, при которой выявляют изолированное сегментарное поражение поверхностной чувствительности. Опухоли спинного мозга, краниовертебральной области выявляются при компьютерной и МР-томографии. При спондилогенной шейной миелопатии наблюдаются нарушения глубокой чувствительности. Сходная с БАС клиническая картина встречается при полиневропатии с «блоками» проведения, гиперпаратиреозе, тиреотоксикозе, полимиозите, глиоме ствола, полиомиелите. Иногда встречается синдром доброкачественных фасцикуляций (миокимии) у молодых людей при отсутствии какой-либо другой неврологической симптоматики.